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World File Search System肌肉萎缩
Spinraza（Nusinersen）
脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病2，影响10,000例活产的1分之一，并且是婴儿死亡率的最常见遗传原因。大多数病例是由位于5q13处的生存运动神经元1（SMN1）基因中的突变引起的（95％的SMN1外显子7或从SMN1到SMN2的基因转换的纯合缺失）。这些突变会导致运动神经元的进行性变性，从而导致肌肉萎缩。下肢中对刺激的无力和对刺激的反应丧失是最常见的，但是在严重的情况下，控制口腔，喉咙和呼吸的肌肉也可能受到影响。医疗保健专注于呼吸支持，营养支持，抗生素呼吸道感染的管理以及通过支撑，物理治疗和手术的肌腱染色体和脊柱侧弯的管理。尽管最多的寿命
公众和医疗保健专业人员对脊柱肌肉萎缩的新生儿筛查的观点以及检测成人发作类型的潜力i
脊柱肌肉萎缩（SMA）是婴儿死亡率的主要遗传原因之一，直到最近，它被认为是无法治愈的[1-3]。但是，新疗法和基因疗法的发展改变了这种前景。SMA的估计发病率约为10,000个活产。1型SMA（SMA1）的占所有病例中的一半以上，大约有六分之一的1,00,000中，而4型SMA（SMA4）是所有情况最少的少于所有情况的稀有5％[1,2]。为了实现早期诊断和及时的治疗，SMA的新生儿筛查（NB）现在可以作为世界许多地区的常规计划，包括美国，加拿大和比利时的大多数州[4-6]。然而，对SMA的NBS的态度，特别是关于通过NB检测成人发作的SMA的可能性，在利益相关者之间有所不同，包括具有不同教育和文化背景的普通公众和医疗保健专业人员。
Zolgensma（onasengene abeparvovec-xioi）
结合SMN1的损失，患者保留了第二个相似基因SMN2的可变数量，这些副本可产生降低的生存运动神经元（SMN）蛋白水平，而这对于正常运动神经元功能不足。4 SMN2的副本数量较高，通常与温和的疾病相关，但是这种相关性是相对的，而不是绝对的相关性。5Zolgensma®（Onasengene Abeparvovec-XIOI）是一种基于AAV9的重组基因疗法，旨在提供编码人类SMN蛋白的基因的副本。在人类案例研究中，静脉内（IV）Zolgensma®的给药导致SMN蛋白的细胞转导和表达。脊柱肌肉萎缩已根据症状严重程度和基因型分类为0-4，但是有了新的疗法（包括Nusinersen，Risdiplam和Onasemnogene abeparvovec-Xioi），表格已经变得更加多样化和分类以集中在功能或治疗响应上。脊柱肌肉萎缩的分类6
运动神经元疾病-肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩侧索硬化症 = 肌萎缩侧索硬化症 = 运动神经元疾病，一种原因不明的罕见疾病，通常是致命的，脊髓前角运动神经元的退化会导致以下后果：肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤以及延髓症状和呼吸困难
我们在 FSHD 中处于什么位置以及我们是如何到达这里的？
FDA（2R01FD006071）、CDC（1U01DD001242）、强直性肌营养不良症基金会、肌肉萎缩症协会、钙蛋白酶 3 治疗联盟、Fulcrum、AMO Pharma、Sarepta、Dyne、Vertex、Edgewise、Novartis、ML Bio、辉瑞 • 顾问/顾问委员会：Sarepta、AskBio、Acceleron、
LPS BN40703 Rainbowfish中级结果2025年1月英文
bipap ='Bilevel正气道压力'BSID-III ='Bayley的婴儿和幼儿发展，第三版'cmap ='复合运动动作电位'ec ='欧洲委员会'fda ='美国食品和药物管理局'Hine-2 ='Hammersmith婴儿神经系统检查，模块2'mv ='Millivolt'sma ='脊柱肌肉萎缩'smn ='运动神经元的生存'=“世界卫生组织” =“世界卫生组织”
三个SMN2基因副本对脊柱肌肉萎缩患者的临床特征和疾病改良治疗的影响的影响：系统文献综述
结果：我们的搜索确定了44项研究，研究了三个SMN2副本对临床特征的影响（21在表型上，自然历史上的13，功能状态和其他体征/症状）。在患有SMN1缺失的I型SMA或预症状的婴儿中，与两份SMN2副本相比，三个SMN2副本与后来的症状发作，运动功能较慢和更长的存活率相关。在患有II型SMA或III型患者中，与四个SMN2副本相比，三个SMN2副本与早期症状发作，移动丧失和呼吸机依赖性有关。11项研究检查了Nusinersen的治疗效果（9项研究），Onasemnogene Abeparvovec（一项研究），以及三种SMN2副本患者的一系列治疗（一项研究）。在预症状的婴儿中，早期治疗延迟了症状的发作，并在三个SMN2副本的患者中保持运动功能。拷贝数对有症状患者治疗反应的影响尚不清楚。
