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World File Search System病例报告
病例报告：ZFYVE19基因突变与家族性胆汁淤积有关
胆汁淤积性肝病的病因是复杂的，临床表现非特异性，生化异常主要以碱性磷酸酶升高（ALP）和谷氨酸转肽酶（GGT）为特征。由于缺乏特定症状和不同原因，诊断带来了某些挑战。在这里，我们提出了一个肝硬化的病例，具有未知病因的主要胆固醇特征。尽管有多次全面的常规病因筛查和肝活检，但诊断尚不清楚。随后的整个外显子组测序表明，由与ZFYVE19基因突变有关的家族性胆汁淤积引起的肝肝硬化的诊断。通过此案例报告分析，我们旨在扩大未知病因胆固性肝病的诊断方法，准确确定原因并迅速进行干预。
一种整体方法，用于拒绝药物的医学复杂的老年医学精神病患者的管理：病例报告
摘要在美国，尽管食品药品监督管理局（FDA）发出了黑匣子警告，但抗精神病药通常在老年精神病患者人群中使用。心脏代谢，脑血管，药物诱导的帕金森主义（DIP），迟发性运动障碍（TD）和神经饱和性恶性综合征（NMS）只是典型和非典型抗精神病药的典型和非典型抗精神病药的更严重的不良影响。疗养院中的居民应就其心理健康获得最佳的精神病护理。幸运的是，几乎所有的疗养院都放弃了使用约束。Unfortunately, psychotropic agents (i.e., anxiolytic, antidepressant, and antipsychotic agents) are often needed in nursing homes to manage acute psychosis or disruptive behaviors, such as agitation, aggression, restlessness, screaming, fidgeting, scratching, spitting, hitting, biting, pacing, wandering, refusing care and medications, etcetera.
Aorto-Arto-Acomophapeal括约肌及其在胃食管反流的发病机理中的作用：病例报告和分析
辐射分析。如先前的研究所示，在健康个体中，蠕动波克服了LE的高音调，尽管胃中的压力升高，但尽管胃中的压力升高，尽管胃中的压力升高，但仍将推注进入胃中。因此，不可能在健康人中看到合同的LES。GERD中的炎症过程削弱了蠕动波的力，导致LES收缩和钡被困在收缩的上和下食管括约肌之间。食管中钡和不包含对比剂的胃中的钡之间的距离等于LES的长度。成人LE的真实长度范围为3.2至4.2 cm（3.60±0.08 cm）。3然而，在X光片上，由于投影放大倍数，所有值都大于真实值。对于平均患者大小和标准射击条件，投影失真系数为0.72。如果在X光片上可见第一个腰椎，则可以准确计算投影失真系数。它等于L-1（成人2.2 cm）的真实高度与X光片的高度之比。相对于标准的最小极限的LES缩短表示GERD。3-5
与MYH6变体相关的复发性降低性左心脏综合征的产前诊断：病例报告
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
自发性下膜血肿作为获得的凝血病的初始表现：病例报告
获得的血友病A（AHA）是靶向因子VIII（FVIII）触发的罕见疾病。在先天性血友病A中，FVIII中和抑制剂是FVIII替代疗法后出现的同种抗体，而在AHA中，这些抑制剂是自身抗体。对各种人群的评估估计，获得的血友病A的年发病率约为百万分之一到两例[1,2]。大约80％的病例中的主要观察是皮下出血[3]。有症状的个体通常表现出广泛的染色性，大血肿和严重的粘膜出血，这可能导致医疗紧急情况。在一项涉及215例患者的综合调查中，有87％的人遇到了主要的出血事件，并发症与抑制剂有关，导致22％的死亡率[4]。在先前的研究中，总死亡率从31％到33％不等[5,6]。
延迟型高敏性胃肠道症状是由食物口服免疫疗法诱导的，并通过杜皮鲁马布有效治疗的：病例报告
这是根据Creative Commons Attribution-Noncormercial-Noderivs许可条款的开放访问文章，该许可允许在任何媒介中使用和分发，只要正确地提到了原始工作，该使用是非商业用途，并且没有进行修改或改编。©2023作者。由欧洲过敏和临床免疫学学院出版的儿科过敏和免疫学和约翰·威利（John Wiley＆Sons Ltd）。
肾细胞癌中的 NK细胞及其对CAR-NK治疗的影响 q方法论作为一种综合方法 亚马逊农村地区使用的传统家庭饮用水处理方法的表现 引用Nawaz T，Awan T，Zahoor H，Gul R，Bibi S，Uddin A，Abbas G，Ghafoor SU，Belay SA，Rehman A，Rehman A，Li X-G和Tabassum S（2025）突变分析 过敏性结膜炎中的梅博氏腺改变 细菌和真菌的植物寄生线虫生物防治 多参数流式细胞仪 饮食蛋白，氨基酸和2型糖尿病 肿瘤内微生物群的新作用：新型癌症疗法的关键 病例报告：妊娠中期螺旋酮偶然治疗的孕妇 评估半岛沿海生态系统中主要非土著无脊椎动物的生态影响 先天性心脏病儿童营养不良的危险因素：荟萃分析 L2词汇音调采集中的多模式提示 在不同的非生物表面上的海洋微生物生物膜 在NIH-CPSI评估的不同症状严重程度中，慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征患者的大脑功能改变的特征 2型糖尿病健康的开发过程 - NLRP3炎性症中的心血管疾病：更新 筛查NLRP3临床发育中的候选药物 病理生理中心的代谢相互关系
肾细胞癌（RCC）是一种恶性肿瘤，占成年癌症的3％，20％ - 30％的患者在开始时被诊断为转移性RCC，而转移性RCC全身治疗的中位总生存期（OS）范围为16个月至16个月至50个月。免疫疗法是一种依赖于免疫细胞和肿瘤细胞特异性结合的新型疗法，可能是晚期肾细胞癌的潜在疗法。虽然已经在各种实体瘤中研究了嵌合抗原受体NK细胞（CAR-NK）疗法，但几个团队也报道了对其在RCC的应用的特定研究。在这篇综述中，我们介绍了NK细胞的细胞毒性机制，总结了RCC和NK细胞之间的联系，并对肾细胞癌Carcinaloma Car-NK治疗发布了新的见解。迄今为止，重点关注肾细胞癌和NK细胞的大多数研究仅声称NK细胞细胞毒性和NK细胞免疫抑制甚至免疫逃生的机制，但所涉及的分子也可能是肾细胞癌Carcinaroma carcinoma carcinoma car-NK疗法的有趣靶标。
多形肺癌对用BRAF和MEK抑制剂治疗的反应：病例报告
多形癌是用细胞毒性剂治疗的最困难的非小细胞肺癌之一。肺切除后的早期复发很常见，预后很差。在此，我们报告了通过分子靶向有效治疗的多态性癌的病例。一名80岁的男子在左下叶切除术中六个月内复发，用于病理学期IIB多形癌。最初的治疗方法包括卡泊粉，pemetrexed和pembrolizumab，以及阿片类药物（因癌性胸膜炎和骨转移而引起的严重疼痛）和家居氧疗法。通过全基因组测序检测BRAF突变（V600E）后，将处理转换为Dabrafenib（BRAF抑制剂）和Trametinib（MEK抑制剂）。一个月后，先前观察到的胸腔积液消失了，放射学肺部发现正常。患者的疼痛减轻，减少阿片类药物剂量，并停止家庭氧疗法。这种情况已维持大约九个月；但是，患者在治疗11个月后死亡。尽管控制肺多形性癌的挑战是具有挑战性的，但目前的病例说明了BRAF和MEK抑制剂在BRAF突变的情况下的有效性，甚至是涉及八十多岁的人的有效性。
具有恶性形态和 COL6A2-USP6 融合的结节性筋膜炎：病例报告（一名 10 岁男孩）Tomassen, T.；Ven, C. van de；Anninga, J.；
摘要 结节性筋膜炎通常是一种良性病变，其遗传学特征为泛素特异性蛋白酶 6 (USP6) 重排。我们介绍了一个 10 岁男孩的病例，该男孩右胸壁有无痛肿块，已切除，病史为 1.5 周。观察到组织形态学恶性肿瘤，具有明显的多形性、非典型有丝分裂图和肌样免疫表型。甲基化谱与结节性筋膜炎一致，荧光原位杂交证实了 USP6 重排。随后使用 Archer Fusion Plex（肉瘤面板）和 RNA 测序，鉴定出胶原蛋白 VI 型 alpha 2 (COL6A2) - USP6 基因融合。此外，DNA 聚类分析也显示与结节性筋膜炎相匹配。在 22 个月的随访中，没有出现复发或转移。总之，我们描述了一种临床上良性、组织形态学上恶性的间充质肿瘤，具有肌样免疫表型，遗传和表观遗传特征与结节性筋膜炎一致。在这种情况下，分子分析是一种有用的辅助手段，可以避免不必要的过度治疗。
1型糖尿病控制不良的儿童的视神经炎：病例报告
膀胱癌是全球最常见的恶性肿瘤之一。标准的新辅助或转移性疗法曾经是基于顺铂的化学疗法，但由于年龄，肾功能障碍或脆弱，许多患者没有资格。检查点抑制剂（例如Atezolizumab和pembrolizumab）增强了顺铂符合条件的患者的存活率。最初在基于铂的化学疗法后被批准为患者的二线治疗，Nivolumab经FDA批准，用于在检查员274试验后，用于辅助治疗高风险的肌肉炎性尿路上皮癌。这是针对切除的疾病或顺铂不合格的患者的。最近的发展是基质的纳维洛姆单抗对结局的贡献，这是对阿托佐伊珠单抗作为一种单一疗法或肌肉侵入性膀胱癌的组合的持续调查的补充，为改善控制提供了进一步的希望。