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World File Search System性肌
低渗透性肌节变异导致肥厚性心肌病的附加风险
结果：在 6045 名患者和 1159 种独特的肌节基因变异中，发现了 12 种 LowSV。LowSV 在一般人群中很常见（1:350），在 HCM 中适度富集（总比值比，14.9 [95% CI，12.5–17.9]）。单独的 LowSV 与 HCM 诊断年龄较大和不良事件较少有关。然而，LowSV 与致病性肌节变异相结合会导致更高的发病率（例如，综合不良事件风险比，5.4 [95% CI，3.0–9.8] 对比单一致病性肌节变异，2.0 [95% CI，1.8–2.2]；P <0.001）。已验证 2 个特定 LowSV 的中等功能影响——MYBPC3 c.442G>A（部分剪接增益）和 TNNT2 c.832C>T（对收缩力学的中等影响）。对普通人群的心脏磁共振成像分析显示，12 个 LowSV 中有 5 个与 HCM 邻近特征显着相关，但无明显 HCM。
炎症性肌病
肌炎是所谓的“自身免疫”疾病：免疫系统（负责保护身体免受细菌、病毒等外部攻击）失调并攻击身体成分。 ▪ 不同类型的肌炎的分类是基于症状、免疫学特征（自身抗体类型）和显微镜下肌肉组织的外观（组织学标准）确定的。它逐年变化，并继续存在争议。到目前为止，仍然作为国际参考的分类区分了 5 种主要类型的肌炎： - 皮肌炎 (DM)， - 包涵体肌炎 (IBM)， - 免疫介导的坏死性肌病， - 重叠性肌炎， - 多发性肌炎 (PM)，一种现在被认为是罕见的疾病，某些专家对其存在提出质疑，他们认为过去被诊断为多发性肌炎的人实际上患有另一种形式的炎症性肌病（抗合成酶综合征、免疫介导的坏死性肌病等）。 Leclair V 等人。风湿病学评论。2021 年 11 月
与SOD1突变相关的快速进行性肌萎缩性侧性硬化症（P.D126H变体）在COVID-19疫苗接种后
检查显示左上肢的低位，近端（MRC 3/5）和远端无力（MRC 2/5）以及右前背侧和绑架者Pollicis brevis（4/5）的轻度弱点（4/5）。反射降低，感觉完好无损。在下肢中，髋屈曲（4/5）双侧存在轻度弱点。颈椎和大脑的MRI正常。神经传导研究（NCS）揭示了运动神经疾病的特征，具有完整的感觉研究，其中位神经和尺神经的复合肌肉动作电位显着降低。肌电图（EMG）显示左下角，二头肌臂，第一侧骨间和外展波利西斯的左下角发生了主动的去神经变化。最初，考虑了神经肌瘤的诊断。但是，她的症状进展了，五个星期后，她遇到了吞咽困难。重复的NC和EMG暗示着运动神经疾病，涉及四个区域 - 鳞茎，宫颈，胸腔和腰部区域。与疾病的临床表现一起
病例报告肌炎肌炎肌炎肌炎 - 肌腱症重叠综合征，具体取决于免疫检查点抑制剂
免疫检查点抑制剂是针对抑制免疫反应的机制开发的突破性单克隆抗体。化学疗法的毁灭性作用后，这些特定的药物给癌症患者带来了希望。但是，每种药物本身都有副作用，这些有用的药物也有其副作用。除了系统性的副作用外，还有神经系统副作用，其频率日常增加，尽管现在很少报道它们。在这里，我们提出了一种患有肌炎肌炎肌炎肌炎 - 肌腱炎的病例。这三个综合症也很少见，即将被检测到。在这种情况下，该综合征具有很高的死亡率，并且可以继续进行Nivolumab治疗，这使情况更加有趣。在本文中，其目的是引起人们对免疫检查点抑制剂的严重三重并发症的注意，并在案例的基础上审查相关文献。
虚拟现实技术在神经运动康复中的应用综述
Lin 等 [31] 开发一款基于 VR 的上肢投篮康复系统 , 收集患者的肌电数据 结合肌电反馈 , 基于 VR 的训练可能会显着提高康复疗效 Lakshminara- yanan 等 [47] 15 名参与者在 VR 和非 VR 条件下 , 对 3 项手部运动进行观察 基于 VR 的动作观察 , 可以增强 KMI 诱导的 ERD 反应
利用人工智能设计功能有机分子
利用人工智能设计功能性有机分子 用户名：Masato Sumida 1,2 Xiufeng Yang 2 日本理化学研究所实验室隶属关系： 1. 先进智能项目中心富士通协作中心 2. 先进智能项目中心目标导向平台技术研究组分子信息学团队
基于IPSC的肌源性细胞疗法的临床前发育的挑战和考虑
摘要：源自诱导的多能干细胞（IPSC）的细胞疗法，由于IPSCS的可扩展性，免疫兼容性和多元潜力，在再生医学领域提供了有希望的途径。已经进行了越来越多的临床前试验和临床试验，探索了基于IPSC的疗法在挑战性疾病中的应用，例如肌肉营养不良。骨骼肌的独特合成性使茎/祖细胞可以整合，形成新的肌核并恢复受肌病影响的基因的表达。这种特征使基因组编辑的技术在这些疗法中特别有吸引力。具有遗传修饰和IPSC谱系方法的方法，可以制造免疫兼容的健康IPSC衍生的肌肉细胞以扭转肌肉疾病的进展或促进组织再生。尽管取得了令人兴奋的进步，但基于IPSC的肌肉疾病和组织再生疗法的大部分发展仅限于学术环境，没有成功的临床翻译报告。体内未知分化过程，潜在的肿瘤性和移植细胞的表观遗传异常正在阻止其临床应用。在这篇综述中，我们概述了IPSC衍生的肌源性细胞移植疗法的临床前开发，其中包括与IPSC衍生的肌源性细胞有关的过程，例如分化，扩展，传递，递送和CGMP依从性。我们讨论了临床翻译的每个步骤的潜在挑战。另外，描述了用于测试用于临床应用的肌生细胞的临床前模型系统。