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案件摘要一名28岁的女士（案例1）在父亲突然去世后被转诊进行心脏检查。她的父亲叔叔（案例2）在转诊之前已被诊断为假定的心肌病。通过ELEC心形摄影图（ECG），24小时的Absuratory ECG监测仪，运动测试和CMR成像进行了广泛的处理。对案例1的研究显示，在卧床监测中，t波倒在下边铅中，室异位负担为3％。心脏磁共振成像显示，具有圆周宏观纤维化的LV收缩功能（射血分数为40％）中等降低。她的叔叔（案例2）在CMR上的脑室受损和扩张。最近在我们的单元中引入了CAR开发服务后，两者对于致病性丝蛋白-C变体（C.7384+1G> a）都是杂合的。基于CMR的发现和遗传结果，两名患者的诊断被认为是ALVC。经过多年的监视，患者1现在具有IM可植物的心脏扭曲器除颤器（ICD）指示。
两例丝蛋白-C心律失常左心室
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