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遗传性视网膜变性的早期和晚期基因治疗干预
《世界肝病学杂志》（WJH，世界J肝素）的主要目的是为来自各个肝病学领域的学者和读者提供一个平台，以发表高质量的基本和临床研究文章，并在线交流他们的研究结果。WJH mainly publishes articles reporting research results and findings obtained in the field of hepatology and covering a wide range of topics including chronic cholestatic liver diseases, cirrhosis and its complications, clinical alcoholic liver disease, drug induced liver disease autoimmune, fatty liver disease, genetic and pediatric liver diseases, hepatocellular carcinoma, hepatic stellate cells和纤维化，肝脏免疫学，肝脏再生，肝手术，肝移植，胆道病理生理学，肝纤维化的非侵入性标记，病毒性肝炎。
综述 帕博利珠单抗治疗局部晚期皮肤鳞状细胞癌：患者选择和特殊注意事项
摘要：随着免疫检查点抑制剂 (ICI) 的出现，局部晚期皮肤鳞状细胞癌 (cSCC) 的治疗发生了变化。传统治疗方法的疗效和持久性有限。最近，派姆单抗和西米普利单抗等 ICI 已成为治疗晚期 cSCC 的有效替代方案。派姆单抗于 2020 年获得 FDA 批准，用于治疗无法进行根治性手术或放疗的复发性或转移性 cSCC，在临床试验中显示出良好的效果。免疫疗法也在新辅助治疗中得到探索，正在进行的试验评估了其改善复发性或转移性疾病高危患者预后的潜力。然而，患者的选择仍然至关重要，肿瘤微环境在预测治疗反应方面起着关键作用。由于许多患者获得了完全缓解，免疫疗法是一种有希望的选择；然而，需要持续的研究来改进其使用，尤其是在免疫功能低下或高危患者中。关键词：皮肤鳞状细胞癌、cSCC、免疫疗法、派姆单抗
晚期黑色素瘤患者免疫检查点抑制和靶向治疗失败后，使用抗 PD-(L)1 加 BRAF/MEK 抑制剂（三联疗法）
a 德国埃森大学医院皮肤科、西德癌症中心、杜伊斯堡-埃森大学和德国癌症联盟 (DKTK) 皮肤科 b 瑞士苏黎世苏黎世大学医院皮肤科 c 澳大利亚新南威尔士州悉尼大学澳大利亚黑色素瘤研究所 d 德国海德堡大学医院皮肤科和国家肿瘤疾病中心 (NCT) e 德国埃尔朗根大学医院和埃尔朗根-纽伦堡欧洲大都会区综合癌症中心 (CCC ER-EMN) 皮肤科 f 德国图宾根大学医院皮肤科 g 美国田纳西州纳什维尔范德堡大学医学中心医学部、血液学和肿瘤学分部和范德堡-英格拉姆癌症中心 h德国埃森 i 澳大利亚新南威尔士州悉尼皇家北岸医院和 Mater 医院肿瘤内科 j 德国埃森校区国家肿瘤疾病中心 (NCT)-西部、鲁尔研究联盟、杜伊斯堡-埃森大学健康研究中心
非癌性 CT 表现作为接受第一代 EGFR-TKI 治疗的晚期非小细胞肺癌患者生存结果的预测指标
中位总生存期为 17.57 个月 (14.87–20.10)，76 (44.19%) 名患者在 18 个月时死亡。死者的基线 BMI (21.10 ± 3.44) 低于存活者 (23.25 ± 4.45) (p < 0.001)。单变量分析显示 5 个显着的预后因素：有/无截止值的总脂肪含量低 [HR 2.65 (1.68–4.18)，p < 0.001；1.00 (0.99–1.00)，p = 0.006;]，有/无截止值皮下脂肪组织 (SAT) 低 [HR 1.95 (1.23–3.11)，p = 0.005； 0.99 (0.98–0.99), p = 0.005]，低 SAT 指数 (SATI) 有/无截止值[1.74 (1.10–2.78), p = 0.019; 0.98 (0.97–0.99), p = 0.003]，高 VSR [1.67 (1.06–2.62), p = 0.026]，以及高 MPA 大小有/无截止值[2.23 (1.23–4.04), p = 0.005; 1.09 (1.04–1.16), p = 0.001]。经 BMI 调整后，MPA 大小、MPA 大小 > 29 mm 和总脂肪≤85 cm2 在多变量分析中仍然显著[HR 1.14 (1.07–1.21), p < 0.001; 3.10（1.81-5.28），p < 0.001；3.91
法国晚期黑色素瘤序贯治疗策略在现实生活中的成本效益分析
1 Department of Biostatistics and Epidemiology, Gustave Roussy, Paris-Saclay University, 94800 Villejuif, France 2 Oncostat-U1018, Inserm, Paris-Saclay University, “Ligue Contre le Cancer” Labeled Team, 94800 Villejuif, France 3 Dermatology, Hospices Civils de Lyon Hospital, Cancer Research Center of Lyon, Claude Bernard University, 69100 Lyon, France 4 Department of Dermatology, Universit é de Paris, DMU ICARE, AP-HP H ô pital Saint Louis, 75010 Paris, France 5 INSERM U976 HIPI, Team 1, F-75010 Paris, France 6 CHRU Lille, INSERM, Lille University, U1189 Lille, France 7 Dermatology, Montpellier Hospital, 34000 Montpellier, France 8 Dermatology, Bordeaux Saint-Andr é医院，法国33000 Bordeaux，格林布尔医院9皮肤病学，38000法国格勒诺布尔10皮肤病学，Dijon医院，21000，法国Dijon，法国11尼斯医院，尼斯医院，尼斯，法国12皮肤病学200布雷斯特，法国14皮肤病学，援助，公共援助巴黎，巴黎，比卡特医院，法国75018，法国75018，15皮肤病学，阿米斯医院，法国80000，法国阿米恩斯16年皮肤病学，安妮科医院，安纳西医院，74370，法国74370法国17 Dermatology，Bordeaux Hosital，Borordeaux Hositally bord Quee vice vice。 18 皮肤科，巴黎公共医院援助，阿维森纳医院，75004 巴黎，法国 19 CLCC 雷恩欧仁侯爵，35000 雷恩，法国 20 皮肤科，贝桑松医院，25000 贝桑松，法国 21 皮肤科，La Timone 医院，13005 马赛，法国 22 皮肤科，南锡医院，54000 南锡，法国 23 皮肤科，尼姆医院，30900 尼姆，法国 24 皮肤科，雷恩医院，35033 雷恩，法国 25 皮肤科，南特医院，44200 南特，法国 26 GRADES 团队，巴黎-萨克雷大学，91400 萨克雷，法国 * 通讯地址：isabelle.borget@gustaveroussy.fr
晚期高级别浆液性卵巢癌间隔减瘤手术期间系统性淋巴结清扫的风险与益处
Louise Benoit、Meriem Koual、Marie-Aude Le Frère-Belda、Jonathan Zerbib、Laure Fournier 等人。晚期高级别浆液性卵巢癌间歇性减瘤手术期间系统性淋巴结清扫的风险和益处。EJSO - 欧洲外科肿瘤学杂志，2022 年，48 (1)，第 275-282 页。�10.1016/j.ejso.2021.10.027�。�hal-03907025�
低度发育不良的低覆盖全基因组测序可强烈预测溃疡性结肠炎的晚期肿瘤风险
摘要 背景 患有低度不典型增生 (LGD) 病变的溃疡性结肠炎 (UC) 患者罹患晚期肿瘤 (AN；结直肠癌和/或高度不典型增生) 的风险各不相同且难以预测。这是有效临床管理面临的一大挑战。 目的 我们旨在为患有 LGD 的 UC 患者提供准确的 AN 风险分层。我们假设 LGD 病变中体细胞基因组拷贝数变异 (CNA) 的模式和负担可以预测未来的 AN 风险。设计 我们进行了一项回顾性多中心验证病例对照研究，使用了来自 122 名 UC 患者的 270 个 LGD 样本。如果患者在 LGD 诊断后约 5 年内被诊断为 AN，则指定为进展者 (n=40)，如果他们在随访期间仍无 AN，则指定为非进展者 (n=82)。从基线 LGD 病变中提取 DNA，进行低覆盖率全基因组测序并处理数据以检测 CNA。生存分析用于评估 CNA 作为未来 AN 风险的预测因子。结果进展者的 CNA 负担明显高于无进展者（发现队列中 p=2×10 −6），并且在单变量分析中是 AN 风险的非常显著的预测因子（OR=36；p=9×10 −7 ），优于现有的临床风险因素，如病变大小、形状和局限性。将 CNA 负担与已知的 LGD 切除不完全的临床风险因素相结合的多变量模型实现了最佳风险预测。LGD 病变内的遗传异质性不会影响风险预测。结论 LGD 中的 CNA 测量是炎症性肠病 AN 风险的准确预测因子，并可能支持临床管理。
1 恢复晚期患者的全身免疫反应...
保留所有权利。未经许可不得重复使用。（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 2 月 2 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.29.25321332 doi：medRxiv preprint
机器学习算法的概念证明，以预测过早的耻骨头发儿童的晚期21-羟化酶缺乏症
1。国家健康与医学研究所（INSERM）UMRS 1138，法国巴黎Cordeliers Research Center的蜂窝成像和细胞仪中心。2.索邦大学，UMRS 1138，法国巴黎Cordeliers Research Center。3。脂肪，法国巴黎大学，巴黎大学。4。INSERM-1162，实体瘤的功能基因组学，巴黎，法国。5。公共援助 - 法国克雷蒂尔病理学系Henri Mondor-Albert Chenevier大学医院的巴黎。6.UniversitéParis是Créteil，Inserm，IMRB，F-94010法国Créteil，法国。7. Inserm，UNUT U955，法国克莱特尔第18小组。8。医学系，大学医院RWTH AACHEN，德国亚尚；医学肿瘤学，国家肿瘤疾病中心（NCT），德国海德堡大学海德堡大学医院。9。在巴黎，亨利·蒙多尔·阿尔伯特·切尼维尔大学医院，法国克雷蒂尔的消化和肝动物手术系的公共医院援助。10。法国克雷蒂尔肝病学系的亨利·蒙多尔 - 阿尔伯特·切尼维尔大学医院的巴黎公共医院援助。11。12。公共援助 - 法国克里蒂尔医学肿瘤学系Henri-Mondor-Albert Chenevier大学医院Hôpitauxde Paris。13。公共援助 - 巴黎，亨利·蒙多尔 - 阿尔伯特·切尼维尔大学医院，法国克雷蒂尔细菌学与病毒学系。
Śnios A、Ziaja N、Kruczała M。用于治疗晚期胆管癌患者的新型靶向疗法。NOWOTWORY J Oncol
简介胆管癌 (CC)，也称为胆管癌，是一种罕见但极具侵袭性的恶性肿瘤，起源于胆管上皮。发达国家的 CC 发病率似乎在增加 [1]。唯一有可能治愈患者的方法是手术干预；然而，在诊断时，大多数患者已经不适合手术。胆管癌姑息治疗的标准一线化疗是吉西他滨联合顺铂 [2]。二线治疗选择有限，通常采用 FOLFOX 方案，与单纯对症治疗相比，该方案仅略微改善预后。在胆管癌患者中，基因组分析已发现几种潜在的致癌变异，包括编码成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 基因的变异。