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儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
扩张型心肌病的肌肉特异性核糖体的致病机制
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2025 年 1 月 28 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.02.630345 doi：bioRxiv 预印本
新型风险预测模型，以确定心律不齐右心肌病中的不良心力衰竭结果
方法和结果：来自中国北京福威医院的290例心律失常右心心肌病患者的纵向和观察人群，并研究了来自瑞士苏黎世大学心脏中心的99名患者，并进行了随访数据。研究的主要终点是归因于HF的心脏移植或死亡。该模型是通过COX回归分析来预测风险的，并经过内部验证的。在4.92±3。03年的随访期间，有48名患者达到了主要终点。风险预测模型的决定因素是室心室射体分数，血清肌酐水平，中度严重的三尖瓣反流和心房颤动。可植入的心脏扭曲器 - 除颤器并未减少不良HF结果的发生。
举重，用力：中年健美爱好者的雄激素性心肌病
一名 46 岁的非裔美国男性健美运动员出现呼吸短促和喘息症状，持续 1 周。患者在过去 10 年中一直服用睾酮和群勃龙，全年共服用 21 周。由于即将参加比赛，患者正在服用 20 毫克呋塞米来帮助减肥。初步检查显示游离睾酮升高 >100pg/mL（正常范围 5.1-41.5 pg/mL），肌酐 1.38mg/dL（基线 1.1mg/dL），天冬氨酸转氨酶 (AST) 44U/L，丙氨酸转氨酶 (ALT) 65U/L，脑钠肽 (BNP) 310pg/mL，低密度脂蛋白 (LDL) 107mg/dL，高密度脂蛋白 (HDL) 降低 29mg/dL，D-二聚体、TSH、乙醇、A1c、维生素 B1 和铁研究正常。由于呼吸困难进行了胸部 X 光检查 (CXR)（图 1），与 7 个月前的影像学检查相比，心脏扩大更为明显（图 2）。无心肌病家族史、既往病史和近期病毒性疾病史。经胸超声心动图 (TTE) 显示左心室射血分数 (LVEF) 为 22%，轻度左心室肥大 (LVH)，中度左心房扩大，严重的整体左心室 (LV) 运动功能减退和整体纵向应变 (GLS) 为 -7%（图 3）。由于新发心力衰竭伴射血减少
心脏磁共振晚期钆增强在心肌病中的作用
心脏 MR 检查 对所有参与者进行了标准 MR 检查，如下所示： 侦察图像：在正交平面中捕获以进行心脏长轴和短轴规划。 功能电影图像：在短轴平面、轴向平面以及 4 个腔平面中，使用 ECG 门控、稳态自由进动序列捕获。 通过重复屏气获取切片，应用以下参数：TR/TE：4.4/2.5。 FOV：根据患者的年龄在 250-350 毫米之间。 阶段：25。 NSA：1-2。 切片厚度：6-8 毫米，切片间隙：0 毫米。 矩阵：128x128。 利用观察锁定技术进行标准延迟钆增强成像以确定最佳延迟时间。 这是通过采用反转恢复平衡涡轮场回波 (IR-b-TFE) 实现的
槲皮素和运动通过 PI3K/AKT/FOXO3 通路调节糖尿病肥胖大鼠的细胞凋亡和心肌病
材料与方法：在本实验研究中，将 35 只雄性 Wistar 大鼠（糖尿病大鼠为实验组，正常大鼠为健康对照 (HC)）分成七组（每组 n=5）：HC、糖尿病对照 (DC)、糖尿病槲皮素对照 (DQC)、糖尿病 HIIT (DHT)、糖尿病 MICT (DMT)、DHT 与槲皮素 (DQHT) 和 DMT 与槲皮素 (DQMT)。给大鼠喂食高脂饮食 (HFD) 8 周，并注射低剂量链脲佐菌素 (STZ) 以建立 2 型糖尿病 (T2DM) 模型。进行 8 周 HIIT 和 MICT，联合或不联合槲皮素治疗。槲皮素以 15 mg/kg 的浓度悬浮在羧甲基纤维素 (CMC) 中，浓度为 0.5%。采用单因素方差分析和LSD事后检验来分析数据，显著性水平为P≤0.05。
肥厚型心肌病诊断年龄的时间趋势
结果：诊断年龄随时间显著增加（40±14 岁 vs 47±15 岁 vs 51±16 岁，P <0.001），美国和美国以外的地区均如此，男女比例稳定在 3:2 左右。家族性 HCM 的发生率随时间下降（38.8% vs 34.3% vs 32.7%，P <0.001），就诊时心力衰竭症状的发生率也下降（纽约心脏协会 III/IV：18.1% vs 15.8% vs 12.6%，P <0.001）。左心室肥大随时间推移而逐渐减弱（最大壁厚：20±6 对比 18±5 对比 17±5 毫米，P <0.001），而近期队列中阻塞性 HCM 的患病率较高（峰值梯度 >30 毫米汞柱：31.9% 对比 39.3% 对比 39.0%，P =0.001）。与表型严重程度的降低一致，基因检测中致病/可能致病变异的产量随时间推移而降低（57.7% 对比 45.6% 对比 38.4%，P <0.001）。
阻塞性肥厚型心肌病室间隔缩小治疗后的长期结果：来自 SHARE 登记处的见解
研究设计 SHARE 联盟（肌节人类心肌病登记处）维护着一个纵向 HCM 患者数据库，该数据库在美国、欧洲和澳大利亚的 13 个国际、临床量大、多学科专家 HCM 中心随访，并具有前瞻性数据采集功能。可分析数据包括首次访问 SHARE 站点之前的历史事件、人口统计数据、基因检测、临床表型以及纵向、前瞻性的结果评估，如前所述。22 根据每个 SHARE 站点的当地政策，获得了机构审查委员会和伦理批准。由于本研究收集的数据具有敏感性，支持本研究结果的患者级数据不供 SHARE 联盟以外的研究人员使用。
使用跟踪转甲状腺素淀粉样心肌病的临床前进展
是作者/资助者，已授予 medRxiv 永久展示预印本的许可。 （未经同行评审认证）预印本此版本的版权持有者于 2024 年 12 月 24 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.08.25.24312556 doi：medRxiv 预印本