整个外显子组测序识别基因组中的所有蛋白质编码基因。专注于蛋白质编码外显子（并排除基因组的其他区域）可以降低测序的成本和时间，因为外显子仅占基因组的1％。蛋白质编码外显子中的变体负责许多疾病，因此这种测序通常足以用于诊断应用。WES是绘制人群中很少见的变体以阐明复杂性疾病的一种更实用的方法[7]。这也是发现科学的可行选择[8]。WES在肿瘤学研究中特别有用，目前用于癌症诊断[9]。从WES获得的信息可以提供对预后和个性化治疗方案的见解[10]。WES通常是通过杂交探针而不是扩增子进行的。