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糖尿病和癫痫儿童和青少年健康相关生活质量 (HRQoL) 的自我报告和家长代理报告的比较
过去几十年来，慢性身体健康状况的患病率不断上升，并且仍在上升（Perrin 等人，2007 年；Van Cleave 等人，2010 年）。西方世界约有 10-20% 的儿童患有慢性疾病，其中 1-2% 的疾病严重到可能给儿童带来持续的问题（Wallander 和 Varni，1998 年）并对儿童的健康相关生活质量 (HRQoL) 产生负面影响。Ebrahim (1995) 将 HRQoL 定义为与疾病或治疗有关或受其影响的自我感知幸福感。由于众多复杂的社会、经济和医学变量，患有慢性疾病的儿童对自己的生活有着独特的看法（Ingerski 等人，2010 年；McDougall 等人，2011 年）。然而，在某些情况下，患有慢性疾病的儿童和青少年可能无法报告他们所感知的 HRQoL，例如由于年龄太小、认知障碍、严重疾病或疲劳，在这种情况下研究人员必须依赖可靠且有效的父母代理测量 (Varni 等人，2007)。七个欧洲国家合作制定了 DISABKIDS 问卷，用于评估患有慢性疾病的儿童 HRQoL (Bullinger 等人，2002)，它包括自我报告问卷和父母代理问卷。制定该问卷的主要目标有四个：(1) 开发和推广针对不同慢性健康状况儿童的 HRQoL 标准化测量方法；(2) 能够在欧洲范围内进行 HRQoL 的国际比较；(3) 从患者的角度解决护理需求；(4) 提高慢性健康状况儿童的 HRQoL 和独立性。通过评估和监测 HRQoL，可以识别未满足的医疗保健需求，从而促进制定成功的干预策略 (Bullinger 等人，2002)。
RAP-219用于治疗癫痫的演变
11。rouach n和al。nat Neurosci。2005; 8（11）：1525-3 12。 e和al。 j Gen Physio。 2020; 152（1）。 13。 Kato AS和Al。 神经元。 2010; 68：1082-9 14。 ma rogawski。 当前的癫痫。 2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。2005; 8（11）：1525-312。e和al。j Gen Physio。2020; 152（1）。13。Kato AS和Al。 神经元。 2010; 68：1082-9 14。 ma rogawski。 当前的癫痫。 2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。Kato AS和Al。神经元。2010; 68：1082-9 14。 ma rogawski。 当前的癫痫。 2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。2010; 68：1082-914。ma rogawski。当前的癫痫。2011; 11（2）：56-6 15。 reuillon t和al。 in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。 综合医学医学III。 牛津：okessevier; 2017：447-80。2011; 11（2）：56-615。reuillon t和al。in：预订S，Rotella D，Ward SE，编辑。综合医学医学III。牛津：okessevier; 2017：447-80。
NRTX-1001 GABA能中神经元细胞疗法的首次人类研究用于治疗局灶性癫痫
GABA能中神经元细胞疗法提供了一种新型的再生方法，可用于潜在的抗药性局灶性癫痫的潜在治疗。将人皮质型GABA能中间神经元施用成慢性小鼠模型，从而导致稳健而稳定的癫痫发作抑制（Bershteyn等，2023细胞干细胞）。这项临床研究是在研究源自同种异体人干细胞（NRTX-1001）的一次性施用人GABA能中间神经元是否安全，并且可以导致耐药性中性颞叶癫痫（Mtle）的癫痫发作控制。RMAT（再生医学高级治疗）于2024年6月授予。
意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
首次癫痫发作揭示了晚期发病的Fahr病
fahr病（FD），也称为原发性家族性脑钙化，是一种罕见的神经退行性疾病，涉及基底神经节和其他大脑区域水平的脑钙化。它是一种遗传性神经疾病，尽管尚未彻底定义其分子遗传学。患者通常出现多种症状，主要是运动障碍和认知变化。但是，癫痫发作是成年人晚期FD的罕见初始呈现特征。在此，我们介绍了一名60岁男子，没有已知的慢性疾病，该男子在经历了首次概括性强调癫痫发作和两天的意识丧失后被送往三级医院。基本实验室结果在正常范围内，非对比度脑计算机断层扫描（CT）扫描显示出脑钙化。该患者根据其修饰的诊断标准被诊断为继发于FD的癫痫病，并对抗癫痫治疗的反应良好。该案例强调了一种罕见的关联，并强调了考虑首届癫痫发作的患者的诊断的重要性；应进行适当的测试以确认或排除其他相关和次要原因，并应相应地修改治疗。
基于深度学习的癫痫检测：评论
摘要癫痫是一种以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病，需要提早和精确检测才能有效管理。深度学习技术已成为分析复杂的医学数据，特别是脑电图（EEG）信号的强大工具，可以推进癫痫检测。本评论全面介绍了基于深度学习的癫痫检测系统中的尖端方法。首先概述了癫痫的基本概念及其对个人和医疗保健的影响。此评论然后深入研究深度学习原则及其在处理脑电图信号中的应用。研究了各种各样的研究论文，以了解构造（扭转神经网络，经常性神经网络和混合模型），并正在研究，并强调它们在检测癫痫的优势和局限性。讨论了用于改善脑电图数据质量和可靠性的预处理技术，例如降低降噪，掉掉损失和特征提取。提供了癫痫检测中当前的性能评估指标，例如曲线下的精度，灵敏度，特异性和面积。本评论通过强调诸如数据集大小和多样性，模型解释性以及与临床决策支持系统的集成等挑战来预测未来的方向。最后，这篇综述说明了深度学习如何提高早期癫痫诊断的精度，效率和可及性。这种进步允许更及时的干预措施和个性化的治疗计划，可能会彻底改变癫痫管理。
使用长短期记忆 (LSTM) 循环神经网络对未处理的脑电图进行分类，以预测癫痫发作
使用机器学习或类似优化技术的最常见方法是对 EEG 记录进行特征提取。然后将这些特征用作预测模型的输入。这种方法在将模型引导至重要信息和优化模型的计算成本方面是有效的。然而，模型的性能受到提取的特征的限制，而特征提取是一个需要人类直觉的过程。以这种方式开发的模型仅限于提取的特征所捕获的信息。如果新范式需要原始提取特征中未捕获的信息，则对实验范式的任何更改都可能降低模型的性能。在癫痫发作预测中，这一点尤为重要，因为对于最佳预测时间范围尚无一致意见（Arthurs 等人，2010 年；Schulze-Bonhage 等人，2010 年），并且不同的急性治疗需要不同的时间过程才能有效。因此，良好的癫痫发作预测模型应该能够改变实验范式（例如癫痫发作预测范围（SPH）和干预期），以满足一系列患者的需求和一系列急性治疗。
关于新生儿癫痫的几点说明
癫痫发作由大脑发育决定。因此，癫痫发作会根据妊娠年龄和出生后年龄而有所不同，并且通常与成人癫痫发作不同。癫痫发作的这些差异是由于未成熟中枢神经系统的基本和功能差异造成的。神经传导率较低、髓鞘形成受限以及神经元之间网络减少会降低神经元放电的能力并降低引发癫痫发作的能力。因此，新生儿癫痫发作的症状通常比成人更不明显且更局限。在成人中，兴奋性神经递质（如谷氨酸）和抑制性神经递质（如 GABA）之间存在平衡。在新生儿中，GABA 最初是兴奋性的，其次是谷氨酸增加，抑制系统发育延迟。 GABA 在出生后的最初几周内发生变化，可能会改变新生儿对抗癫痫药物（例如苯巴比妥和苯妥英）的反应，这些药物可增强 GABA 的功能。此外，由于谷氨酸是突触形成所必需的，因此新生儿大脑和脊髓中对谷氨酸有反应的 NMDA 受体也会增加。新生儿的癫痫发作更可能发生在大脑较发达的区域，例如瞬时叶和皮质下结构，例如边缘区。边缘区与吸吮、流口水、咀嚼、吞咽、眼球运动偏差和呼吸暂停等行为有关，这些行为是新生儿轻微癫痫发作的常见行为。
基于癫痫的治疗疗法
影响了全世界超过7000万患者，癫痫是一种慢性神经系统疾病，其特征是间歇性神经元排放的间歇性爆发。1的表现是可变的，但反映了癫痫病焦点的独特环境和生物学。2用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。 3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。 4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。 5–72用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。5–7
