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World File Search System缺乏症
BEAM-302 碱基编辑作为 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症 (Alpha-1) 的潜在治疗方法
代码中的一个拼写错误（称为点突变）可能会导致严重的疾病，就像单词中的一个拼写错误的字母可能会导致完全不同的含义：list 或 lost，batter 或 better。
改变的脂质稳态与SNX14缺乏症中的小脑神经变性有关
引言神经退行性疾病的特征是特定神经元类型的进行性丧失通常与有毒蛋白质聚集体的积累相关（1）。为了更好地理解疾病机制并找到治疗替代方案，该领域主要集中于蛋白质质量控制途径的研究，包括自噬（2，3）。相比之下，尽管它们与神经变性及其与细胞细胞器的功能和完整性相关的相关性，但对脂质稳态路径的关注很少（4-7）。影响脂质稳态调节剂的遗传疾病通常显示神经变性，特别影响小脑和脊髓（8、9）。小脑将运动功能与认知，情感和语言整合在一起，并且其功能障碍记录在各种神经疾病中（10-12）。在小脑疾病中，童年发作的脊椎动物共济失调最为严重。除了运动协调和平衡受损外，儿童的脊髓脑性共济失调通常还伴随着其他神经系统症状和全身症状，包括神经发育延迟和智力障碍（13、14）。将患者注册表组件与测序技术的进步相结合的最新努力揭示了由脂质稳态途径失效引起的一种新的儿童小脑神经退行性疾病（8，15）。
自体内慢病毒基因治疗RP-L201针对严重白细胞粘附缺乏症患者
*年度事件率计算为所有受试者的每个时间段的事件总数 /总时间。结果是每年调整的事件率。注入前的所有终身病史包括在输注之前。p值来自泊松回归，并在模型中均匀且时间段均具有对数曝光的抵消。†重大感染定义为需要住院或静脉注射的感染。抗菌治疗。i.v. =静脉注射。文件中的数据。Rocket Pharmaceuticals，Inc。RP-L201-0318和RP-L201-0121-LTFU，BLA 120D效力更新报告图2（源表2.3.5.1），数据削减24 Jul2023。
针对患有严重丙酮酸激酶缺乏症的成人和儿科患者的基因治疗：RP-L301
•贫血的临床显着减少（HB↑）•12个月时的输血独立性•≥50％的输血需求（相关时）减少了≥50％的12个月•溶血的降低•外周血（PB）和骨髓（BM）遗传矫正，如载体拷贝数（VCN）
肌酸转运蛋白缺乏症的表观遗传改变
3 ，阿拉伯酋长国沙迦大学药学学院，阿拉伯联合酋长国，医学与健康科学研究所4研究所沙迦，沙迦，阿拉伯联合艾米特斯，第7个外科和介入科学系，伦敦大学学院，伦敦，英国8号，阿布萨尔亚大学，阿拉伯酋长国，阿拉伯酋长国，阿布萨尔萨大学，阿布萨尔萨大学，阿拉伯大学9号，精密医学中心9阿拉伯联合酋长国沙迦大学的人工情报实验室，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯酋长国沙迦大学药学学院，阿拉伯联合酋长国，医学与健康科学研究所4研究所沙迦，沙迦，阿拉伯联合艾米特斯，第7个外科和介入科学系，伦敦大学学院，伦敦，英国8号，阿布萨尔亚大学，阿拉伯酋长国，阿拉伯酋长国，阿布萨尔萨大学，阿布萨尔萨大学，阿拉伯大学9号，精密医学中心9阿拉伯联合酋长国沙迦大学的人工情报实验室，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯酋长国沙迦大学药学学院，阿拉伯联合酋长国，医学与健康科学研究所4研究所沙迦，沙迦，阿拉伯联合艾米特斯，第7个外科和介入科学系，伦敦大学学院，伦敦，英国8号，阿布萨尔亚大学，阿拉伯酋长国，阿拉伯酋长国，阿布萨尔萨大学，阿布萨尔萨大学，阿拉伯大学9号，精密医学中心9阿拉伯联合酋长国沙迦大学的人工情报实验室，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯酋长国沙迦大学药学学院，阿拉伯联合酋长国，医学与健康科学研究所4研究所沙迦，沙迦，阿拉伯联合艾米特斯，第7个外科和介入科学系，伦敦大学学院，伦敦，英国8号，阿布萨尔亚大学，阿拉伯酋长国，阿拉伯酋长国，阿布萨尔萨大学，阿布萨尔萨大学，阿拉伯大学9号，精密医学中心9阿拉伯联合酋长国沙迦大学的人工情报实验室，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯酋长国沙迦大学药学学院，阿拉伯联合酋长国，医学与健康科学研究所4研究所沙迦，沙迦，阿拉伯联合艾米特斯，第7个外科和介入科学系，伦敦大学学院，伦敦，英国8号，阿布萨尔亚大学，阿拉伯酋长国，阿拉伯酋长国，阿布萨尔萨大学，阿布萨尔萨大学，阿拉伯大学9号，精密医学中心9阿拉伯联合酋长国沙迦大学的人工情报实验室，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯酋长国沙迦大学药学学院，阿拉伯联合酋长国，医学与健康科学研究所4研究所沙迦，沙迦，阿拉伯联合艾米特斯，第7个外科和介入科学系，伦敦大学学院，伦敦，英国8号，阿布萨尔亚大学，阿拉伯酋长国，阿拉伯酋长国，阿布萨尔萨大学，阿布萨尔萨大学，阿拉伯大学9号，精密医学中心9阿拉伯联合酋长国沙迦大学的人工情报实验室，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯酋长国沙迦大学药学学院，阿拉伯联合酋长国，医学与健康科学研究所4研究所沙迦，沙迦，阿拉伯联合艾米特斯，第7个外科和介入科学系，伦敦大学学院，伦敦，英国8号，阿布萨尔亚大学，阿拉伯酋长国，阿拉伯酋长国，阿布萨尔萨大学，阿布萨尔萨大学，阿拉伯大学9号，精密医学中心9阿拉伯联合酋长国沙迦大学的人工情报实验室，阿拉伯联合酋长国
基于凝血的血栓形成蛋白C和蛋白质缺乏症
摘要和相关性蛋白C（PC）和蛋白S（PS）测试特别容易受到临床状况的影响，这可能导致遗传缺陷的水平暂时降低和错误诊断。这些情况包括在急性疾病和血小板状态下的消耗量增加，肝病引起凝血因子降低，维生素K缺乏症或拮抗剂（例如，Warfarin）以及PS，妊娠特有的。此外，基于凝块的PC和PS活性测试易受肝素，口服直接因子XA抑制剂以及口服和肠胃外直接凝血酶抑制剂的干扰。进行测试的洞察力：•不应针对具有非常低的VTE复发风险（手术后和创伤）的患者或有高复发风险（自发的，无人驾驶的VTE）进行血小板测试，包括PC和PS。•临床判断应指导是否在激发因素较小的情况下进行血栓性测试，还是在异常位置（内脏或中枢神经系统）中进行的静脉血栓形成。何时进行测试：•在急性疾病和血小板事件，华法林和其他抗凝剂，怀孕或PT/INR升高时，不应进行PC和PS测试。•在门诊患者上进行的PC和PS测试虽然没有抗凝药，从而降低了检测误导性获得的缺陷的可能性。要执行的测试：•发色调PC活性测定最大化对检测I型和II型缺陷的敏感性，并避免使用LA和抗凝剂的干扰，除WARFARIN外。1例手术患者引发的VTE患者的复发风险非常低，不应接受测试。•游离PS抗原测定法避免了洛杉矶的干扰，VIII因子，V Leiden因子和抗凝剂，除了华法林以外，但不会检测到罕见的II型缺陷。•基于PS的基于凝块的活动分析容易受到可能导致虚假低或高结果的许多干扰，但可用于高临床怀疑的II型缺陷。对临床实用性有限的测试：•PC抗原，总PS抗原和PS/PC基因分型重复测试：•在诊断出遗传性PC和PS缺乏症患者之前，应在最大程度地诊断出临时缺乏症的风险之前重复测试任何异常低的PC和PS结果。背景止血专家之间的共识已经发展为限制临床情况，该情况需要在VTE之后进行血小板测试。有限的高质量证据指导基于血栓性疗法持续时间的决策，基于血栓性测试的持续时间导致来自其他短暂危险因素（例如怀孕，综合激素避孕）以及需要住院的医疗疾病等其他短暂危险因素的患者。无端VTE的患者不论血栓性测试结果如何，复发的风险增加，并且是无限期抗凝治疗的候选者。Standard laboratory evaluation of selected patients for thrombophilia risk factors associated with VTE consists of a lupus anticoagulant (LA) panel, and anticardiolipin and B2GP1 IgG and IgM serologies for acquired risks, and a panel of five tests for inherited risks: antithrombin, activated PC resistance/Factor V Leiden, prothrombin gene mutation G20210A, PC,和PS。1的PC和PS的肝合成取决于用于翻译后γ羧化的维生素K的降低形式，以产生凝结的功能调节剂。活化的蛋白C（APC）降解因子V A和VIII A导致因子X A和凝血酶的产生减少。PC的遗传杂合缺乏的患病率在献血者中约为0.2％，VTE患者约为3％。2 I型缺陷（低PC活性和抗原）比II型形式（PC活性降低，正常抗原）更为普遍。在临床表现和管理方面，两种类型的缺陷是无法区分的。功能性PC分析将同时识别定量（I型）和定性（II型）缺陷。通过PC抗原测量以将I型与I型缺乏症区分开来，很少有临床价值来跟踪PC抗原测量的反复较低的PC活性结果。基于凝块的PC活动分析，但不容易受到色彩PC活性测定。
回顾具有类固醇硫酸酶缺乏症个体（X连锁鱼质的个体）的文章心律失常：候选解剖学和生化途径
循环类固醇，包括性激素，会影响心脏发育和功能。在哺乳动物中，类固醇硫酸酶（STS）是从各种类固醇分子中裂解硫酸基团的酶，从而改变其活性和水溶性。最近的研究表明，XP22.31遗传缺失包括STS（与罕见的皮肤病学条件相关的STS X-C-C-C-C-C-C-RINCHTHYTHYOSIS）和STS基因内的常见变体与心律失常的风险显着升高，显着升高，显着呈纤维纤维纤维纤维化/自由度。在这里，我们将新兴的基础科学和临床发现牵涉到结构性心脏异常（特别是间隔缺陷）作为这种增加风险的介体，并提出了候选细胞和生化机制。最后，我们考虑了如何进一步研究STS活动与心脏结构/功能之间的生物学联系以及该领域工作的临床意义。
使用机器的维生素缺乏症和食物推荐系统
（2021）。使用机器学习的维生素缺乏症和食物推荐系统本文探讨了多种机器学习算法，用于维生素缺乏预测和食物建议，提供了有用的方法学比较。3。Shanthi，D。等。（2021）。基于营养事实标签分析的饮食推荐系统。本文研究了食品标签中的营养信息来产生饮食建议，这可能是您项目的附加数据源。4。Mustafa，N.H等人（2016年）。使用机器学习方法预测食品营养素的预测。这项研究表明，机器学习技术在将食品营养与疾病预测相关联，提供与缺乏症检测和与健康相关的建议相关的见解。
copeptin对术后精氨酸加压素缺乏症的术后实用性
垂体性疾病神经外科手术的客观精氨酸加压素缺乏症（AVD）是commen的，可能会延迟出院。copeptin是精氨酸加压素的稳定替代标记，可以预测术后AVD。作者的目的是评估术后采样时间和切点浓度的copeptin，以预测术后AVD的发展。在2020年2月至2022年4月之间正在接受垂体病变手术的未曾经有过的AVD的成年人有资格进行研究包容。术后从每位患者中抽取两个样本，以使用免疫荧光测定法评估copeptin浓度。样品表示为“早期”（截止后6小时内）或“术后第1天”（POD1；在拔管后10-30小时内）。患者的AVD发育。结果包括一百九十二名患者（54.2％的女性），中位年龄为54.5岁（IQR 39.8-67.0岁）。The median copeptin concentration at both time points was significantly lower in those with AVD (transient or permanent; n = 22, 11.5%) than in those without (early: 4.9 vs 18.7 pmol/L, p < 0.001; POD1: 3.4 vs 4.9 pmol/L, p < 0.001) but did not differ in those who developed transient versus permanent AVD.对于早期样品的AVD预测预测的最佳共肽切割点为<8.5 pmol/L（灵敏度0.70，特异性0.80，阳性预测值[PPV] 0.29，负预测值[NPV] 0.96）和PMOL/L <4.3 pmol/L pmol/L pmol/L的PMOL/L对于POD1示例（敏感性0.82 0.82，特定于0.63，ppv，ppv，ppv，ppv）。在早期样品中，copeptin临界素的22.9 pmol/l的临界值提高了对AVD检测的敏感性，而NPV为99％。患有AVD的患者的比例较高（60.0％vs 8.8％，p <0.001）和copeptin浓度较低（早期：4.3 vs 17.0 vs 17.0 pmol/L，p <0.001; pod1; pod1：2.7 vs 4.9 pmol/l，pmol/l，p <0.001）在那些患有颅脑下的患者中，患有颅脑症的患者是颅骨疗法的病理学。尽管持续性库欣氏病的患者比起缓解症患者的copeptin较低，但差异没有达到统计学意义（早期p = 0.11，pod1 p = 0.52）。此外，copeptin浓度无法预测抗利尿激素不适当分泌综合征的发展。没有AVD的患者术中接受了压力剂量的静脉曲器，中位型copeptin的中位数较低（11.7 vs 19.1 PMOL/L，p = 0.027）。在术后早期copeptin样品中得出的结论，AVD诊断的最佳copeptin切点为<8.5 pmol/L，水平> 22.9 pmol/L在排除AVD方面具有谓词效用。解释copeptin的结果时应谨慎使用，因为术中术中接受糖皮质激素而没有AVD的患者中值copeptin contrantrations。
关于芳香族I-氨基酸脱羧酶缺乏症患者的基因治疗后康复的立场声明。
抽象的芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏是一种罕见的单胺神经递质合成的遗传疾病，它具有一系列症状，包括运动功能障碍和有限的发展性运动运动里程碑。获得Eladocagene Exuparvovec的批准，这是一种用于AADC缺乏症的基因疗法，具有针对运动改善的效力，现在扩大了这种疾病患者的运动结果范围。但是，缺乏治疗基因治疗后治疗的建议和指南。为了确保患者在基因疗法治疗后能够充分发挥潜力，至关重要的是，他们必须牢记专门针对其损害和目标设计的康复疗法。因此，我们重点介绍了基因治疗后患者的疾病康复性需求，并根据治疗师，医生和护理人员的集体经验，对AADC缺乏症的患者进行治疗和关怀，建议对经过基因治疗的AADC缺乏症的患者进行一系列建议。这些建议包括关注强化治疗时期，促进积极运动，功能能力培训，认知和沟通培训，父母/照料者的授权，治疗师和护理人员之间的协作，以发展为家庭促进的治疗疗法以及融合患者及其家人的补充治疗形式。在基因治疗之前，可以采用许多这些康复策略。但是，这些建议对于治疗师，护理人员和更广泛的治疗团队在为这些患者的治疗后旅程做准备时将很有价值。此外，此处提出的考虑因素和建议可能证明是在AADC缺乏症社区之外有益的，因为基因疗法和其他治疗方法是针对其他罕见疾病的开发和批准的。关键字基因疗法，AADC缺乏症，物理疗法，神经递质疾病，康复结果，总体运动发展，精细运动发育