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World File Search System测序
使用唯一分子标识符从下一代测序中改进高分辨率拷贝数变化分析
摘要背景：最近，涉及致癌途径涉及的基因的拷贝数变化（CNV）引起了人们对管理疾病可疑性的越来越多的关注。CNV是肿瘤细胞基因组中最重要的体细胞像差之一。癌基因激活和肿瘤抑制基因失活通常归因于许多癌症类型和阶段的拷贝数增益/扩增或缺失。下一代测序方案的最新进展允许将唯一分子标识符（UMI）添加到每个读取中。每个靶向的DNA片段都用添加到测序引物中的独特随机核苷酸序列标记。umi通过使每个DNA分子在不同的读取群中使每个DNA分子与CNV检测特别有用。结果：在这里，我们提出了分子拷贝数改变（MCNA），这是一种新的甲基动态，允许使用UMI检测拷贝数变化。该算法由四个主要步骤组成：UMI计数矩阵的构建，使用控制样品构建伪参考，log-Ratios的计算，分割以及最后的统计推断异常分段断裂。我们证明了MCNA在患有弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的数据集上取得了成功，我们强调MCNA结果与比较基因组杂交具有很强的相关性。结论：我们提供了MCNA，这是一种新的CNV检测方法，可在https：// gitla b.com/pierr ejuli en.viail ly/mcNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA/MCNA许可下免费获得。MCNA可以通过使用UMI显着提高CNV变化的检测准确性。
可变剪接、RNA 编辑和下一代测序的当前限制
摘要：下一代测序 (NGS) 的出现促进了不同病理学中基因表达分析的基本分析策略的转变，这些分析可用于研究、药理学和个性化医疗。从基因表达阵列时代开始，曾经高度集中于单个信号通路或通路成员的研究已经变成了对基因表达的全局分析，有助于识别新的通路相互作用、发现新的治疗靶点以及建立疾病相关性图谱以评估进展、分层或治疗反应。但是，这种分析存在一些重大缺陷，无法构建完整的图景。由于缺乏对公共数据库的及时更新以及科学数据“随意”地存放到这些数据库中，大量可能重要的数据被归为“垃圾”，这不禁让人想问：“我们到底错过了多少？”这个简短的观点旨在强调 RNA 结合/修饰蛋白和 RNA 处理对我们当前使用 NGS 技术治疗癌症所带来的一些限制，以及不充分认识到当前 NGS 技术的局限性可能会对长期治疗策略产生负面影响。
研究人员发明利用 DNA 测序快速检测代谢物的方法
“我们需要测量代谢物，因为它们对我们的健康起着重要作用，但研究如此广泛的分子非常具有挑战性，”这项研究的第一作者、多伦多大学唐纳利细胞和生物分子研究中心的研究员 June Tan 说道。“到目前为止，质谱法一直是测量代谢物水平的黄金标准，但它不像 DNA 测序方法那样方便或快速。我们希望开发一种使用 DNA 测序检测代谢物的方法，以利用这种令人难以置信的测序能力。”
基因组测序和群体增强的实用性，以支持Marfan综合征中的剪接变体解释
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.18.25321172 doi：medrxiv preprint
使用瓷砖扩增子（Heptile）和基于探针的富集在Illumina和Nanobore平台上的整个基因组测序
乙型肝炎病毒（HBV）全基因组测序（WGS）目前受到限制，因为许多临床样品的DNA病毒载荷（VL）低于使用当前测序方法产生完整基因组所需的阈值。我们使用基于探针的捕获和瓷砖放大器PCR（Hep-tile）开发了两种泛基因型病毒富集方法，用于HBV WGS。我们使用模拟样品证明了这两种富集方法都是泛基因型（基因型A-J）。使用临床样品，我们证明了HEP-TILE放大成功地放大了最低的HBV VL测试（30 IU/ mL）的完整基因组，并且可以使用纳米孔和Illumina平台对PCR产物进行测序。基于探针的捕获，具有Illumina测序需要VL> 300,000 IU/mL，以生成全长HBV基因组。捕获 - 紫罗兰和Hep-tile-nanopore管道在具有已知DNA序列的模拟样品中具有100％的共识测序精度。一起，这些方案将促进HBV序列数据的产生，从而使HBV分子流行病学的更准确，更具有代表性的描述，对持久性和发病机理进行启示，并增强对感染及其治疗结果的理解。
使用高保真纳米孔测序的正hantavirus hantanense的流行病学监测和系统发育多样性，韩国共和国
1韩国大学医学院微生物学系，韩国共和国，韩国共和国2病毒疾病研究所，韩国大学医学院，韩国北部共和国，韩国共和国，3韩国研究生课程，韩国大学医学院研究生课程3加拿大伯纳比西蒙·弗雷泽大学分子生物学与生物化学系，韩国康奇大学，汉奇大学，汉奇大学，北加拿大大学，北加拿大大学，第7次预防医学单位，韩国，韩国，韩国第五，韩国第一个预防医学，韩国共和国共和国第一个预防医学部，第三次预防医学部，第三次预防医学部，第三次预防医学，韩国共和国第三次预防医学，第三次预防医院大韩民国Chuncheon，大韩民国Chuncheon，大韩民国陆军总部，大韩民国总部，大韩民国大韩民国，大韩民国的第二次预防医学部门，大韩民国，大韩民国12
lncRNA测序揭示神经变性 - ...
1在美国德克萨斯州休斯敦休斯敦市卫理公会研究所神经外科中心神经病室中心内的DNA维修研究部； vprovasek@houstonmethodist.org（v.e.p。 ）; mkodavati@houstonmethodist.org（M.K。 ）; whb.bio@gmail.com（H.W.） 2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org1在美国德克萨斯州休斯敦休斯敦市卫理公会研究所神经外科中心神经病室中心内的DNA维修研究部； vprovasek@houstonmethodist.org（v.e.p。）; mkodavati@houstonmethodist.org（M.K。）; whb.bio@gmail.com（H.W.）2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org
DMRcate：甲基化阵列和测序空间分析方法
DMRcate 包 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 DMRcate-内部 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 DMResults-类 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 extractRanges . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 15
泛人类共识基因组显著提高 RNA 测序分析的准确性
1 冷泉港实验室，美国纽约州冷泉港；2 威尔康奈尔医学科学研究生院计算生物学和医学三机构博士项目，美国纽约州纽约；3 加文-魏茨曼细胞基因组学中心，加文医学研究所，新南威尔士州达令赫斯特；4 新南威尔士大学医学科学学院，新南威尔士州悉尼
GREPore-seq：通过长距离 PCR 和纳米孔测序检测基因编辑后变化的强大工作流程
为了充分发挥基因编辑技术在临床治疗中的巨大潜力，需要彻底评估靶向编辑和非预期编辑的后果。然而，目前缺乏一种全面、流水线化、大规模且经济的工作流程来检测基因组编辑结果，特别是插入或删除大片段。在这里，我们描述了一种通过对条形码长距离 PCR 产物进行纳米孔池测序来有效准确地检测 CRISPR-Cas9 编辑后的多个基因变化的方法。为了克服纳米孔测序的高错误率和插入缺失，我们开发了一种流程，通过对纳米孔扩增子测序 (GREPore-seq) 的读取进行 grepping 来捕获条形码序列。GREPore-seq 可以检测 NHEJ 介导的双链寡脱氧核苷酸 (dsODN) 插入，其准确度与 Illumina 下一代测序 (NGS) 相当。GREPore-seq 还可以识别 HDR 介导的大基因敲入，这与 FACS 分析数据高度相关。还检测到了 HDR 编辑后的低水平质粒骨架插入。我们建立了一个实用的工作流程来识别遗传变化，包括量化 dsODN 插入、敲入、质粒骨架插入和 CRISPR 编辑后的大片段缺失。该工具包用于对汇集的长扩增子进行纳米孔测序，在评估靶向 HDR 编辑和超过 1 kb 的意外大插入缺失方面应具有广泛的应用。GREPore-seq 可在 GitHub 上免费获取（https://github.com/lisiang/GREPore-seq）。