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World File Search System罕见
采取协作方式加速为罕见肿瘤患者提供更好的治疗
✓ 前 500 名参与者的 10662 个数据字段 ✓ 前 200 名参与者的 57245 个数据字段 ✓ 193 种肿瘤的变异调用 ✓ 193 种肿瘤的 2370 个生物样本注释字段 ✓ 受控访问下的公开发布预计于 2023 年第四季度
Khrystal K. Davis的证词，JD罕见疾病父母...
“在我的女儿玫瑰被诊断出患有罕见疾病后，我被留下来筹集数百万美元，并像其他许多父母一样，独自一人开发遗传治疗。我不得不辞职。她像许多其他孩子一样，需要全天候护理。美国不再是我的机会之地，而是对我孩子的监狱。罗斯失去了交谈的能力，在步行方面挣扎，她的未来尚不确定。科学不是问题，我们的法规使医疗保健行业远离了罕见疾病，使我们几乎不可能诊断，开发和商业化成千上万的稀有
CAR T细胞疗法的罕见不良事件
靶向，肿瘤毒性是由特异性CAR与在肿瘤细胞上表达的同源抗原结合引起的。在大规模肿瘤细胞死亡的情况下，这可能导致肿瘤细胞裂解综合征，这是一种威胁生命的疾病，与肿瘤负担高的患者的代谢危险，心律失常和肾衰竭有关。5此外，成功的汽车T细胞激活和增殖可能会导致过度的免疫反应，随后将募集和激活旁观者细胞，例如单核细胞，巨噬细胞和树突状细胞。这会导致细胞因子和趋化因子的大量产生，包括白介素（IL）-6，IL-10，干扰素（IFN）-γ，IL-2，IL-4，肿瘤坏死因子（TNF）-α和IL-17，导致细胞因子释放综合征（CRS），最大程度地降低了治疗效应。6 Crs表现为发烧和发冷，在严重的情况下，会导致威胁生命的条件，包括毛细管泄漏和器官功能障碍。除了CRS外，还可能发生神经毒性，共同称为免疫效应细胞相关的神经毒性综合征（ICAN）。ICANS或与CAR T细胞相关的脑病（CRES）表现为混乱，急性del妄，震颤和全球失语症，并且可能会发展为严重的神经毒性作用，例如癫痫发作，状态癫痫，癫痫，脑水肿和昏迷。7 ICAN是由外周免疫过度活化，血脑屏障功能障碍和中枢神经系统（CNS）炎症引起的。此外，还有一些证据表明CD19也在中枢神经系统内血管周细胞上表达。8 ICAN经常在CRS之后观察到，但也可以在没有先验CR的情况下发生。
维多利亚州罕见癌症试验联盟
在澳大利亚，AIHW 将 RC 定义为每年每 100,000 人中诊断出的发病率低于 6 例的癌症1。在临床实践中，务实的方法还包括罕见的分子或组织病理学癌症亚型。这一扩展的定义反映了罕见癌症的临床管理，以及随着检测和新药物的普及，朝着将治疗与分子靶点相匹配的方向发展。罕见癌症约占澳大利亚所有癌症诊断的五分之一，占癌症相关死亡的三分之一，突显出其对整体癌症负担的巨大贡献。地理差异进一步对全国的发病率和生存率产生了负面影响2。导致 RC 结果不佳的一些关键问题包括诊断困难或延迟、临床专业知识的有限获取以及可用的标准治疗较少。临床试验是新循证 RC 药物、疫苗、医疗设备和诊断研究和开发过程中的一个关键步骤。临床试验中的患者可以尽早获得可能挽救生命的治疗或医疗干预，同时提高医学知识。更广泛地说，临床试验活动有助于发展蓬勃发展的研究文化，并提升澳大利亚的国际研究形象 3。对于 RC 患者来说，临床试验参与已成为一种获取新治疗手段的重要方式，这些治疗手段在同情或报销计划之外可能价格高昂，但与标准细胞毒性化疗相比，已证明可以改善常见癌症的治疗效果。参考调查参考条款
田纳西州罕见疾病咨询委员会
(1) 罕见疾病；(2) 罕见疾病的严重程度；(3) 与罕见疾病相关的未满足的医疗需求；(4) 特定保险范围、费用分摊、分级、利用管理、事先授权、药物治疗管理或其他医疗补助政策对获得罕见疾病治疗的影响；(5) 对治疗罕见疾病的疗法的益处和风险的评估；(6) 保险范围、费用分摊、分级、利用管理、事先授权、药物治疗管理或其他医疗补助政策对患者遵守医生开具的或以其他方式推荐的治疗方案的影响；(7) 需要罕见疾病专家治疗或会诊的受益人是否能够充分获得治疗，如果没有，是什么因素导致了治疗受限；以及 (8) 患者群体的人口统计和临床描述。(d) 本章中的任何内容均不要求咨询委员会、DUR 或 PAC 就任何事项咨询个人，或要求这些实体与任何特定专家或利益相关者会面。
遗传分析解释了罕见疾病的严重程度，指向可能的治疗
由遗传学教授苏珊·荷兰（Susan K.除了功能失调的睫状网络之外，缺失的结构还导致某些应该具有纤毛的细胞产生粘液，这可能会导致气道问题增加。
罕见的大型高渗透率CNV对挪威的小儿和Mody糖尿病的贡献
17：34902695-36249430 1346.74 ncdr no Core ** IA-2A阳性T1D MLPA NMR：Norwegian Mody注册表； NCDR：挪威儿童糖尿病注册表。（*）此删除以前在注册表中已识别并记录了吗？（**）NMR核心和NCDR核心分析中包含的致病缺失载体
败血症患者的罕见遗传变异风险
eva tosco-Herrera 1，Luis A. Rubio-Rodríguez2，AdriánMuñoz-Barrera 2，DavidJáspez2，EvaSuárez-Pajos 1，Almudena Corrales 1,3，Aitana Alonso-González1，Mirymyam Priero Ambrós9，Leonardo Lorente 10，MaríaM。Martín11，JordiSolé-Violán3,12,13，CarlosRodríguez-Gallego 3,6,12,14，ElenaGonzález-Higueras 15 ftink 3,21,22,23，BeatrizGuillén-Guio 3,18,19，Itahisa Marcelino-Rodríguez24,25，JoséM.Lorenzo-Salazar 2，RafaelaGonzález-Montelongo 2，Carlos Flores Flores 1,2,3,2,2,25 1 Candrar，NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NAERAIR。西班牙特内里费岛。 div>2基因组学部，技术研究所和可再生能源（ITER），西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛。 div>3呼吸道疾病（网络），西班牙马德里的卡洛斯三世健康研究所。 div>4重症监护室，西班牙帕伦西亚的大学援助综合大楼。 div>5 Gran Canaria大学医院麻醉学系Negrín博士，西班牙Las Palmas de Gran Canaria。 div>6，拉斯帕尔马斯大学格兰加纳里亚大学医学和外科科学系，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚。 div>7重症监护病房，西班牙莱昂大学的大学医院综合大楼。 div>8重症监护室，西班牙Valladolid的里约热内度大学医院。 div>9重症监护室，西班牙皇家城市皇家综合医院。 div>西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛加那利群岛大学医院的10重症监护室。 div>11重症监护室，西班牙大学医院圣克鲁斯·德·特内里费岛的坎德拉里亚女士。 div>12临床科学系，大学费尔南多·佩索亚（Fernando Pessoa Canarias），西班牙拉斯·帕尔马斯·德·格兰卡里亚（Las Palmas de Gran Canaria）。 div>13 Grant Canaria大学医院Negrín博士Negrín博士，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡里亚（Las Palmas de Gran）。 div>14西班牙拉斯·帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚（Las Palmas de Gran Canaria）的格兰加那利尼（Gran Canaria）大学医院免疫学系。 div>15重症监护室，西班牙昆卡Virgen de la Luz医院。 div>16麻醉学系，坎德拉里亚圣母，圣克鲁斯·德·特内里费岛，西班牙大学医院。 div>17西班牙瓦伦西亚IMED Valencia医院麻醉和重症监护室。 div>18英国莱斯特莱斯特大学人口健康科学系。 div>19 NIHR莱斯特生物医学研究中心，英国莱斯特。 div>20重症监护室，西班牙马德里伊迪帕兹的拉巴斯大学医院。 div>21研究部门，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚（Las Palmas de Gran Canaria）Negrín大学医院。 div>22加拿大多伦多的圣迈克尔医院李卡·斯舍（Li Ka Shing）知识研究所。 div>23北大西洋大学的卫生科学家，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡里亚。 div>24西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛拉拉古纳大学的公共卫生和预防医学系。 div>25生物医学技术研究所（ITB），西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛，拉拉古纳大学。 div>
反义长期非编码RNA中的罕见遗传变异有助于强迫症
强迫症（OCD）是一种普遍的神经精神疾病，其遗传基础不完整，阻碍了靶向治疗方法。使用来自我们所有人队列的全基因组测序（2,276例OCD病例，13,517个对照），我们评估了反义长期非编码RNA（LNCRNA）中的稀有变体。OCD病例表现出这些变体的显着富集，尤其是在进化约束的反义转录本中（相对风险= 1.52，p = 0.005）。负担分析鉴定出与OCD：A2ML1-AS1（OR = 4.5，P = 0.001）和NFIB-AS1（OR = 3.6，P = 0.002）的两个LNCRNA。这些LNCRNA中的罕见变体位于影响相邻神经发育基因的调节区域，并与与OCD有关的脑区域中的基因表达相关。鉴于它们在基因调节，组织特异性表达和对细胞状态的反应性中的关键作用，反义LNCRNA代表了有希望的生物标志物和治疗靶标。我们的发现扩大了强迫症的遗传结构，并强调了基于RNA的精度疗法对个性化临床干预的潜力。