摘要 影像遗传学为辨别遗传变异和大脑影像表型之间的关联提供了机会。从历史上看,该领域一直侧重于成人和青少年;很少有影像遗传学研究关注婴儿期和幼儿期(从出生到 6 岁)的大脑发育。这是一个重要的知识空白,因为产前和产后早期大脑的发育变化受动态基因表达模式的调控,这些模式可能在确定个体日后患精神疾病和神经发育障碍的风险方面发挥重要作用。在这篇综述中,我们总结了从婴儿早期到幼儿期的影像遗传学研究结果,重点关注研究神经精神疾病的遗传风险的研究。我们还介绍了婴儿成像基因组学组织 (ORIGINs),它是 ENIGMA(通过荟萃分析增强神经成像遗传学)联盟的一个工作组,旨在促进婴儿和儿童早期大规模成像遗传学研究。
摘要 影像遗传学为辨别遗传变异和大脑影像表型之间的关联提供了机会。从历史上看,该领域一直侧重于成人和青少年;很少有影像遗传学研究关注婴儿期和幼儿期(从出生到 6 岁)的大脑发育。这是一个重要的知识空白,因为产前和产后早期大脑的发育变化受动态基因表达模式的调控,这些模式可能在确定个体日后患精神疾病和神经发育障碍的风险方面发挥重要作用。在这篇综述中,我们总结了从婴儿早期到幼儿期的影像遗传学研究结果,重点关注研究神经精神疾病的遗传风险的研究。我们还介绍了婴儿成像基因组学组织 (ORIGINs),它是 ENIGMA(通过荟萃分析增强神经成像遗传学)联盟的一个工作组,旨在促进婴儿和儿童早期大规模成像遗传学研究。
仅供研究使用。不可用于诊断程序。© 2024 Thermo Fisher Scientific Inc. 保留所有权利。除非另有说明,所有商标均为 Thermo Fisher Scientific 及其子公司的财产。CPIC 是美国卫生与公众服务部 (HHS) 的商标。PharmGKB 是 HHS 的商标。WTP-8391129 1024
唾液酸通常在哺乳动物细胞的糖脂中被发现为末端碳水化合物,是先天免疫系统的关键检查点抑制剂,尤其是中枢神经系统(CNS)。在小胶质细胞上表达的唾液酸结合型免疫球蛋白样凝集素(Siglecs)是通过识别完整的溶解酶来维持小胶质细胞稳态的关键参与者。精细平衡的唾液酸 - siglec系统可确保预防中枢神经系统中过度和有害的免疫反应。然而,溶解和SIGLEC受体功能障碍的丧失导致多种慢性中枢神经系统疾病。SIGLEC3 / CD33,SIGLEC11和SIGLEC14的遗传变异与神经退行性疾病(如阿尔茨海默氏病)有关,而siAllylltransferase ST8SIA2和SigleC4 / MAG已将精神疾病与精神病患者相关,例如Schizizoplenia,Biporlial and biporlial and biporal and biporal and siglec4 / mag。因此,在阿尔茨海默氏病动物模型和炎症引起的CNS组织损伤中,多氨酸和SIGLEC结合抗体的免疫调节功能已被实验剥削。虽然这些治疗方法的潜力显而易见,但在患者临床试验中,仅测试了靶向乙二醇或SIGLEC受体的几种疗法。在这里,我们概述了唾液酸 - siglec轴在神经变性和突触病的背景下塑造小胶质细胞激活和功能中所起的关键作用,并讨论靶向溶解溶性或siglecs的当前疗法的景观。
内源性大麻素系统有望成为治疗精神疾病的新靶点。大麻二酚 (CBD) 是一种天然存在的大麻素,已在多种精神疾病中得到研究,与标准治疗相比,其具有多种疗效和出色的安全性。尽管来自随机临床试验的证据正在增加,但在大多数适应症中仍然相对有限。本综述通过全面的文献检索,以确定关于 CBD 在精神疾病中作用的临床研究。文献检索包括 2023 年 7 月 27 日之前以英文发表的案例研究、病例报告、观察性研究和 RCT,不包括涉及萘比西莫或含有 CBD 和 ∆ 9 -四氢大麻酚的大麻提取物的研究。已完成的研究均被纳入考虑,所有作者独立评估了相关出版物。在确定的 150 篇文章中,纳入了 54 篇出版物,涵盖了 CBD 对健康受试者和各种精神疾病的影响,例如精神分裂症、物质使用障碍 (SUD)、焦虑症、创伤后应激障碍 (PTSD) 和自闭症谱系障碍。尚未发表针对其他潜在适应症的临床研究,例如酒精使用障碍、边缘性人格障碍、抑郁症、痴呆症和注意力缺陷多动障碍。这篇评论强调,CBD 可能改善某些精神疾病,包括精神分裂症、SUD 和 PTSD。然而,需要更多的对照研究和临床试验,特别是调查 CBD 的中长期使用,以最终确定其在治疗这些疾病方面的有效性和安全性。CBD 对神经活动模式的复杂影响(可能通过影响内源性大麻素系统)值得进一步研究以揭示其在精神病学中的治疗潜力。
摘要 影像遗传学为辨别遗传变异和大脑影像表型之间的关联提供了机会。从历史上看,该领域一直侧重于成人和青少年;很少有影像遗传学研究关注婴儿期和幼儿期(从出生到 6 岁)的大脑发育。这是一个重要的知识空白,因为产前和产后早期大脑的发育变化受动态基因表达模式的调控,这些模式可能在确定个体日后患精神疾病和神经发育障碍的风险方面发挥重要作用。在这篇综述中,我们总结了从婴儿早期到幼儿期的影像遗传学研究结果,重点关注研究神经精神疾病的遗传风险的研究。我们还介绍了婴儿成像基因组学组织 (ORIGINs),它是 ENIGMA(通过荟萃分析增强神经成像遗传学)联盟的一个工作组,旨在促进婴儿和儿童早期大规模成像遗传学研究。
在美国刑事司法系统中,患有严重精神疾病(如精神分裂症、躁郁症和重度抑郁症)的人占比过高。据估计,监狱和看守所中 6% 至 31% 的人以及社区监督计划中 16% 至 27% 的人患有严重精神疾病(1-4),而美国普通人口中这一比例为 5.2%(5)。一旦被卷入刑事司法系统,患有严重精神疾病的人(尤其是那些同时患有其他疾病的人)比没有精神疾病的人更早、更频繁地重犯(6-9)。患有严重精神疾病的人被监禁的可能性是住院治疗精神疾病的可能性的 1.5 倍,这表明许多人处于刑事司法系统内,而不是在心理健康治疗环境中(10)。这些发现表明
计划描述:培训的机会将存在于VA大洛杉矶医疗系统,MireCC部门以及UCLA神经科学和人类行为的西部洛杉矶部门的研究和教育计划中。MIRECC研究计划在对精神病疾病的广泛研究中得到了认可,包括认知和情感神经科学,电生理学,神经心理学,社会认知,无家可归行为疗法,认知行为疗法和家庭疗法,心理社会干预,认知和精神上的人性化型和精神上的移动技术和临床技术。董事和MIRECC教师对转化研究有坚定的承诺,将基础科学与临床研究和临床研究与服务研究联系起来。
几十年来,人们对开发神经精神疾病新疗法的事业持适度悲观态度,但最近在新治疗方法的使用方面取得了进展。例如,考虑到氯胺酮给药和脑刺激技术对尚未确定正确治疗方法的抑郁症患者的疗效,我们有理由感到乐观。1-4 然而,尽管取得了这些进展,但仍有很长的路要走,我们小组认为,磁共振成像 (MRI) 技术的使用可能在治疗策略的持续发展和改进中发挥重要作用。虽然这已经是一个流行的观点一段时间了,但基于 MRI 的脑结构和功能指标技术经常因无法用作诊断、治疗设计或治疗效果评估的临床相关生物标志物而受到批评。目前,所有神经精神疾病亚型的疾病分类通常不是通过基于生物标志物的标准来定义的,而是通过临床观察来定义,然后根据临床观察结果来制定临床定义(例如,尚未确定正确治疗方法的精神分裂症患者)。虽然寻找类似 HbA 1c 的生物标志物(用于诊断糖尿病)来进行神经精神疾病的临床分期、预后和预测发病时间很诱人,但值得注意的是,神经生物学特征可能与描述遗传学和脑回路的指数相互作用。按照这种思路,大多数神经影像学工作可以被描述为单模态研究:在给定样本的单个时间点研究单个神经影像学模态(例如,仅结构 MRI),尽管可能收集了多个对比。虽然这些研究无疑很有用,有助于了解疾病的病理生理学,但多模态研究(评估同一人群中的多种神经成像模式)有可能提供更全面的数据,可用于分析以识别生物标志物。值得注意的是,先前的研究表明,结构和功能 MRI 都可以用作改进脑部成像的手段
亨特指出,SMI恢复的另一个关键方面侧重于人们的功能,而不是诊断。例如,一个患有SMI的人可能真的想建立友谊,但很少离开她的房子,因为由于偏执狂的感觉,她对社交互动感到恐惧。对她来说,“与她对友谊的渴望一起工作,而不是专门解决偏执狂的感觉,并看到对话的领先地位真的很重要,”亨特说。相反,如果一个容易出现躁狂情节的双相情感障碍的女人说,她担心这些情节可能会导致她轻率地花费并进行不加区分性的性行为,那么重点应该是“这些行为上,这些行为 - 当这些情节可以做什么时,当这些情节能够启动时,我们如何才能尽早注意到躁狂症的迹象,以及如何保护她的物理上的身体,以保护她的物理上的亨特,”亨特说。”“对功能的关注通常比专注于诊断更具授权和激励性,这可能导致绝望或无助的感觉,并触发不支持恢复的偏见。”她补充说。