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婴儿单心室心脏病分期间的蛋白质组指纹：慢性炎症和生物网络广泛激活的证据
简介：单心室心脏病 (SVHD) 儿童在不同系统和不同时间的发病率显著，70% 的患者出现急性肾损伤，33% 出现神经发育障碍，14% 出现生长障碍，5.5% 的患者出现坏死性小肠结肠炎。蛋白质组学是一种在复杂的生理状态下识别新生物标志物和损伤机制的方法。方法：将处于中间阶段的 SVHD 婴儿与年龄相仿的健康对照进行比较。收集血清样本，在 -80°C 下储存，并在单批次分析中对 1,500 种蛋白质组进行分析（Somalogic Inc.，CO）。使用偏最小二乘判别分析 (PLS-DA) 比较病例和对照的蛋白质组学谱，并使用 t 检验检测单个蛋白质的差异（FDR <0.05）。在 STRING 和 Cytoscape 中执行功能富集的蛋白质网络分析。结果：PLS-DA 仅基于蛋白质组学模式便可轻松区分 SVHD 病例（n = 33）和对照（n = 24）（准确度 = 0.96、R2 = 0.97、Q2 = 0.80）。568 种蛋白质在组间存在差异（FDR <0.05）。我们确定了 25 个上调的功能簇和 13 个下调的功能簇。活跃的生物系统分为六个主要组：血管生成和细胞增殖/周转、免疫系统激活和炎症、代谢改变、神经发育、胃肠系统以及心脏生理和发育。结论：我们报告了 SVHD 患者和健康对照者的循环蛋白质组的明显差异，>500 种循环蛋白质可区分两组。这些蛋白质组学数据确定了多个生物系统中普遍存在的蛋白质失调，并且具有作为 SVHD 发病驱动因素的良好生物学可行性。
遗传多态性在植入左心室辅助装置的患者中的发育中的作用：心软件，心伴侣II和心伴侣3
1个国家实验室阿斯塔纳，纳扎尔巴耶夫大学，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； madina.zhalbinova@nu.edu.kz（M.R.Z.）; saule.rakhimova@nu.edu.kz（S.E.R.）; ulan.kozhamkulov@nu.edu.kz（U.A.K.）; ulykbek.kairov@nu.edu.kz（U.Y.K。）2普通生物学和基因组学系，L。N。Gumilyov Eurasian国立大学，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦3医学系，塞米迪医科大学，Pavlodar Branch，Pavlodar 140000，哈萨克斯坦； gulbanu.akilzhanova@smu.edu.kz（G.A.A.）; kenes.akilzhanov@smu.edu.kz（k.r.a.）4共和国诊断中心，CF“大学医学中心”，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； assel.chinybayeva@umc.org.kz 5塞米医科大学，Semey 071400，哈萨克斯坦； nurlan.shaimardanov@smu.edu.kz（N.K.S.）; anargul.kuanysheva@smu.edu.kz（A.G.K.）6塞尔吉耶夫斯基中心，陶布研究所，哥伦比亚大学医学中心，纽约，纽约，纽约10032； jhl2@cumc.columbia.edu 7国家研究心脏外科中心，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； Makhabbat.bekbossynova@umc.org.kz 8 Nagasaki University，Nagasaki 852-8523，日本 *通信：akilzhanova@nu.edu.kz;电话。 ： +7-7172-7065016塞尔吉耶夫斯基中心，陶布研究所，哥伦比亚大学医学中心，纽约，纽约，纽约10032； jhl2@cumc.columbia.edu 7国家研究心脏外科中心，阿斯塔纳010000，哈萨克斯坦； Makhabbat.bekbossynova@umc.org.kz 8 Nagasaki University，Nagasaki 852-8523，日本 *通信：akilzhanova@nu.edu.kz;电话。： +7-7172-706501
一种新型的台式模型，用于定量心室导管中的抗性分析
脑积水是一种慢性疾病，导致脑室异常增大。最常见的脑积水治疗方法是使用手术植入的分流器将多余的CSF排入其他身体部位，例如腹膜腔。但是，这些分流的失败率不高：大约50％的小儿脑积水分流器在植入的两年内失败，几乎所有脑积水患者在其一生中至少需要一个分流的修订[1，2]。尽管对该主题的工作数量不足，但分流器的机制仍然很少了解。许多研究已经调查了流动动力学，孔几何形状和阻力影响障碍物等因素如何[3，4]。为了促进有关此主题的研究，在韦恩州立大学（WSU）创建了多中心国家生物座席。在一项研究中使用了该生物库来检查众多FACTOR对患者进行修订的数量的影响以及对失败的细胞导管的成像分析[5，6]。文献表明导管的几何形状，阻塞和对CSF流量的抗性是分流故障的相互链接因素。因此，拥有一种研究人员可以用来收集和分析用于治疗脑积水的导管的大量定量流数据的设备将很有用。
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
一种预防妊娠糖尿病史的亚洲妇女预防2型糖尿病的整体方法：可行性研究和飞行员随机对照试验血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂 -与肌细胞收缩和心室隔隔发育有关的基因突变，法洛>非伴有四方四边形呼吸基因治疗的进展
自1980年代以来，基因治疗对遗传和获得的呼吸道疾病的前景已经为研究界提供了激发，囊性纤维化是一种单基因疾病，推动了早期努力制定有效策略。尽管有许多早期临床试验，但仍未有批准的基因治疗产物来说明了挑战的规模：在1990年代，第一代非病毒和病毒载体系统表现出了概念证明，但有效性较低。从那时起，朝着改进的向量取得了稳步的进步，其能力至少可以克服肺呈现的一些强大的屏障。此外，包含诸如密码子优化和提供长期表达的启动子之类的特征已改善了治疗转基因的表达特征。早期方法基于添加基因，其中引入了基因的新DNA副本以补充遗传突变：但是，基于RNA的产品的出现可以直接表达治疗蛋白或操纵基因表达，以及扩展的基因编辑工具范围，刺激了交替方法的开发。
两例丝蛋白-C心律失常左心室
案件摘要一名28岁的女士（案例1）在父亲突然去世后被转诊进行心脏检查。她的父亲叔叔（案例2）在转诊之前已被诊断为假定的心肌病。通过ELEC心形摄影图（ECG），24小时的Absuratory ECG监测仪，运动测试和CMR成像进行了广泛的处理。对案例1的研究显示，在卧床监测中，t波倒在下边铅中，室异位负担为3％。心脏磁共振成像显示，具有圆周宏观纤维化的LV收缩功能（射血分数为40％）中等降低。她的叔叔（案例2）在CMR上的脑室受损和扩张。最近在我们的单元中引入了CAR开发服务后，两者对于致病性丝蛋白-C变体（C.7384+1G> a）都是杂合的。基于CMR的发现和遗传结果，两名患者的诊断被认为是ALVC。经过多年的监视，患者1现在具有IM可植物的心脏扭曲器除颤器（ICD）指示。
质量ID＃8（CBE 0083）：心力衰竭（HF）：左心室收缩功能障碍（LVSD）的β受体阻滞剂治疗
Denominator Criteria (Eligible Cases) 1: Patients aged ≥ 18 years on date of encounter AND Diagnosis for heart failure (ICD-10-CM): I11.0, I13.0, I13.2, I50.1, I50.20, I50.21, I50.22, I50.23, I50.30, I50.31, I50.32, I50.33, I50.40, I50.41, I50.42, I50.43, I50.814, I50.82, I50.83, I50.84, I50.89, I50.9 AND Patient encounter during performance period – to be used for numerator evaluation (CPT): 99202, 99203, 99204, 99205, 99212, 99213, 99214, 99215，99242*，99243*，99244*，99245*，99304，99305，99306，99307，99307，99308，99309，99310，99310，99315，99316 99349，99350，99424，99426以及在表现期（CPT）：99202，99203，99204，99212，99212，99213，99213，99214 99305、99306、99307、99308、99309、99310、99315、99316、99341、99342、99344、99344、99345、99347、99347、99348、99349、99349、99349、99350、99424、99424、99424、99426（liftric）或中度或严重抑郁的左心室收缩功能的文献：G8923而不是分母排除：具有心脏移植史或具有左心室辅助装置（LVAD）的患者：M1152
左心室非计量心肌病和心肌桥接协会：巧合还是通常的关联？
1。案例报告一名62岁的妇女向我们的心脏病学部门提出了进步性呼吸困难和胸痛的发展，已有14年的发展。鉴于持续的症状，她于2021年3月被接纳进行广泛的心脏病评估。未发现心血管危险因素。她过去的病史并不明显，身体检查 - 发现血压为130/80 mmHg，脉搏血氧饱和度的每分钟每分钟氧饱和度为80次，房间空气为99％。电型心脏图在83 bpm处显示出窦性节奏，完整的左束分支块，QRS持久性为0.16 s。进行了立即的超声心动图，揭示了使用Biplane Simpson方法在40％测得的左心室功能障碍的弥漫性低发性，增加了左侧填充后表。顶视图和胸骨胸腔短轴视图显示，小径增加了左侧的乳头肌肉水平