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标题页 1 完整标题：2 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 3 4 简称：5 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 6 7 作者： 8 James M Hillis，MBBS DPhil 1,2,3 9 Bernardo C Bizzo，MD PhD 1,3,4 10 Sarah F Mercaldo，PhD 1,3,4 11 Ankita Ghatak，MSc 1 12 Ashley L MacDonald，BSc 1 13 Madeleine A Halle，BSc 1 14 Alexander S Schultz 1 15 Eric L'Italien 1 16 Victor Tam 1 17 Nicole K Bart，MBBS DPhil 3,5 18 Filipe A Moura，MD PhD 3,5 19 Amine M Awad，BMBCh 2,3,6 20 David Bargiela，MBBS PhD 2,3,6 21 Sarajune Dagen，RN 7 22 Danielle Toland，RN BSN 6 23 Alexander J Blood，MD MSc 3,5 24 David A Gross，MD PhD 3,5 25 Karola S Jering，MD 3,5 26 Mathew S Lopes，MD MPH 3,5 27 Nicholas A Marston，MD MPH 3,5 28 Victor D Nauffal，MD 3,5 29 Keith J Dreyer，DO PhD 1,3,4 30 Benjamin M Scirica，MD* 1,3,5 31 Carolyn Y Ho，MD* 3,5 32 33 * 这些作者对这项工作的贡献相同。 34 35 作者所属： 36 1 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院布莱根医院，美国马萨诸塞州波士顿 37 2 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院神经内科 38 3 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院 39 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院放射科 40 5 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院心血管医学科 41 6 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经内科 42 7 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经外科 43
标题页 1 完整标题：2 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 3 4 简称：5 使用人工智能在心电图上检测肥厚型心肌病 6 7 作者： 8 James M Hillis，MBBS DPhil 1,2,3 9 Bernardo C Bizzo，MD PhD 1,3,4 10 Sarah F Mercaldo，PhD 1,3,4 11 Ankita Ghatak，MSc 1 12 Ashley L MacDonald，BSc 1 13 Madeleine A Halle，BSc 1 14 Alexander S Schultz 1 15 Eric L'Italien 1 16 Victor Tam 1 17 Nicole K Bart，MBBS DPhil 3,5 18 Filipe A Moura，MD PhD 3,5 19 Amine M Awad，BMBCh 2,3,6 20 David Bargiela，MBBS PhD 2,3,6 21 Sarajune Dagen，RN 7 22 Danielle Toland，RN BSN 6 23 Alexander J Blood，MD MSc 3,5 24 David A Gross，MD PhD 3,5 25 Karola S Jering，MD 3,5 26 Mathew S Lopes，MD MPH 3,5 27 Nicholas A Marston，MD MPH 3,5 28 Victor D Nauffal，MD 3,5 29 Keith J Dreyer，DO PhD 1,3,4 30 Benjamin M Scirica，MD* 1,3,5 31 Carolyn Y Ho，MD* 3,5 32 33 * 这些作者对这项工作的贡献相同。34 35 作者所属： 36 1 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院布莱根医院 37 2 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院神经内科 38 3 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院 39 4 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院放射科 40 5 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院心血管医学科 41 6 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经内科 42 7 美国马萨诸塞州波士顿布莱根妇女医院神经外科 43
肥厚性心肌病患者的心肌疤痕和心脏猝死一项多中心队列研究
Raymond H. Chan，医学博士，MPH； Laurine van der Wal，医学博士；医学博士Gabriela Liberato；医学博士Ethan Rowin；乔纳森·索斯洛（Jonathan Soslow），医学博士；医学博士Shiraz Maskatia；医学博士Sherwin Chan；医学博士Amee Shah；马克·福格尔（Mark Fogel），医学博士；医学博士Lazaro Hernandez；医学博士Shafkat Anwar； Inga Voges，医学博士；马库斯·卡尔森（Marcus Carlsson），医学博士； Sujatha Buddhe，医学博士；医学博士Kai Thorsten Laser；医学博士Gerald Greil； Emanuela ValsangiaComo-Buechel，医学博士； Iacopo Olivotto，医学博士；医学博士Derek Wong；马里兰州柯卢拉·沃尔夫（Cordula Wolf）； Heynric Grotenhuis，医学博士；医学博士Carsten Rickers；医学博士Kan Hor；医学博士Tobias Rutz；医学博士谢尔比·库蒂（Shelby Kutty）；玛格丽特·萨明（Margaret Samyn），医学博士；蒂法尼·约翰逊（Tiffanie Johnson），医学博士；医学博士Keren Hasbani；杰里米·P·摩尔（Jeremy P. Moore），医学博士；马里兰州Ludger Sievering；乔恩·德特里奇（Jon Deetterich），医学博士；罗德里戈·帕拉（Rodrigo Parra），医学博士；马里兰州Paweena Chungsomprysong；医学博士Olga Toro-Salazar； Arno A. W. Roest，医学博士； Sven Dittrich，医学博士；亨里克·布伦（Henrik Brun），医学博士；约瑟夫·斯宾纳（Joseph Spinner），医学博士； Wyman Lai，医学博士； Adrian Dyer，医学博士；罗伯特·贾布洛诺夫斯克（Robert Jablonowsk），医学博士； Christian Meierhofer，医学博士； Dominik Gabbert博士；米兰PRSA，医学博士； Jyoti Kandlikar Patel，医学博士；医学博士Andreas Hornung；医学博士Simone Goa Diab；马里兰州Aswathy Vaikom House；医学博士Harry Rakowski；医学博士Lee Benson；马里·马龙（Martin S. Maron），医学博士； Lars Grosse-Wortmann，医学博士 div>Raymond H. Chan，医学博士，MPH； Laurine van der Wal，医学博士；医学博士Gabriela Liberato；医学博士Ethan Rowin；乔纳森·索斯洛（Jonathan Soslow），医学博士；医学博士Shiraz Maskatia；医学博士Sherwin Chan；医学博士Amee Shah；马克·福格尔（Mark Fogel），医学博士；医学博士Lazaro Hernandez；医学博士Shafkat Anwar； Inga Voges，医学博士；马库斯·卡尔森（Marcus Carlsson），医学博士； Sujatha Buddhe，医学博士；医学博士Kai Thorsten Laser；医学博士Gerald Greil； Emanuela ValsangiaComo-Buechel，医学博士； Iacopo Olivotto，医学博士；医学博士Derek Wong；马里兰州柯卢拉·沃尔夫（Cordula Wolf）； Heynric Grotenhuis，医学博士；医学博士Carsten Rickers；医学博士Kan Hor；医学博士Tobias Rutz；医学博士谢尔比·库蒂（Shelby Kutty）；玛格丽特·萨明（Margaret Samyn），医学博士；蒂法尼·约翰逊（Tiffanie Johnson），医学博士；医学博士Keren Hasbani；杰里米·P·摩尔（Jeremy P. Moore），医学博士；马里兰州Ludger Sievering；乔恩·德特里奇（Jon Deetterich），医学博士；罗德里戈·帕拉（Rodrigo Parra），医学博士；马里兰州Paweena Chungsomprysong；医学博士Olga Toro-Salazar； Arno A. W. Roest，医学博士； Sven Dittrich，医学博士；亨里克·布伦（Henrik Brun），医学博士；约瑟夫·斯宾纳（Joseph Spinner），医学博士； Wyman Lai，医学博士； Adrian Dyer，医学博士；罗伯特·贾布洛诺夫斯克（Robert Jablonowsk），医学博士； Christian Meierhofer，医学博士； Dominik Gabbert博士；米兰PRSA，医学博士； Jyoti Kandlikar Patel，医学博士；医学博士Andreas Hornung；医学博士Simone Goa Diab；马里兰州Aswathy Vaikom House；医学博士Harry Rakowski；医学博士Lee Benson；马里·马龙（Martin S. Maron），医学博士； Lars Grosse-Wortmann，医学博士 div>
识别与肥厚型心肌病严重程度相关的遗传风险因素 - AMED
这项研究是由日本医学研究与开发机构（AMED）基因组医学实现生物库利用计划（基因组医学实现促进平台/先进的基因组研究与发展）“实现了用于心血管疾病的下一代精确医学，用于多种疾病，通过多组学链接（项目编号：JP18KM0405209）（KAZERSTAR REMOTISTION：KAREN ARGION KURINITION：KAREN）。研究与发展将基因组研究与药物发现和其他媒体联系在一起“通过数字组学中的心力衰竭和精确医学的压力反应机制（项目编号：JP23TM0524009）”（主要研究者：Seitaro nomura）疾病实践研究计划“通过全日扩张的心肌病基因组队列研究（项目编号：JP21EK0109543）开发基因组医学”（主要研究员：Seitaro Nomura）。 “（主要研究者：Seitaro nomura），“通过多摩学分析（项目编号：JP22EK0109487）中棘手的心血管疾病中的病理学和精确医学”（主要研究者：Kazunari Komuro） “（主要研究者：Kazunari Komuro），“日本循环研究协会的顽固性心血管疾病的证据（项目编号：JP24EK0109755）”（主要研究者：Kazunari Komuro） 600）“（主要研究者：satoshi kou）”，“心血管疾病中单细胞多词分层的实现（项目编号：JP23TM0724607）”（主要研究者：Satoshi Kou），“基于Spatioveral Genee spatiotal Genee的单细胞多摩学分层的实现， ）（主要研究者：Kazunari Komuro），生命科学和药物发现研究支持平台计划（BIND）“对尖端单细胞OMICS和ESPISTRANSCRANSMOME分析的支持和复杂性（项目NO.：JP222AMA121016）”通过搜索整合表观基因组编辑和单细胞分析的种子（项目编号：JP22EK0210172）来进行心力衰竭心脏康复的开发模仿治疗（项目编号：JP24EK0210205）”（首席研究员：Seitaro Nomura），再生医学实现中心网络网络计划“心肌细胞针对性基因疗法和突变修复治疗”（主要研究员：Hiroyuki aburaya），Hiroyuki aburaya），）心脏病治疗的开发（项目编号：JP22BM1123011）（主要研究者：Seitaro Nomura），创新的高级研发支持计划“了解心脏DNA损害在人类心脏故障及其控制中的病理意义（项目编号：JP23GM4010020）通过建立基于大规模疾病同伙和学术合作的OMICS分析和监视系统（项目编号：JP2223FA627011）”（主要研究人员：Yuji Yamanashi），加剧新兴疾病的加剧。 （主要研究者：Katsuhiko Shirahige），科学研究的赠款，“在非分散细胞中，
肥厚型心肌病治疗的创新
肥厚性心肌病 (HCM) 因其异质性表型和临床病程而具有复杂的诊断和预后挑战。人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 技术有望改变心电图 (ECG) 在 HCM 诊断、预后和管理中的作用。人工智能（包括深度学习 (DL)）使计算机能够从数据中学习模式，从而开发出能够分析心电图信号的模型。卷积神经网络等 DL 模型在准确识别心电图中与 HCM 相关的异常方面表现出了良好的前景，超越了传统的诊断方法。在诊断 HCM 时，ML 模型在区分 HCM 和其他心脏病方面表现出很高的准确性，即使在心电图结果正常的情况下也是如此。此外，人工智能模型通过预测导致心脏猝死的心律失常事件和识别有心房颤动和心力衰竭风险的患者，增强了风险评估。这些模型结合了临床和影像数据，提供了对患者风险状况的全面评估。挑战依然存在，包括需要更大、更多样化的数据集来提高模型的通用性并解决罕见事件预测中固有的不平衡问题。尽管如此，人工智能驱动的方法有可能通过根据个体患者风险状况提供及时准确的诊断、预后和个性化治疗策略来彻底改变 HCM 管理。本综述探讨了人工智能在 HCM 心电图分析中的当前应用前景，重点关注人工智能方法的进步及其在 HCM 护理中的具体应用。© 2024 作者。由 Elsevier Inc. 出版。这是一篇根据 CC BY 许可开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）
与患者谈论肥厚性心肌病
•HCM是最常见的遗传性心脏疾病。•通常以常染色体优势模式继承，但不需要HCM的家族史。•许多人不知道自己拥有它或携带遗传易感性。•HCM可以以不同程度的严重程度显示出大不相同的表现，即使在同一家族的成员中也是如此。•某些HCM的情况是非孟德尔式的，可能是由多基因风险等位基因和非遗传因素（例如老年，高血压，代谢综合征和肥胖症）组合而产生的。•人们在休息时可能是非刺激性的，但会因运动而变得阻碍性，因此，作为常规评估的一部分，患者进行运动压力超声心动图很重要。•有各种表型和结构性亚型可以为遗传风险和治疗提供依据。•儿童和成人患者之间的SCD风险分层存在重要差异。
肥厚型心肌病的遗传学：对临床实践的既定和新兴影响
30%–40% 的肥厚性心肌病病例是由编码心脏肌节蛋白的基因的致病变异引起的。基因检测的主要临床用途是提供诊断确认和促进家庭筛查。它还有助于检测需要不同监测和治疗方法的病因。其他临床应用，包括使用遗传信息来指导风险预测模型，受到建立具有可操作后果的稳健基因型-表型相关性的挑战的限制，但关于罕见和常见遗传变异之间相互作用的新数据，以及针对疾病特异性致病机制的疗法的出现，预示着常规实践中基因检测的新时代的到来。
了解家族性肥厚型心肌病的遗传和分子基础以及该病基因治疗的当前趋势
肥厚性心肌病 (HCM) 是一种遗传性心肌细胞疾病。研究表明，70% 的这种疾病是由各种肌节基因的不同突变引起的。本综述旨在讨论导致 HCM 发展的几种基因突变、表观遗传因素和信号转导通路。此外，本文还阐述了基因疗法的最新进展及其对治疗这种疾病的意义。我们首先讨论 HCM 中的创始突变及其对强力冲程产生的影响。本文重点介绍了表观遗传学中较少探索的领域，包括甲基化、乙酰化以及不同微小 RNA 在心肌肥大发展中的作用。详细阐述了导致基因转录的信号转导通路，进而导致心肌纤维蛋白质合成增加。最后，我们讨论了导致心力衰竭病理生理宏观事件的微观事件、基因治疗模型的当前实验试验以及成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 2 型系统蛋白。我们最后强调需要对 HCM 患者的表观基因组学和基因治疗实验设计进行更多研究。本综述重点介绍 HCM 从初始突变到表型表达的发展过程以及心肌肥大发展中的各种干预点。
新型多重血浆生物标志物面板具有肥厚性心肌病儿童的诊断和预后潜力
通讯：MBBS，医学博士Juan Pablo Kaski，儿科遗传和罕见的心血管疾病中心，伦敦大学学院和大奥蒙德圣科医院，伦敦WC1N 1DZ，英国。电子邮件j.kaski@ucl.ac.uk *g。 Captur，I。Doykov和S.-C。 Chung是第一作者†K。Mills和J.P. Kaski是最后一位作者。补充材料可在https://www.ahajournals.org/doi/suppl/10.1161/circgen.123.004448获得。有关资金和披露的来源，请参见第265页。©2024作者。循环：沃尔特·克鲁维尔·健康公司（Wolters Kluwer Health，Inc。这是根据Creative Commons归因许可条款的开放访问文章，该条款允许在任何媒介中使用，分发和复制，前提是适当地引用了原始作品。
猫的肥厚性心肌病（HCM）
肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的猫心脏病，一生中影响了所有猫的15％。HCM。hcm是由某些猫品种中的基因突变引起的，或者被怀疑是由某些猫品种的基因突变引起的，但是在包括混合品种在内的所有猫，包括混合品种。用于HCM筛查的遗传测试可用于缅因州的Coon，狮身人面像和Ragdoll Cats。在HCM中，心肌松弛和收缩异常。这些异常可能会导致心脏心脏（顶部）心脏，充血性心力衰竭（CHF，肺部或胸腔中的液体），昏厥，心脏不规则心律和心脏内血液凝块的形成。在这种情况下也可能出现猝死。
适用于：2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR肥厚性心肌病的指南
•带有LOE C的建议并不意味着建议很弱。指南中解决的许多重要临床问题不适合临床试验。尽管RCT不可用，但可能有一个非常明确的临床共识，即特定的测试或治疗是有用或有效的。