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神经纤维瘤病1
诊断和管理神经纤维瘤病的人的资源指南1 Rosalie E Ferner，Susan M Huson，Nick Thomas，Celia Moss，Harry Willshaw，D Gareth Evans，Meena Upadhyaya，Richard Towers，Richard Towers，Richard Towers，Michael Gleeson，Michael Steiger，Christine Steiger，Christine Steiger，Amanda Kirby J Medet Jenet 2007; 44：84：81-888888。doi：10.1136/jmg.2006.045906 http：//dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.045906年度神经纤维瘤儿童的年度评论1型神经纤维瘤儿童dunning-Davies B，Dunning-Davies B，儿童疾病的疾病，教育和实践; http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2014-308084 ERN GENTURIS肿瘤监测指南，针对1型神经纤维瘤病的人夏洛特·卡顿（Charlotte Carton Farschtschi,d,o Hector Salvador,f,o Amedeo A. Azizi,g,p Victor Mautner,d,o Claas Röhl,h,r Sirkku Peltonen,i,j,o Stavros Stivaros,k,l Eric Legius,m,o and Rianne Oostenbrink,n,o, * On behalf of the ERN GENTURIS NF1 Tumour管理指南组Eclinicalmedicine 2023; 56：101818 https：//doi.org/10.1016/j.eclinm.2022.101818神经纤维瘤儿童的健康监督1型。Miller DT，Freedenberg D，Schorry E，Ullrich NJ，Viskochil D，Korf BR；遗传学理事会；美国医学遗传学学院。儿科。2019年5月； 143（5）：E20190660。https://doi.org/10.1542/peds.2019-0660
神经纤维瘤病1型相关的视途径胶质瘤
摘要。- 1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传疾病，其性疾病的风险增加，患有多种良性和恶性肿瘤。少年至20％的NF1儿童在7岁之前被诊断出患有视神经胶质瘤（NF1-OPG），其中超过一半的视觉下降。目前，在受NF1-OPG影响的受试者中，尚无有效的治疗可预防，恢复甚至稳定视力丧失。本文旨在回顾最近在临床前和临床环境中评估的主要新兴药理方法。我们对embase，PubMed和Scopus数据库进行了搜索，以识别有关NF1-OPG的文章及其治疗的文章，直到2022年7月1日。分析文章的参考列表也被认为是文献信息的来源。要搜索和分析所有相关的英语艺术品，以下关键字用于各种组合：神经纤维瘤病1型，视觉途径胶质瘤，化学疗法，精密医学，MEK抑制剂，VEGF，VEGF，神经生长因子。在过去的十年中，基础研究以及与NF1相关的OPG的基因工程小鼠模型的开发揭示了未疾病的细胞和分子机制，并激发了几种化合物的动物和人类测试。一项研究线的重点是抑制MTOR，MTOR是一种控制蛋白质的蛋白激酶，蛋白质合成速率和细胞促进性，该蛋白质合成速率和细胞杂质在肿瘤细胞中高度表达。在临床试验中已经测试了几个MTOR阻滞剂，最近的试验使用了口服Everolimus，结果令人鼓舞。不同的策略旨在恢复肿瘤星形胶质细胞和非肿瘤性神经的营地水平，因为降低了细胞内营地水平有助于OPG生长，并且更重要的是 -
鉴定在神经纤维瘤病的球体药物组合筛选I类型I型相关的高级神经胶质瘤
神经纤维瘤病1型（NF1）患者会出现一系列良性和恶性肿瘤，其中恶性外周神经鞘肿瘤（MPNST）和高级神经胶质瘤（HGG）的预后令人沮丧。NF1患者中约有15–20％发生脑肿瘤，其中三分之一出现在视觉途径之外。这些非光途径胶质瘤更有可能发展为恶性肿瘤，尤其是在成年人中。尽管频率低，但高级神经胶质瘤对NF1患者的发病率有不良影响。尚未在NF1-Associ-ated HGG上进行体外药物组合筛查，从而阻碍了我们开发知情临床试验的能力。在这里，我们介绍了第一个体外药物组合筛选（单独使用21种化合物或与MEK或PI3K抑制剂结合使用），在唯一的人NF1患者衍生的HGG细胞系上，以及源自NF1-P53基因工程模型的三个小鼠神经胶质瘤细胞系上，散发出HGG。这些小鼠神经胶质瘤细胞系从未暴露于血清，随着球体的生长和与少突胶质细胞前体细胞（OPC）谱系相一致的表达标记。重要的是，即使HGG的原始单元仍然难以捉摸，它们也被认为是由OPC谱系引起的。我们在3D球体生长测定中评估了三种鼠神经胶质瘤细胞系的药物敏感性，这更准确地反映了体内药物敏感性。令人兴奋的是，我们确定了针对HDACS，BRD4，CHEK1，BMI-1，CDK1/2/5/9的六种化合物，以及在我们NF1相关的HGG中有效诱导细胞死亡的蛋白酶体。此外，这些抑制剂中的一些与MEK或PI3K抑制剂协同起作用。这项研究构成了对有希望的目标进行进一步临时评估的基础，最终希望将其转化为诊所。
儿童和成人纤维瘤病的临床试验：系统评价
1. 世界卫生组织肿瘤分类编辑委员会，《软组织和骨肿瘤》，世界卫生组织肿瘤分类，第 5 版，世卫组织出版社；2020，3。2. Häyry P、Scheinin TM。纤维瘤（Reitamo）综合征：病因、表现、发病机制和治疗。Curr Probl Surg。1988；25(4):233-320。3. van Broekhoven DL、Grünhagen DJ、den Bakker MA、van Dalen T、Verhoef C。腹部外和腹部侵袭性纤维瘤病发病率和治疗的时间趋势：一项基于人群的研究。Ann Surg Oncol。2015；22(9):2817-2823。4. Reitamo JJ、Scheinin TM、Hayry P。纤维瘤综合征。纤维瘤病因、发病机制和治疗的新进展。Am J Surg 。1986；151(2):230-237。5. Orbach D、Brennan B、Bisogno G 等人。EpSSG NRSTS 2005 儿童纤维瘤病治疗方案：国际前瞻性病例系列。Lancet Child Adolesc Health 。2017；1(4):284-292。6. Alman B、Attia S、Baumgarten C 等人。纤维瘤的治疗：针对成人和儿童患者的全球联合共识指南。Eur J Cancer 。2020；127:96-107。
引用方式：Ethemoğlu FBÇ, Özcan İG。患有神经纤维瘤病的孕妇的麻醉管理。J Surg Med。2022；6(5):591-593。
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，分为两类：1 型神经纤维瘤病 (NF-1) 和 2 型神经纤维瘤病 (NF-2) [1]。1 型神经纤维瘤病也称为冯雷克林豪森病，是最常见的类型，其特征是咖啡牛奶斑和良性皮肤神经纤维瘤。2 型神经纤维瘤病因脊髓肿瘤和双侧前庭神经鞘瘤而影响中枢神经系统 [2, 3]。在 NF-1 中，舌、咽和喉中的神经纤维瘤会使气道更加狭窄，从而阻碍插管。因此，在患有 NF-1 的孕妇中，困难气道一直是麻醉相关死亡的主要原因。在这些情况下，麻醉师仔细进行气道检查非常重要 [4]。局部麻醉会增加出血风险，血肿和颅内压风险也会增加。然而，有报道称，通过脑部计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 排除脊髓神经纤维瘤的存在，患者可以成功进行计算机脊髓麻醉 [5]。我们介绍了在患有 NF-1 的孕妇中择期进行剖宫产手术的麻醉方法。
神经纤维瘤病的靶向治疗
摘要：在过去的几年中，人们认识到，神经纤维瘤病相关肿瘤的治疗通常需要采用与自发性肿瘤不同的方法。考虑到持续性、多发性肿瘤和新肿瘤生长的风险，治疗重点已转移到旨在尽量减少症状的治疗。在这篇综述中，我们将重点介绍将临床前数据转化为神经纤维瘤病患者的治疗试验，特别是 1 型神经纤维瘤病和 2 型神经纤维瘤病。成功抑制 1 型神经纤维瘤病和进行性视神经通路胶质瘤或丛状神经纤维瘤患者的 MEK 是患者护理的重大进步。对于恶性 NF1 肿瘤（如高级别胶质瘤和恶性外周神经鞘瘤）尚未取得类似的成功；对于 2 型神经纤维瘤病或神经鞘瘤患者也没有取得重大进展，尽管正在努力。
depe-type-type-纤维瘤病 -
脱粒肿瘤几乎可以在任何身体部位发展。浅表脱乳突往往比深层脱蛋白（腹部，腹部，肠系膜）的攻击性较小。这些肿瘤看起来像致密的疤痕组织，就像疤痕组织一样，它们坚持周围的结构和器官，因此通常难以去除。手术一直是脱粘性肿瘤的传统主要治疗方式，但在手术后，这些肿瘤中有20-50％的复发。脱粘性肿瘤称为侵袭性纤维瘤病，因为它与称为纤维肉瘤的恶性（癌）肿瘤相似。但是，它被认为是良性的，因为它不会转移（扩散）到身体的其他部位。同义词包括：•侵袭性纤维瘤病•深纤维瘤病•肌肉纤维瘤性纤维瘤病•非中端量表纤维肉瘤脱蛋白蛋白酶脱蛋白型纤维瘤病是由世界卫生组织定义为克隆性的成纤维 - 成纤维性的增殖，在深层的软组织中产生了对局部的趋势，并赋予了迹象，并倾向于逐渐地逐渐地呈现出来的趋势。
神经纤维瘤病I型相关恶性周围神经鞘瘤1例并文献复习
神经纤维瘤病I型（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由位于染色体17q11.2上的神经纤维瘤1基因突变引起[1]。约50%患者有明确的家族史，其余为散发性或因放射治疗所致[2]。NF1患者患多种肿瘤的风险也增大，包括恶性周围神经鞘瘤（MPNST）、嗜铬细胞瘤、白血病、胶质瘤和横纹肌肉瘤[3]。MPNST是一种与NF1密切相关的高度恶性肿瘤。在NF1患者中，MPNST的终生风险为8%～13%[4]。NF1相关的MPNST恢复情况比散发性或放射相关性MPNST差[5]。同时，还会增加患者的经济和心理负担。因此心理负担较重的患者还应寻求心理咨询和生活帮助[6]。本文报告一例NF1相关MPNST年轻男性病例，并复习相关文献。一年前，一名26岁的年轻男性发现右大腿近端外侧有一肿块，肿块明显增大，5个月前生长加快，患者因肿瘤大、疼痛入院。该患者有NF1家族史，据患者家属介绍，患者的母亲被诊断出患有消化道多发性恶性肿瘤并因此死亡，患者死前经测序证实有NF1突变。此次，我们还对患者的2个叔叔(其母亲的2个兄弟)进行了测序，通过基因测序，发现患者的2个叔叔也存在NF1基因突变。患者的2个叔叔均表现为体表大量肿块。患者的祖父（母亲的父亲）年轻时头部出现鸡蛋大小的肿块，诊断为NF1，手术切除后未复发，在进行本研究时，他已年老无法参与研究（图1）。患者的体格检查显示脊柱侧凸，全身多发大小不等的咖啡牛奶斑，右大腿外侧有一巨大肿块，质地中等，一般活动性，肿块表面皮肤静脉明显，大小为50×33×32 cm（图2A、B）。神经系统检查未见明显症状。右大腿磁共振成像（MRI）显示一个大的软组织肿块（图3），因此怀疑为神经纤维瘤病。骨扫描显示面积略有增大
神经纤维瘤病 | NINDS 目录
• 神经鞘瘤是由施万细胞组成的肿瘤，施万细胞产生髓鞘，髓鞘覆盖并保护全身的周围神经。它们通常发生在第八脑神经上，该神经有两个分支：听觉分支将听觉信号传送到大脑，前庭分支则传送位置感和平衡感信号。前庭神经鞘瘤（历史上也称为听神经瘤）是 NF2 患者最常见的神经鞘瘤形式，但神经鞘瘤可影响 NF2 患者的任何脑神经或周围神经。神经鞘瘤也可发生在皮肤中，表现为皮下或皮肤表面的肿块。大多数肿瘤是良性的，但极少数情况下，它们可能会变成癌症。神经鞘瘤可能会或可能不会随着时间的推移而发展，许多不需要治疗。
1 型神经纤维瘤病相关肿瘤的先进药物疗法
摘要。神经纤维瘤病 1 型 (NF1) 是一种常染色体显性肿瘤易感性疾病，由 NF1 基因的杂合功能丧失变异引起，该基因编码一种称为神经纤维蛋白的蛋白质。神经纤维蛋白的缺失会导致大鼠肉瘤蛋白 (RAS) 信号通路活性增加，从而导致生长和细胞增殖增加。因此，肿瘤和非肿瘤合并症导致这些患者的发病率和死亡率很高。视神经胶质瘤、丛状神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤 (MPNST) 是最常见的 NF1 相关肿瘤。这些并发症的治疗通常具有挑战性，因为由于这些肿瘤的位置、大小和浸润性质，手术可能无法实施，而标准化疗或放疗具有显著的毒性和继发性恶性肿瘤的风险。由于这些原因，随着导致NF1患者细胞增殖和肿瘤发生的病理生理机制的新发现，针对特定信号通路（即MEK/ERK级联）的新兴药物已经开发出来并取得了令人欣喜的成果。（www.actabiomedica.it）