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动静脉畸形的术前血流分析及立体定向放射外科治疗后的闭塞反应
目的脑动静脉畸形 (AVM) 的形态和血管结构特征已被广泛描述并与结果相关；然而，很少有研究对 AVM 血流进行定量分析。作者使用直接视觉分析和基于计算机的方法检查了血管造影上的脑 AVM 血流和通过时间，并将这些因素与伽玛刀放射外科治疗后的闭塞反应相关联。方法在单个机构使用 2013 年 1 月至 2019 年 12 月管理的前瞻性患者登记册进行回顾性分析：使用视觉流量测定方法分析了 71 名患者，使用基于计算机的方法分析了 38 名患者。在对两种方法进行比较和验证后，将闭塞反应与流量分析、人口统计学、血管结构和剂量数据相关联。结果 AVM 平均体积为 3.84 cm3（范围 0.64–19.8 cm3），32 个 AVM（45%）位于关键功能位置，平均边缘放射外科剂量为 18.8 Gy（范围 16–22 Gy）。27 个 AVM（38%）被归类为高流量，37 个（52%）被归类为中等流量，7 个（10%）被归类为低流量。研究期间，44 名患者（62%）完全闭塞；低流量 AVM 的平均闭塞时间为 28 个月，中等流量 AVM 的平均闭塞时间为 34 个月，高流量 AVM 的平均闭塞时间为 47 个月。预测闭塞的因素的单变量和多变量分析包括 AVM 病灶体积、年龄和流量。 5 名患者 (7%) 被确诊为不良放射效应，67 名患者 (94%) 在随访期间未出现任何功能恶化。结论 AVM 血流分析和按传输时间分类是预测闭塞概率和闭塞时间的有用指标。作者认为，更定量地了解血流有助于指导立体定向放射外科治疗并设定准确的结果预期。
妊娠22周产前超声诊断Dandy-Walker综合征1例
Dandy-Walker 畸形 (DWM) 是一种罕见的先天性中枢神经系统疾病，涉及小脑蚓部发育不全、第四脑室扩大和后颅窝扩张。该病由遗传和环境因素引起，发病率为 1/25,000-35,000。DWM 在女性中更为常见，西班牙的一项研究报告称男女比例为 1:3 [1]。Dandy-Walker 畸形的病因尚不完全清楚，但遗传畸形、综合征畸形和先天性感染被认为是导致该病的原因。它约占脑积水病例的 3% [2]。DWS 通常通过 MRI 或产后病理学确诊，但由于胎儿预后不良，建议尽早诊断 [3]。在超声检查中，DWM 的症状包括脑室扩大、脉络丛囊肿、脑脊膜膨出、室间隔缺损、心脏发育异常、主动脉弓小、
社交网络对人体畸形疾病的影响：系统评价乔治·维尼西乌斯·利马·达·席尔瓦（George Vinicius Lima da Silva），卡拉·维多利亚·索萨（Carla victoria Sousa Fortes）2，
系统评价摘要简介：身体畸形障碍的特征是外观缺陷过度关注，行为和心理行为可以解决或隐藏感知到的失败。对社交网络的使用加剧可能与该疾病的发展和持久性有关：分析有关社交网络对身体畸形疾病的影响的科学文献。方法：它由使用搜索策略（“身体畸形障碍”）和（“社交媒体”）的PubMed/Medline，Google Scholar和Scopus数据库进行的系统综述，在PubMed/Medline，Google Scholar和Scopus数据库中进行。文章在2020年至2024年之间包括在任何语言中，获得了3022项研究。排除了重复项（9），并且不符合研究的目标（2997），剩下16篇文章。结果：关于该主题的研究确定了一些国家，强调了问题的全球性。发现包括筛查时间和肌肉畸形的症状之间的关联，在COVID-19监禁期间增加干扰以及皮肤问题和身体不满等具体问题。Instagram和Snapchat是引用的主要社交网络。还探索了与饮食失调，焦虑和社交恐惧症的相关性。结论：结论是社交网络对人体畸形疾病的影响，强调了它们的密集使用与疾病的患病率之间的显着关联。此外，它强调了无法达到的美容标准的影响，尤其是在Covid-19-19大流行期间。关键字：身体畸形疾病；社交媒体；身体不满；屏幕时间。
将液体活检扩展到血管护理
血管畸形是先天性病变，由于主要细胞信号传导途径的突变，这些病变控制了血管生成，细胞增殖，运动和细胞死亡。这些途径已在肿瘤学中得到广泛研究，是各种小分子抑制剂的底物。鉴于其共同的分子生物学，现在有可能重新利用这些癌症药物以进行血管畸形护理。但是，为了将特定的药物削减到个体患者的突变率，需要进行分子诊断。液体活检（磅），成为肿瘤学领域的变革性工具，在这一壮举中具有重要的希望。本文探讨了LBS的原理和技术，并评估了它们的潜力，以彻底改变血管畸形的管理。审查首先描述了LBS的基本原理，重点是检测和分析循环生物标志物，例如无细胞DNA，循环肿瘤细胞和细胞外囊泡。随后，提出了对驾驶LB平台的技术进步的深入分析。最后，本文重点介绍了将LBS应用于各种血管畸形的当前研究状态，并使用上述原理和技术来概念化液体活检框架，该框架是血管畸形研究和临床护理所特有的。
由于染色体15q26.3删除染色体造成的Div> Div> Div>
染色体15q26缺失是一种罕见的疾病，会导致身材矮小，并且与宫内生长限制（IUGR），未能成长，先天性心脏病和许多先天性畸形有关。15染色体上的胰岛素生长因子受体（IGF-1R）具有许多重要作用，尤其是在生长调节中。我们的病例是一个18个月大的胎龄女孩，她的身材矮小，小头畸形和较小的畸形特征。染色体微阵列显示，包括IGF1R基因在内的15q26缺失。重组生长激素（RGH）已用于具有可变治疗反应的IGF-1R缺陷患者。在某些末期染色体15Q缺失患者中，RGH无响应的原因尚不清楚。在此，我们讨论了RGH在杂合IGF1R缺失患者中的使用，并强调需要对其他内分泌疾病进行进一步跟踪。关键字：15Q26缺失，先天性畸形，生长激素，身材矮小
使用立体放射摄影术进行三维重建以评估成人脊柱畸形：一项可重复性研究。
摘要 目的 除矢状线对齐外，还强调了横平面参数 (TPP) 和旋转半脱位对患者报告结果的影响。退行性脊柱侧弯成因的假设之一是椎间盘退化，伴有轴向椎体 (AVR) 和椎间旋转 (AIR) 增加。因此，脊柱侧弯早期的 TPP 分析似乎特别令人感兴趣。本研究旨在评估成人脊柱畸形 (ASD) 患者三维 (3D) 重建的可靠性。方法 30 名 ASD 患者接受双平面 X 线检查，并分为两组（Cobb 角 [ 30 � 或 \ 30 � ）。测量脊柱参数和 TPP（顶端 AVR、主曲线上部和下部的 AIR）。四位操作员进行了两次 3D 重建。使用 ISO 标准 5725-2 分析观察者内和观察者之间的可靠性，以量化可重复性的全局标准偏差 ( S R )。结果平均 Cobb 角为 31 �，平均年龄 55 岁（70% 为女性）。顶端 AVR、上部和下部 AIR 的平均值分别为 16 � ± 15 �、6 � ± 6 � 和 5 � ± 5 �。脊柱骨盆参数 S R 低于 4.5 �。对于 Cobb 角 \ 30 � ，AVR 顶点、扭转指数、上部和下部的 S R 分别为 7.8 �、9.6 �、4.5 � 和 4.9 �
MCM7 纯合突变导致常染色体隐性原发性小头畸形和智力障碍
摘要 背景 微染色体维持 (MCM) 复合物成分 2、4、5 和 6 与人类疾病有关，其表型包括小头畸形和智力障碍。MCM 复合物具有 DNA 解旋酶活性，因此对复制叉的起始和延长很重要，并在增殖的神经干细胞中高度表达。 方法 应用全外显子组测序来确定指数家族神经发育疾病的遗传原因。通过定量实时 PCR、原位杂交和免疫染色来表征 Mcm7 的表达模式。为了证明已鉴定的 MCM7 的致病性质，进行了原理验证实验。结果我们报告称，MCM7 中的纯合错义变异 c.793G>A/p.A265T（g.7:99695841C>T，NM_005916.4）与常染色体隐性原发性小头畸形 (MCPH)、严重智力障碍和行为异常有关，该病与三名受影响个体的近亲家系有关。我们发现小鼠中 Mcm7 的时空表达模式与增殖状态一致：Mcm7 在小鼠早期发育阶段和大脑增殖区表达较高。因此，与分化的神经元相比，Mcm7/MCM7 水平在未分化的小鼠胚胎干细胞和人类诱导多能干细胞中尤其可检测到。我们进一步证明，小鼠神经母细胞瘤细胞中 Mcm7 的下调会降低细胞活力和增殖，并且作为概念验证，野生型而非突变型 MCM7 的过度表达可以抵消这种影响。结论我们报告了 MCM7 突变是常染色体隐性 MCPH 和智力障碍的新原因，并强调了 MCM7 在神经系统发育中的重要作用。
运动缺陷皮质脊髓束预测术后动静脉畸形及脑辅助评估的空间关系
材料与方法：回顾性分析83例行显微手术切除涉及运动相关区域的脑动静脉畸形患者，利用TOF-MRA和DTI的人工智能技术计算4项人工智能指标，包括FN 5mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维数目比例）、FN 10mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维数目比例）、FP 5mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维体素点比例）、FP 10mm/50mm（距病灶边界5～50mm范围内的纤维体素点比例），采用单因素及多因素分析各指标与术后远期运动功能障碍的关系。使用最小绝对值收缩和选择算子回归与皮尔逊相关系数来选择最佳特征，以开发机器学习模型来预测术后运动缺陷。计算曲线下面积以评估预测性能。
超声心动图特征和胎儿中有和没有心脏畸形的限制性孔的结局：文献综述
PV流； VTIR，反向光伏流量的速度时间积分。A N.A.不适用。b型A：心室收缩期和早期舒张期间的连续向前流动在心房收缩期间通常有限的A波反转。c型B：心室收缩期和早期舒张期间的连续向前流，A波逆转增加。d型C：以最小或没有早期心室舒张期流动为单位。e HLHS分类，严重计划：HLHS不需要紧急的产后治疗 - 新生儿出生的状况良好，只需要前列腺素E1 IV输注，并且可以为计划的心脏手术的第一阶段做好准备；除前列腺素E1 IV输注外，HLHS严重的HLHS还需要在导管实验室（Cath Lab）中进行紧急治疗（前24小时）；最严重的HLHS，HLHS在产后寿命的第一分钟内是氰基的，对IV Prostaglandin E1输液没有反应，并且是