XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System脑萎缩
对因 TUBB4A 突变导致基底神经节和小脑萎缩、髓鞘形成不足的青少年进行深部脑刺激：示例 c
在出生后的第一年，他的运动和发育里程碑正常，但随后在 18 个月大时出现肌张力低下和平衡问题。他在 5 岁时出现右下肢肌张力障碍，并开始逐渐丧失粗大和精细运动功能，包括独立行走的能力。他在 7 岁时发展为全身性肌张力障碍。考虑手术时的表型表现主要是肌张力过高，四肢活动范围有限，无法负重，脊柱侧弯严重。他的肌张力障碍对肠内苯海索、巴氯芬、卡比多巴-左旋多巴、亚叶酸钙和丁苯那嗪也有抵抗力。根据他父母的报告，在植入一个
遗传性额颞叶痴呆症的症状前携带者的纵向脑萎缩率
结果纳入 34 名 GRN 患者、8 名 MAPT 患者和 14 名 C9orf72 致病变异携带者（平均年龄 = 52.1 岁，标准差 = 7.2 岁；66% 为女性）。研究的平均随访时间为 64 ± 33 个月（中位数 = 52；范围 13 – 108）。GRN 致病变异携带者的大脑所有区域的衰退速度均快于参考百分位数曲线，尽管在 45 至 70 岁之间，相对体积仍保持在第 5 至第 75 百分位数之间。在 MAPT 致病变异携带者中，额叶体积在 45 岁时已处于第 5 百分位数，并在 50 至 60 岁之间进一步衰退。颞叶体积在 45 岁时开始于第 50 百分位数，但与其他大脑结构相比，其衰退速度最快。对于 C9orf72 致病变异携带者来说，在 45 岁时，额叶、颞叶、顶叶和小脑的体积就已开始低于参考百分位数曲线的第 5 个百分位数，但直到 60 岁，随着时间的推移，其下降幅度都很小。
阿尔茨海默病相关脑萎缩模式与睡眠宏观结构的关系
a 模型根据年龄（非线性）、性别、年龄（非线性）×性别、颅内容积 (ICV) 和总睡眠时间 (TST)（非线性）进行了调整。b 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了糖尿病的存在、糖尿病×性别、高血压的存在、高血压×性别、胆固醇比率、胆固醇比率×性别、腰围身高比和腰围身高比×性别。c 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了伴侣身份、等效收入和受教育年限。d 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了当前吸烟状况、吸烟包年数、当前吸烟状况×吸烟包年数、体力活动、平均酒精消费量和平均酒精消费量×性别。e 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了失眠的存在、AHI、AHI×性别、不安腿综合征的存在以及睡眠药物的摄入量。f 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了总脑容量。g 模型按照模型 0 进行调整，另外还考虑了终生抑郁症的存在。 h 模型按照模型 0 进行调整，并另外针对上述所有附加协变量进行调整。
听力障碍与认知能力下降、脑萎缩和 tau 病理有关
已确定淀粉样β蛋白 (Aβ) 沉积、神经纤维缠结 (tau) 和脑萎缩等病理变化在痴呆症发生前十年就已出现。5 因此，听力障碍可能与导致痴呆症发生的病理变化有关。由于听觉皮层位于颞叶，因此颞叶皮层可能是听力障碍患者脑区中萎缩最严重的区域。感觉剥夺假说认为长期听觉剥夺会将认知资源重新分配到听觉认知上。因此，除了颞叶皮层之外，听力障碍可能与与一般认知过程相关的皮层萎缩有关。已证实神经影像生物标志物可反映整个痴呆症病程中大脑的病理生理过程。 6、7 迄今为止，已有少数研究调查了听力障碍与脑灰质 (GM) 宏观结构大小和白质 (WM) 微观结构完整性之间的关联，但这些研究中很少有脑区和 WM 束被一致报道与听力障碍有关。8 – 14 此外，由于脑脊液 (CSF) 中的 A β 和 tau 蛋白与脑中的 A β 和 tau 病理密切相关，有几项研究探讨了听力障碍与 CSF 蛋白之间的关联，以揭示听力障碍在病理学中的影响。同样，由于样本量的限制，得到了不一致的结果。15、16
解开阿尔茨海默病连续体中 tau 和脑萎缩簇的异质性
图 4 成像簇的生物标志物和临床关联。A、该图显示四个 flortaucipir 簇的早期阿尔茨海默病 31 (SPARE-AD) 识别异常空间模式的中位数和四分位距 (x 轴) 和大脑年龄差距 (y 轴)。B、tau 簇的临床进展从认知无显著 (CU) 到轻度认知障碍 (MCI)/痴呆。C、tau 簇的临床进展从 MCI 到痴呆。D、该图显示三个磁共振成像 (MRI) 簇的 SPARE-AD 的中位数和四分位距 (x 轴) 和大脑年龄差距 (y 轴)。E、萎缩簇的临床进展从 CU 到 MCI/痴呆。F、萎缩簇的临床进展从 MCI 到痴呆。G、flortaucipir 和 MRI 簇组合的患病率。 H、I、评估萎缩与 tau 簇之间关联的多项逻辑回归模型的相对风险比 (RRR)。在 (H) 中，以边缘系统为主簇为参考、白质高信号 (WMH) 体积和 tau 簇为预测因子（在 y 轴上）的多项逻辑回归模型。在 (I) 中，以 tau 簇 I 为参考、载脂蛋白 E ε 4 和 MRI 簇为预测因子（在 y 轴上）的多项逻辑回归模型。红色表示显著关联。灰色表示不显著关联。X 轴为对数刻度。J、flortaucipir 亚簇和 MRI 簇组合的患病率。HSp，海马保留；LP，边缘系统为主
通过亚型和分期推断揭示皮层基底节综合征和进行性核上性麻痹的脑萎缩时间进展模式 (SuStaIn)
区分表现为皮层基底节综合征 (CBD-CBS) 的皮层基底节变性与伴有理查森综合征的进行性核上性麻痹 (PSP-RS)，尤其是在早期阶段，通常很困难，因为这两种神经退行性疾病在临床表现和病理方面非常相似。尽管已经对 CBS 和 PSP-RS 患者的脑磁共振成像 (MRI) 体积测定进行了研究，但评估脑萎缩进展的研究有限。因此，我们旨在纯粹基于横断面数据，使用亚型和阶段推断 (SuStaIn)——一种集成了聚类和疾病进展模型的新型无监督机器学习技术，揭示 CBS 患者和 PSP-RS 患者脑萎缩时间进展模式的差异。我们将 SuStaIn 应用于 25 名 CBS 患者、39 名典型 PSP-RS 患者和 50 名健康对照者的横断面区域脑体积，以估计 CBS 和 PSP-RS 两种疾病亚型和轨迹，它们具有不同的萎缩模式。将 CBS 和 PSP-RS 的进展模型和分类准确度与之前的研究进行比较，以评估 SuStaIn 的性能。SuStaIn 确定了 CBS 和 PSP-RS 脑萎缩的不同时间进展模式，这与之前的证据基本一致，在交叉验证下具有高可重复性（99.7%）。我们基于横断面结构性脑 MRI 数据对这些疾病进行了高精度（0.875）和高精度（分别为 0.680 和 1.000）分类，其精度高于之前研究的报告值。此外，SuStaIn 分期正确反映了疾病的严重程度，而无需疾病分期标签，例如疾病持续时间。此外，SuStaIn还表现出了分化能力
探索儿童脑萎缩的决定因素
脑实质量的减少比每个年龄的预期是脑萎缩的标志。虽然这种情况最普遍，但目前在小儿年龄越来越多地观察到它。尽管全球脑萎缩的决定因素分散了；在局部和全球文献中，尚未引起他们在童年时期的因果关系中的优先影响。这项研究的目的是调查认为在坦桑尼亚北部常见的各种风险因素的影响和百分比贡献，这可能会导致年龄不到18岁的成长中的儿童的大脑体积过早减少。这项研究是基于跨部门医院的，重点介绍了使用神经成像工具，其中209名儿童从2013年至2019年进行了大脑CT扫描仪的检查。大脑发现通过四个线性放射学测量方法进行了审查，这些测量方法涉及沟宽度，埃文斯指数，侧心体宽度和对角线脑分数。记录了医疗记录，并接受了母亲的孩子的出生和病史采访。补充了其他测试，例如HIV血清学检查。结果表明，男性儿童大量大脑萎缩。不同百分比的风险因素
大尺寸单索引贝叶斯的脑萎缩建模
摘要。我们提出了一种脑萎缩模型，这是高维遗传信息的函数和低维的协变量，例如性别，年龄，APOE基因和疾病状态。提出了一个非参数单索引贝叶斯的高维模型，以在未知函数上使用B型序列序列对关系进行建模，并在随机效应的分布之前，在未知的函数和dirichlet过程尺度混合物上进行了焦中的尺度混合物。在没有随机效应的情况下，收缩的后率是针对固定数量的区域和时间点的，随着样本量的增加。我们通过哈密顿蒙特卡洛（HMC）算法实现了有效的计算算法。将提出的贝叶斯方法的性能与线性模型中相应的最小平方估计器进行了比较，并在高维协变量对高维协变量上的Mosseshoe先验，最小绝对收缩和选择算子（Lasso）（LASSO）（LASSO）（LASSO）和平滑剪辑的绝对偏差（SCAD）进行了惩罚。提出的贝叶斯方法适用于在748个个体的多次访问中使用620,901个SNP和其他6个其他协变量对每个人进行多次访问的大脑区域的数据集，以识别与脑萎缩相关的因素。
基于区域性脑萎缩模式的脑病
结果：基于建议的 AD 评分，我们能够区分 ADNI-1 和 OASIS-1 中的患者和健康对照者，准确率分别为 89%（AUC = 95%）和 87%（AUC = 93%）。此外，我们发现，在校正诊断、年龄、性别、年龄·性别和颅内总容量（Cohen'sf 2 = 0.13）后，AD 评分与 OASIS-1 样本中简易精神状态检查评估的认知功能显着相关。进一步的分析表明，基于 AD 评分和 MMSE 评分对 AD 状态的预测准确率明显高于仅使用其中一种评分。在 SHIP-Trend 中，我们发现 AD 分数与言语记忆测试（包括即时和延迟单词列表回忆）之间存在微弱但显著的关联（再次在校正年龄、性别、年龄·性别和颅内总容量后，Cohen'sf2 = 0.009）。这种关联主要由即时回忆表现驱动。
小脑萎缩症 (CA) DNA 测试
• 付款请提前支付给SLU（Swish 号码为 123 322 23 38）或SLU 的 Bankgiro 5050-7920。在付款信息中，请注明“HBIO”和狗的名字。如果需要发票，请注明您的个人号码/公司号码。在订单上勾选所选的付款方式并输入付款日期。按照价格表提前付款。在消息中，输入参考“670Dog”和狗的名字。账户持有人姓名：瑞典农业科学大学，账号（IBAN）：SE92 1200 0000 0128 1011 9104，BIC/Swift：DABASESX，银行地址：Norrmalmstorg 1,111 46 Stockholm, Sweden。