机构名称：
¥ 1.0
▪有症状的1、2或3 SMA的儿童； ▪有症状的1、2或3 SMA的成年人； ▪患有症状前SMA的儿童； ▪尽管接受了基因治疗，但SMA患者在发育状态下经历了消退。2.5。委员会听说1型SMA是这种情况的一种严重形式，症状出现在生命的前6个月内。基于自然历史，大多数受影响的个体无法控制自己的头部运动或无助。他们也可能有呼吸和吞咽困难。许多人由于呼吸衰竭而无法生存超过2岁。2.6。在2型SMA中，症状出现在6到18个月大的年龄之间。受影响的人可以坐下，但不能忍受或行走。他们可能还具有威胁生命的呼吸道肌肉无力。这些人的寿命各不相同，但许多人生活在20多岁或30多岁中。2.7。在3型SMA中，症状出现在1.5至18岁之间。大多数人都可以独立行走，但是随着运动功能随着时间的推移而下降，有些人可能需要轮椅援助。3型SMA的人通常具有正常的预期寿命。2.8。在本地，尽管有19岁以前出现了体征/症状，但有一些有SMA的成年人尚未开始接受批准的治疗。委员会指出，如果更多患者可以在儿童时期接受治疗，该人群将随着时间的流逝而减少。2.9。2.10。具有SMA遗传诊断但尚未显示症状/症状的个体被认为具有症状前SMA。根据临床专家的说法，与疾病更晚期的有症状性阶段的治疗阶段相比，在症状前阶段的儿童早期治疗可能会导致更好的临床结果。对于接受过SMA基因疗法的儿童，委员会认为
Nusinersen和Risdiplam
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