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World File Search System畸形
父母的噬颅脑指南 - 神经手术
是什么导致颅骨畸形？婴儿头骨具有延展性，这使它们很容易受到压力的影响。肿瘤畸形最常发生在婴儿花费大量时间在一个位置时 - 实际上，自美国儿科学会引入了其“重返睡眠”运动以降低婴儿猝死综合症（SIDS）的风险，因此，疟原虫的发病率是从300名婴儿中的1次升至10。婴儿在背部上花费的时间越多，头骨的后背越大的可能性就越大。
新生儿宫内获得性先天性单纯疱疹病毒感染
目的：我们介绍一例先天性单纯疱疹病毒 (HSV) 感染的致命病例，该感染是由一名无免疫力的母亲在其伴侣在胎儿发育的关键时期接触病毒而导致的。背景：全球每 10,000 名新生儿中就有 1 人感染新生儿 HSV。最常见的传播方式是通过阴道在围产期传播 (85%)，其次是出生后感染 (10%)。罕见情况下，宫内感染 (5%) 可导致先天性 HSV，表现为皮肤脱屑、脉络膜视网膜炎和脑畸形（包括脑积水、无脑畸形和脑孔畸形）的典型三联征。病例描述：一名怀孕 30 周的妇女，在怀孕 18 周时有流感样疾病病史，出现胎动减少和阴道出血。初步检查显示超声检查发现肠道回声增强。在怀孕 30 周时，发现羊水过多和胎儿脑部异常。进行了剖腹产，婴儿需要复苏。婴儿的父亲报告有生殖器 HSV 爆发病史，婴儿血液中检测到 HSV-2。婴儿出现大面积皮肤脱屑、癫痫发作，并死于致命的脑畸形。结论：虽然使用抗病毒药物和剖宫产治疗母亲可有效预防围产期 HSV 感染，但对没有 HSV 免疫力的女性可能会在妊娠前期或中期发生先天性感染，并对胎儿造成毁灭性后果。临床意义：鉴于缺乏可用的 HSV 免疫，保护非免疫孕妇免受 HSV 感染是目前预防先天性 HSV 疾病的唯一措施。关键词：脑畸形、病例报告、先天性感染、单纯疱疹病毒、新生儿、预防。新生儿 (2024)：10.5005/jp-journals-11002-0109
一种综合系统生物学策略，旨在支持不良结果途径的发展（AOPS）：辐射诱导的小头畸形的案例研究
不良结果途径（AOP）是评估与暴露于各种压力源（包括化学物质和环境污染物）相关的潜在风险的有用工具。他们提供了一个框架，以了解可能导致不良结果的不同生物事件之间的因果关系（AO）。但是，开发AOP是一项艰巨的任务，尤其是在确定构成它的分子启动事件（MIES）和关键事件（KES）方面。在这里，我们提出了一种系统生物学策略，该策略可以通过筛选公开可用的数据库，使用文本挖掘工具AOP-Helpfinder以及途径/网络分析来帮助开发AOP的开发。这种方法很容易使用，只需要研究压力源的名称和不利的结果。从中，它迅速确定了潜在的KE和文献，从而提供了有关KE之间联系的机械信息。该提出的方法应用于最近开发的AOP 441在辐射诱导的小头畸形上，从而确认已经存在的KE并确定了新的相关KES的识别，从而验证了该策略。总而言之，我们的系统生物学方法代表了简化不良结果途径的发展和丰富（AOP）的宝贵工具（AOPS），从而支持毒理学中的替代方法。
淀粉样蛋白-β前体蛋白代谢产物在脑头畸形和自闭症谱系障碍中的应用
淀粉样蛋白β前体蛋白（APP）蛋白水解的代谢产物可能是自闭症谱系障碍（ASD）的大脑过度生长的基础。我们发现了APP代谢产物（总应用，分泌的（S）APPα和ASD儿童血浆和脑组织中的α-分泌酶Adamalysins）。在这篇综述中，我们重点介绍了支持APP代谢物在ASD中对脑头的潜在贡献的几种证据。首先，APP出现在皮质生成早期，将应用程序置于加速神经元和神经胶质生长的主要位置。APP代谢产物在神经炎症中被上调，这是ASD过度脑生长的另一个潜在促进者。APP代谢物似乎直接影响转化信号通路，这些信号通路与综合症ASD的单基因形式有关（脆弱的X综合征，PTEN，结核性硬化症复合物）。最后，调节APP表达的APP代谢产物和MicroRNA可能会通过PI3K/AKT/MTOR/MTOR/RHO GTPase途径上的ERK受体激活来导致ASD脑过度生长，特别是白质增加，有助于髓鞘形成。
ana raquel gouveia freitas da Silva
简介：DYRK1A杂合致病变异已被证明会导致智力障碍（ID）的综合征形式，其言语发育受损，自闭症谱系障碍（ASD）的特征，小头畸形和可识别的面部面部因素随着年龄的增长而发育。患者还可以出现步态障碍或高血压，癫痫，大脑成像，眼和脚异常。方法：这是一项横断面研究。使用详细的临床问卷从医疗记录中回顾性地收集了从医疗记录收集的，在里斯本的临床遗传学系鉴定出DYRK1A致病变异患者的临床数据。结果：我们描述了八名无关患者，六名女性和2名男性，年龄4至24岁。胎儿生长限制（FGR）在5/8中存在，而小头畸形为7/8。ID在所有患者中都记录在轻度到重度和语言障碍或缺乏语言的情况下。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。 五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。 始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。 脚和手动异常经常发生。 讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。 小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。 有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。脚和手动异常经常发生。讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。我们的研究为与DYRK1A相关ID的一致临床表型的存在增加了证据，希望有助于提高认识并提高对该实体的认识。
与宪法CDK13有关
Wojciechowska K，KwaśnyM，Pietrzyk A，LejmanM。与宪法CDK13致病变体相关的先天性心脏缺陷，面部畸形和智力发育障碍（CHDFIDD）。案例报告和文献综述。Ann Agric Environ Med。2024; 31（1）：147–150。doi：10.26444/aaem/175610摘要有21种人类细胞周期蛋白依赖性激酶参与细胞周期，转录，RNA剪接，凋亡和神经发生的调节。其中五个：CDK4，CDK5，CDK6，CDK10和CDK13与人类表型有关。迄今为止，只有62例CDK13基因出现了62例。这些患者的发育迟缓，畸形面部特征，喂养困难，不同的结构心脏和脑缺陷。36具有影响CDK13蛋白激酶结构域的错义突变。我们的患者是到目前为止报告的第一人，该人在CDK13基因的第一个外显子中引入了过早的终止密码子。她具有先天性心脏缺陷，面部畸形和智力发育障碍（CHDFIDD）的症状特征。
癫痫的严重程度与结节性硬化症复合物的婴儿的头围和生长速率有关
结节性硬化症复合物（TSC）是一种遗传疾病，其特征是细胞过度生长，在整个人体中产生Hamartomas或良性肿瘤。hamartomas通常在脑实质中最常形成，它们被称为块茎。TSC与70-90％的寿命癫痫患者和自闭症谱系障碍（ASD）患病率为40-50％有关（Portocarrero LKL，2018）。块茎中的异常细胞取代了健康细胞，而不是增加大脑中细胞的总数（Crino，2010年），并且有关头圆周长（HC）和宏观畸形（HC大于2个标准偏差高于平均值的HC）的报告是稀疏的（Fidler DJ，2000）。HC增加可能反映了脑实质体积和/或脑脊液（CSF）体积增加（Bartholomeusz HH，2002）。大型畸形以TSC和其他发育障碍的速度为14–29.7％，但仅此前尚未报道过TSC人群中的脑头畸形率（Fidler DJ，2000）（Webb DW，1996）。TSC中HC和癫痫之间的关系也没有先前研究过。
神经心理学转诊 - 代顿儿童医院
如果是的，请从下面的列表中检查：£脑部质量或其他中枢神经系统异常，例如Chiari畸形，结核性硬化症£癫痫___________________________________________________________________________________________
先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。