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World File Search System孟德尔
一种新的孟德尔随机化方法来估计多变量脑成像暴露的因果效应
大型研究队列中同时收集的成像遗传学数据的出现提供了前所未有的机会，通过将遗传变异作为工具变量来评估大脑成像特征对外部测量的实验结果（例如认知测试）的因果关系。然而，经典的孟德尔随机化方法在处理高通量成像特征作为识别因果关系的暴露时受到限制。我们提出了一个新的孟德尔随机化框架来联合选择工具变量和成像暴露，然后估计多变量成像数据对结果的因果关系。我们通过大量数据分析验证了所提出的方法，并将其与现有方法进行了比较。我们进一步应用我们的方法来评估白质微结构完整性（WM）对认知功能的因果关系。研究结果表明，与单独评估单次暴露的因果效应和联合评估多次暴露的因果效应（未进行降维）相比，我们的方法在灵敏度、偏差和错误发现率方面取得了更好的表现。我们的应用结果表明，不同区域的 WM 测量具有联合因果效应，对英国生物库参与者的认知功能有显著影响。
肠道菌群与慢性肾衰竭之间的因果关系：两样本的孟德尔随机研究
结果：根据逆差异加权方法的结果，七个细菌属与结果可变的慢性肾衰竭有显着关联。，Ruminococcus（Gauvreauii组）（OR = 0.82，95％CI = 0.71-0.94，P = 0.004）可能是防止慢性肾衰竭的保护因素，而Escherichia e escherichia shigella属（OR = 1.22，95％CI = 1.22，95％CI = 1.08-1.08–1.38-1.38 - p = 0.001） 95% CI = 1.02–1.19, p = 0.013), Odoribacter (OR = 1.23, 95% CI = 1.03–1.49, p = 0.026), Enterorhabdus (OR = 1.14, 95% CI = 1.00–1.29, p = 0.047), Eubacterium (eligens group) (OR = 1.18, 95% CI = 1.02–1.37，p = 0.024）和霍华德拉（OR = 1.18，95％CI = 1.09–1.28，p <0.001）可能是慢性肾衰竭的风险因素。然而，在使用错误发现率进行多次比较的校正之后，只有与大乙基虫和霍华德拉的关联保持显着，表明其他属具有暗示性的关联。灵敏度分析没有揭示任何多效性或异质性。
遗传确定的饮食习惯和阿尔茨海默氏病的风险：孟德尔随机研究
结果：我们的研究评估了涉及500,000多名欧洲血统参与者的231种饮食习惯与10,520例AD病例之间的因果关系。只有油性鱼类的摄入量在FDR校正后与AD具有显着的保护性因果关系（RAW P值= 1.28e -4，FDR P-值= 0.011，OR = 0.60，95％CI：0.47-0.78）。此外，六种饮食习惯可能会影响AD风险，并且在平均每月摄入其他酒精饮料的平均摄入量（原始P-值= 0.024，FDR P-值= 0.574，或= 0.57，95％，95％CI：0.35-0.93）和茶（0.35-0.93）和茶（raw p -vale）（原始p -value）= 0.57 = 0.57， 0.78，95％CI：0.603–1.00）。相反，在平均每周香槟加白葡萄酒摄入量（原始p-值= 0.006，FDR P-值= 0.243，OR = 2.96，95％CI：1.37–6.38），丹麦Pastry的摄入量，原始P -Value = 0.036，fdr pdr pdr = 0.57，观察到了有害的因果关系。 95％CI：1.19–149.69）和甜甜圈摄入量（RAW P-值= 0.039，FDR P-值= 0.574，OR = 7.41，95％CI：1.11–49.57）。此外，山羊奶酪摄入表型的保护作用仅在IVW方法中才具有统计学意义（RAW P值<0.05）。
人类遗传学_Syllabus-0334282.pdf - 科学学院
1- 介绍人类基因组的结构组织。2- 了解人类孟德尔遗传学的基本概念和应用。3- 了解人类非孟德尔遗传学的基本概念和应用。4- 了解人类核外遗传的基本概念。5- 了解多因素和行为特征。6- 了解表观遗传学和遗传印记的基本原理。7- 等位基因疾病，分析核型和染色体畸变。8- 群体遗传学原理。9- 突变、癌症遗传学和遗传咨询。
免疫细胞与结直肠癌风险之间的因果关系及代谢物介质：孟德尔随机化研究
1 重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心，重庆，2 重庆医科大学附属第一医院重庆市分子肿瘤学与表观遗传学重点实验室，重庆，3 重庆医科大学脑科学与疾病研究所，重大脑疾病与衰老研究教育部重点实验室，重庆，4 重庆医科大学附属永川医院肿瘤科，重庆，5 高州市人民医院乳腺外科，高州，6 德国慕尼黑路德维希·马克西米利安大学普通外科、内脏外科和移植外科，7 重庆医科大学附属第一医院生物库中心，重庆，
FlyBuilder：多模式干实验室课程通过果蝇平衡染色体的视角教授孟德尔遗传学
孟德尔遗传学通常通过学生在实验室中对活果蝇（果蝇）进行实验来教授。这种方法可能受到机构资源和果蝇生命周期所要求的时间的限制。FlyBuilder 通过使用还原论纸娃娃果蝇工具包克服了这些实际限制。在这里，我们提供 FlyBuilder 作为免费的多模态遗传学课程，可以将其集成到现有课程中。FlyBuilder 使用果蝇平衡染色体和可见的“标记”突变来说明和应用隐性致死、基因型-表型配对、表型显性和果蝇转基因的例子。我们在两所大学的入门、中级和高级主题生物学和神经科学课程中使用了 FlyBuilder，它获得了学生的积极反馈和理解。首页
免疫细胞与神经退行性疾病之间的因果关系：两样本的孟德尔随机化研究
材料和方法：本研究中使用的暴露和结果GWAS数据是从开放式数据库（https://gwas.mrcieu.ac.uk/）中获得的，该研究采用了两种样本的MR分析来评估731个免疫性细胞特征和四个神经疾病疾病之间的因果关系，包括Alzeimease疾病，包括Adshemen sasson s plack splack splack splack s parke'sasser'sheerer'sheer'Sheer'sheer'sheer'' （PD），肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和多发性硬化症（MS）。所有免疫细胞数据均通过多种MR方法获得，以最大程度地减少偏差，并获得对感兴趣变量与结果之间因果关系的可靠估计。仪器变量选择标准受到限制，以确保免疫细胞物种与这些神经退行性疾病的风险之间因果关系的准确性和有效性。
2型糖尿病和血糖特征不是del妄的因素：两样本的孟德尔随机分析
这项研究旨在探索2型糖尿病（T2D）和血糖性状（禁食葡萄糖[FG]，禁食胰岛素[FI]和糖化血红蛋白[HBA1C]）之间的遗传因果关系。从IEU OpenGWAS数据库中获得了T2D和血糖性状的基因组广泛关联研究（GWAS）摘要数据。GWAS的deli妄摘要数据是从Finngen联盟获得的。所有参与者都是欧洲血统。此外，我们将T2D，FG，FI和HBA1C用作曝光和del妄作为结果。随机效应方差加权模型（IVW），Egger先生，加权中位数，简单模式和加权模式用于执行MR分析。此外，使用MR-IVW和MR-EGGER分析来检测MR结果中的异质性。使用MR-EGGER回归和MR多效性残留总和和离群值（MR-Presso）检测到水平多效性（MR-Presso）。MR- PRESSO还用于评估离群的单核苷酸多态性（SNP）。“放出一个”分析用于研究MR分析结果是否受到单个SNP的影响并评估结果的鲁棒性。在这项研究中，我们进行了两样本的MR分析，并且没有证据表明T2D和血糖性状（T2D，FG，FI和HBA1C）之间的遗传因果关系有关（p> 0.05）。MR-IVW和MR-EGGER测试在我们的MR结果中没有异质性（所有P值> 0.05）。此外，MR-EGGER和MR-PRESSO测试在我们的MR结果中没有水平多效性（所有P> 0.05）。MR-Presso结果还表明，MR分析过程中没有异常值。此外，“放出一个”测试并未发现分析中包含的SNP可能会影响MR结果的稳定性。因此，我们的研究不支持T2D和血糖性状（FG，FI和HBA1C）对del妄风险的因果影响。
- 葡萄糖共转运蛋白1/2抑制和神经退行性疾病的风险：孟德尔随机研究
图2 SGLT1/2抑制神经退行性疾病和T2D的影响的MR估计和森林图。星号（*）表示IVS选择从r 2 <0.3到r 2 <0.1的变化时的连锁不平衡参数。 NSNP，单核苷酸多态性的数量； PVAL，P值；或优势比； CI，置信区间； HBA1C，血红蛋白A1C； AD，阿尔茨海默氏病； PD，帕金森氏病； MS，多发性硬化症； ALS，肌萎缩性侧索硬化症； FTD，额颞痴呆； LBD，路易身体痴呆症； T2D，2型糖尿病； SGLT，钠 - 葡萄糖共转运蛋白； IVW，逆差异加权。
