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World File Search System特发性
单基因男性不育症的基因检测有助于对严重特发性男性不育症患者进行临床诊断
1 卢布尔雅那大学医学中心妇产科人类生殖系，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，2 卢布尔雅那大学生物技术学院，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，3 卢布尔雅那大学医学中心基因组医学临床研究所，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，4 新梅斯托大学健康科学学院，新梅斯托，斯洛文尼亚，5 卢布尔雅那大学医学院组织学与胚胎学研究所，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，6 黑山临床中心医学遗传学与免疫学中心，波德戈里察，黑山，7 贝尔格莱德大学医学院人类遗传学研究所，贝尔格莱德，塞尔维亚，8 马其顿科学与艺术学院“Georgi D. Efremov”遗传工程与生物技术研究中心，斯科普里，马其顿，9克罗地亚里耶卡大学医学院遗传教育系，10 克罗地亚里耶卡大学医学院医学生物学和遗传学系，11 克罗地亚里耶卡临床医院中心泌尿外科系，12 克罗地亚里耶卡大学医学院泌尿外科系，13 斯洛文尼亚卢布尔雅那大学医学院妇产科系
2024公司责任报告Biomarin Pharmaceutical Inc.
1个诊断为在生物瘤领土内诊断为0-15岁的患者人群； 2估计的跨生物酶领土内指示的0-15岁的患者人群（在具有人类生长激素批准（美国，巴西）的目标市场中，身高z得分≤-2.5SD的患者的特发性短期索引（特发性短期索引）； 3具有高度z得分<-2.0 SD *的途径条件在1H24的观察性磨合研究，并并行寻求与卫生机构（HA）进行介入试验的一致性，并在治疗研究中进行治疗研究，以在最终HA对齐后开始
iih干预：比较两种治疗方法（分流和支架）的临床试验，以保护特发性颅内高血压患者的愿景
普通的英语摘要背景和研究的目的是特发性颅内高血压（IIH）是一种神经系统疾病，其特征是颅骨内部压力增加，称为颅内压（ICP）。在肥胖年龄的女性中更常见。IIH的常见症状包括头痛，视力模糊和耳朵响起。 如果未经治疗，该疾病可能会引起失明。 大多数IIH患者都通过减肥和药物治疗。 不到10％的患者会出现进行性视觉丧失，需要紧急干预以减少ICP并保留视力。 该试验将比较在英国执行的两种最常见的干预措施，并评估其临床和成本效益。 第一个被称为脑脊液（CSF）分流，并涉及一种程序，其中将一个称为分流的细管植入体内以排出脑液。 第二个称为硬脑膜静脉窦支架（DVSS），涉及一项程序，其中将称为支架的金属网管植入脑血管内。 这两个程序都可以保留视力，但是没有强有力的证据可以支持另一个程序。 参与者将有同样的机会接受CSF分流或DVSS的治疗。 试验的目的是知道哪种干预措施是保存愿景和最具成本效益的最有效的方法。IIH的常见症状包括头痛，视力模糊和耳朵响起。如果未经治疗，该疾病可能会引起失明。大多数IIH患者都通过减肥和药物治疗。不到10％的患者会出现进行性视觉丧失，需要紧急干预以减少ICP并保留视力。该试验将比较在英国执行的两种最常见的干预措施，并评估其临床和成本效益。第一个被称为脑脊液（CSF）分流，并涉及一种程序，其中将一个称为分流的细管植入体内以排出脑液。第二个称为硬脑膜静脉窦支架（DVSS），涉及一项程序，其中将称为支架的金属网管植入脑血管内。这两个程序都可以保留视力，但是没有强有力的证据可以支持另一个程序。参与者将有同样的机会接受CSF分流或DVSS的治疗。试验的目的是知道哪种干预措施是保存愿景和最具成本效益的最有效的方法。
抑郁症和焦虑症的危险因素在青少年特发性脊柱侧弯和可能的治疗性干预患者中发育
青少年特发性脊柱侧弯（AIS）是三维和多因素脊柱畸形，是小儿种群中最常见的脊柱侧弯类型，占所有特发性脊柱侧弯病例的近90％。通过确认COBB角>10⁰的诊断，并伴有椎骨旋转[1]。到目前为止进行的流行病学研究表明，根据该地区，种族，遗传和环境因素或医疗保健系统的访问，AIS可能会影响全球0.93％至12％的受试者[2]。其患病率和脊柱曲率进展的趋势在女性中较高[3]。脊柱侧弯，无论其病因如何，都与许多局限性和躯体合并症有关[4]。据估计，即使有32％的AI受试者也可能会感到心理和情绪困扰[5]。还报道说，具有AIS诊断的受试者更有可能患有各种精神障碍，包括抑郁，焦虑或饮食[6]。然而，这组患者的焦虑和抑郁症的确切发生率在大多数国家仍然未知，可能从<5.0％到> 90.0％不等。[6,7]。这些差异可能是由于缺乏足够的流行病学研究，已经进行的研究质量不足或所使用的测量工具的差异所致。因此，确定潜在因素似乎可靠，这可能会对这些精神障碍的发展产生重大影响，以更好地理解这种现象并采取适当的预防或治疗行为。在全球青少年的精神障碍发病率高的情况下，这个问题变得更加重要，这可能会影响25.0至31.0％的受试者[8]。
tyvaso dpi - accessdata.fda.gov
Tyvaso DPI 是一种前列环素类似物，适用于治疗：• 肺动脉高压 (PAH；WHO 第 1 组)，以提高运动能力。Tyvaso 的疗效研究主要包括患有 NYHA 功能分级 III 级症状和特发性或遗传性 PAH (56%) 或与结缔组织疾病相关的 PAH (33%) 的患者。(1.1) • 与间质性肺病相关的肺动脉高压 (PH-ILD；WHO 第 3 组)，以提高运动能力。Tyvaso 的疗效研究主要包括患有特发性间质性肺炎 (IIP) (45%) 的患者，包括特发性肺纤维化 (IPF)、肺纤维化和肺气肿混合 (CPFE) (25%) 和 WHO 第 3 组结缔组织病 (22%)。(1.2)
CP.PHAR.191 波生坦 (Tracleer)
o 确定有效性的研究主要包括具有 WHO 功能分级 II-IV 症状和特发性或遗传性 PAH 病因（60%）、与结缔组织疾病相关的 PAH（21%）以及与左向右分流的先天性心脏病相关的 PAH（18%）的患者。• 对于 3 岁及以上的特发性或先天性 PAH 儿童患者，可改善肺血管阻力 (PVR)，从而有望改善运动能力。政策/标准提供者必须提交文件（例如办公室图表说明、实验室结果或其他临床信息）证明会员已满足所有批准标准。Centene Corporation ® 附属健康计划的政策是，当满足以下标准时，波生坦具有医学必要性：I. 初步批准标准
与神经精神疾病相关的突变描述了导致自闭症和精神分裂症的功能性大脑连接维度
16p11.2 和 22q11.2 拷贝数变异 (CNV) 会增加患自闭症谱系障碍 (ASD)、精神分裂症 (SZ) 和注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的风险，但它们对功能连接 (FC) 的影响仍不清楚。我们在此报告了使用来自 101 名 CNV 携带者、755 名特发性 ASD、SZ 或 ADHD 患者和 1,072 名对照者的磁共振成像数据对静息态 FC 进行的分析。我们描述了 CNV FC 特征并使用它们来识别导致复杂特发性疾病的维度。CNV 在全球和区域层面对 FC 具有很大的镜像效应。丘脑、躯体运动和后岛叶区域在缺失、重复、特发性 ASD、SZ 但不 ADHD 共有的连接障碍中起着关键作用。与缺失 FC 特征相似度较高的个体表现出更差的认知和行为症状。在连接水平上识别出的缺失相似性可能与基因表达空间模式和 FC 特征之间在全基因组范围内观察到的冗余关联有关。结果可能解释了为什么许多 CNV 会影响类似范围的神经精神症状。
精子DNA完整性和关系的细胞化学评估...
抽象目的：这项研究的目的是研究使用细胞化学方法的特发性不育男性中的精子DNA完整性与常规精液参数之间的关系。方法：通过使用酸性苯胺蓝色染色来评估精子DNA的完整性，指定核染色质凝结和TUNEL方法鉴定了40个特发性不育男性中的精子DNA断裂。涂片上的精子头被计为Tunel+和苯胺蓝+，显示了精子DNA损伤。这些发现用于确定鲁丁精液参数与精子DNA完整性测试结果之间的相关性。结果：苯胺蓝+染色的百分比与精子形态和进行性运动之间存在显着的负相关。和在TUNEL+染色的百分比与正常形态和进行性运动性（P <0.01）之间观察到了负相关，在这些相关性与精子浓度和精子总运动性方面没有相关性。结论：诸如酸性苯胺蓝色和TUNEL之类的方法可以显示出独立于常规精液参数的精子的结构缺陷。尽管这些方法与某些精液参数相关，但它们特别适用于特发性不育患者组，可能会对辅助生殖技术的成功产生积极贡献。关键字：精子，染色质冷凝，DNA碎片，tunel，苯胺蓝
儿童和青少年的生长激素治疗
在这种情况下，头部内压会增加，儿童可能会抱怨头痛、视力模糊、恶心或呕吐。据报道，接受 GH 治疗的 1000 名儿童中就有 1 名患有特发性颅内高压。这可能是由于开始 GH 治疗时有时会发生盐和水潴留增加所致。特发性颅内高压通常发生在 GH 治疗的前几个月，但偶尔也会在之后发生，并在停止 GH 治疗后迅速消退。通常可以以较低剂量重新开始 GH，然后缓慢增加剂量，不会出现进一步的问题。接受 GH 治疗的儿童如果出现持续性头痛或视觉症状，应立即向主治医生报告。