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脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病2，影响10,000例活产的1分之一，并且是婴儿死亡率的最常见遗传原因。大多数病例是由位于5q13处的生存运动神经元1（SMN1）基因中的突变引起的（95％的SMN1外显子7或从SMN1到SMN2的基因转换的纯合缺失）。这些突变会导致运动神经元的进行性变性，从而导致肌肉萎缩。下肢中对刺激的无力和对刺激的反应丧失是最常见的，但是在严重的情况下，控制口腔，喉咙和呼吸的肌肉也可能受到影响。医疗保健专注于呼吸支持，营养支持，抗生素呼吸道感染的管理以及通过支撑，物理治疗和手术的肌腱染色体和脊柱侧弯的管理。尽管最多的寿命
Spinraza（Nusinersen）
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