XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System神经病
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
早期诊断糖尿病神经病和糖尿病足预防
所有作者都为手稿做出了贡献。bárbaraperes lapetinagonçalvesSaraiva：参与数据收集，数据分析，统计分析和文本的写作。Juliana Daud Ribeiro：参与了研究设计，统计分析，对结果的讨论和文本的最终版本。BárbaraDeAraújoCasa：参与了数据收集阶段和文本的修订。renato hideki osugi：参与了数据收集阶段和文本的写作。Gustavo Sawazaki Nakagome：参与数据收集阶段。奥兰多·维托里诺·德·卡斯特罗·内托（Orlando Vitorino de Castro Neto）：参与数据收集阶段。Fernando Adami：参与了文本的统计分析和写作。Manuela de Almeida Roediger：参与了文本的统计分析和写作。JoãoAntonioCorrea：参与了研究的一般取向，研究设计的定义和文本的最终修订。JoãoAntonioCorrea：参与了研究的一般取向，研究设计的定义和文本的最终修订。
神经病学 - 氧丁酸盐产品
使用说明 以下承保政策适用于 Cigna 公司管理的健康福利计划。某些 Cigna 公司和/或业务线仅向客户提供使用情况审查服务，并不作出承保决定。对标准福利计划语言和承保决定的引用不适用于这些客户。承保政策旨在为解释 Cigna 公司管理的某些标准福利计划提供指导。请注意，客户的特定福利计划文件 [团体服务协议、承保证明、承保证书、计划概要 (SPD) 或类似计划文件] 的条款可能与这些承保政策所依据的标准福利计划有很大不同。例如，客户的福利计划文件可能包含与承保政策中涉及的主题相关的特定排除条款。如果发生冲突，客户的福利计划文件始终优先于承保政策中的信息。在没有控制联邦或州承保要求的情况下，福利最终由适用福利计划文件的条款决定。在每个特定情况下，承保范围的确定都需要考虑 1) 服务日期生效的适用福利计划文件的条款；2) 任何适用法律/法规；3) 任何相关附属源材料，包括承保政策；4) 特定情况的具体事实。每个承保请求都应根据其自身情况进行审查。医疗主任应运用临床判断并酌情做出个人承保范围决定。承保政策仅与健康福利计划的管理有关。承保政策不是治疗建议，绝不能用作治疗指南。在某些市场，委托供应商指南可用于支持医疗必要性和其他承保范围确定。
化学疗法诱导的周围神经病 - 片...
化学疗法剂分为六个主要类别（由神经病的发生率订购）：铂化合物（例如阿沙利帕素），紫杉烷（例如紫杉醇），免疫调节剂，癫痫病，epothilones，蛋白酶体抑制剂和vinca Alkaloids 1,2。感觉周围神经病的症状包括感觉异常（«pin and and needles»），手和脚的发抖和麻木。疼痛管理选项是有限的，没有完全有效的2,3，部分可以通过缺乏可用的研究模型来解释。的确，当前基于动物的体内模型缺乏转化性，只能基于诱发的疼痛，而当前的体外测定缺乏解剖学相关性和复杂性，无法理解作用模式和毒性4,5。疼痛信号主要是通过感觉神经元的自由神经末端检测到的，并通过其轴突传播到背根神经节中的细胞体，然后转移到背角神经元。信号的局部整合和调制是通过脊髓回路执行的，然后才能到达大脑，疼痛意识和中央调节的意识区域（图1）。
神经病学 - 日本事先授权政策
可以使用授权的供应商指南来支持医疗必要性和其他覆盖范围确定。c Igna n nation f ormulary c超老大：o verview daybue用于治疗成人和儿科患者≥2岁患者的RETT综合征。1疾病概述RETT综合征是一种神经发育疾病，其特征是典型的早期生长和发育，其次是发育速度放缓，手部功能使用丧失，独特的手动运动，大脑的慢速和头部生长，步行，癫痫发作，癫痫发作和智力残疾的问题。2 RETT综合征的过程，包括发病年龄和症状的严重程度，因孩子而异。但是，RETT综合征的症状通常出现在6至18个月之间的儿童中，因为他们开始错过发展里程碑或失去能力。3 RETT综合征在全球每10,000至15,000个女性出生中发生，甚至在男性中甚至更稀少。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。 2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变引起的。 MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2（MECP2）的蛋白质的指令，该蛋白质是脑发育所需的，它是可以增加或降低基因表达的生化开关。 典型或经典的RETT综合征是由Rett综合征的特征性疾病进展定义的，Rett综合征的特征性疾病进展是回归的时期，随后是恢复或稳定。RETT综合征估计会影响全球所有种族和种族。2几乎所有RETT综合征的病例都是由甲基CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变引起的。MECP2基因包含合成一种称为甲基胞嘧啶结合蛋白2（MECP2）的蛋白质的指令，该蛋白质是脑发育所需的，它是可以增加或降低基因表达的生化开关。典型或经典的RETT综合征是由Rett综合征的特征性疾病进展定义的，Rett综合征的特征性疾病进展是回归的时期，随后是恢复或稳定。4,5经典/典型RETT综合征的诊断需要所有主要诊断标准，无需
糖尿病患者心脏自主神经病的患病率...
Imphal，印度曼尼普尔邦。抽象背景：糖尿病自主神经病是糖尿病的隐秘并发症。罐。糖尿病自主神经病患者的死亡率是没有自主神经病的糖尿病患者的三倍。这项研究的目的是确定2型糖尿病患者心脏自主神经病的患病率，其早期检测到简单的床边测试，以及与糖尿病持续时间的关联。方法：50例糖尿病患者在一年内不带任何并发症出现在OPD的情况下，其中包括在研究中。通过进行以下测试来评估心脏自主神经病的存在：深呼吸期间的心率变化，从仰卧为站立的心率变化，valsalva操纵期间的心率变化，姿势性低血压的存在以及响应于持续手柄的痛苦BP。结果：12例患者患有心脏自主神经病，而38例（76％）的患者在测试心脏自主神经病变时具有1或没有测试阳性。在17例持续时间糖尿病> 5年的患者中，有9名（52.94％）有耐药的证据，而在其余33例持续时间糖尿病患者中，有3年<5年，有3个（9％）的糖尿病。在16（32％）中发现了姿势头晕，并且是所有自主症状中最常见的。其他症状是胃轻瘫12（24％），夜间腹泻4（8％），促肌扰动障碍11（24％），神经发生膀胱9（18％）和勃起弱。在34例BMI <25患者中，只有3例（8％）可以，而16例BMI> 25患者中，有9名（56％）患有可以。在12例CAN患者中，有6例（50％）患有蛋白尿，在38例没有CAN的患者中，有8例（21％）患有蛋白尿。根据进行的测试，27例（28.57％）的2型糖尿病患者中有9个可以，而13型糖尿病患者中只有13例（13.63％）中只有3例。结论：随着糖尿病持续时间的增加，心脏自主神经病的患病率增加了。超重患者的心脏自主神经病发病率更高。患者的性别与心脏自主神经病的患病率之间没有连续。关键字：心脏自主神经病，糖尿病，床头测试。
使用维生素B12治疗糖尿病神经病
抽象简介：糖尿病神经病（ND）是2型糖尿病（DMT2）的并发症，通常与维生素B12缺乏症相关，尤其是在二甲双胍使用者中。维生素B12替代可能会减轻神经性症状，但其有效性和对血糖控制的影响仍然不确定。目的：评估维生素B12在DMT2患者中ND治疗的有效性，重点是减轻症状，改善生活质量和血糖控制，尤其是在二甲双胍使用者中。方法论：这项研究是对文献进行的综合综述，该文献研究了维生素B12在ND治疗中的有效性。该研究使用“维生素B12”和“糖尿病神经病”等描述符访问了虚拟健康库数据库和PubMed。结果：在2019年至2024年之间发现了21篇文章，其中19篇文章包括在最终样本中（英语为18个，德语为1个）。大多数文章发表于2020年。研究包括37％的系统修订或荟萃分析和16％的随机临床试验。讨论：ND会导致严重的症状，例如糖尿病脚。血糖控制是必不可少的，但由于长期有限的有效性而具有挑战性。二甲双胍可在4年后约30％的患者中导致维生素B12缺乏，补充这种维生素可以帮助缓解神经性症状。结论：维生素B12可以减轻症状并改善神经功能。需要更多的研究来确定理想剂量，治疗持续时间和不良反应。
新生儿神经病学门诊患者的终身护理方法
本次研讨会将回顾在照顾神经发育障碍风险较高的婴儿时采用终身护理方法的重要性。我们将首先讨论哪些结果对于父母一方造成脑损伤的婴儿家庭最重要和最有意义，以及我们的患者和家庭需要的支持会随着时间的推移如何变化。随后的演讲将回顾早产婴儿、围产期中风婴儿和先天性心脏病婴儿的长期神经系统结果。通过这些演讲，参与者还将了解神经发育结果的关键预测因素以及优化这些人群终身大脑健康的策略。
傻瓜神经病学？ - 弗格森家庭脊椎按摩疗法
2010 年，我将平等分担家务。你只需洗衣服、做饭、打扫卫生、吸尘和洗碗，其余的我来做：比如拿着啤酒在花园里闲逛，不知道该做些什么。 1955 年的评论：“我告诉你一件事，如果事情继续这样发展下去，20 美元买一周的杂货是不可能的。”“你看到明年推出的新车了吗？很快 2000 美元就只能买一辆二手车了。”“如果香烟价格继续上涨，我就不抽了。一包 25 美分太荒谬了。”“你听说邮局正在考虑收取 10 美分的邮费吗？”“如果他们将最低工资提高到 1 美元，就没有人能够在商店雇佣外部帮手了。” “我刚开始开车的时候，谁会想到有一天汽油会涨到每加仑 25 美分呢。我觉得我们最好还是把车停在车库里。”“现在的孩子真是让人难以驾驭。那些鸭尾发型让人无法保持整洁。你知道的，接下来男孩的头发就会和女孩一样长了。”