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World File Search System致病
RAB32 的致病变异导致常染色体显性帕金森病并激活 LRRK2 激酶
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显微镜研究和致病性微生物的鉴定1显微镜研究和致病微生物的鉴定
在人体管的顶部存在一个棱镜，以使物镜系统的光线弯曲45 o。这种弯曲的光束进入装有目镜镜头系统的拉动管中。目镜镜头系统是2个组件透镜系统（下场镜头和上眼镜），可以放大客观透镜系统形成的图像（其放大率大概是6或10或40或40或100次，取决于所使用的物镜的放大功率）。固定透镜系统或目镜可能具有10倍或15 X倍数。在包含目镜/叶位单元的透镜的金属套管上给出了叶片/目镜的放大功率，例如10x或15倍。通常是10倍的目镜，即使用10倍放大倍率。
纵向早期发作的阿尔茨海默氏病研究中的致病变异
减少或消除温室气体排放的电气对于减轻气候变化至关重要。但是，我们的制造和运输基础设施的很大一部分将难以理用，并且/或将继续使用碳作为关键组成部分，包括航空，重型和海洋运输和化学工业。在此路线图中，我们探讨了多学科方法如何使我们能够关闭碳循环并通过将这些难以振兴的区域以及那些继续需要碳的碳化力来创造循环经济。我们讨论了这两种方法：开发碳替代品并提高了通过分离实现的碳的能力。此外，我们认为共同设计和使用驱动的基础科学对于达到积极的温室减少气体目标至关重要。
Alport综合征的致病变异和单基因糖尿病在家族中通过外显子体测序确定
核酸的选择性分裂一直是最具挑战性的主题之一，并且报道了许多优雅的人工核酸酶。1然而，它们中的大多数利用脱氧核糖在目标部位的氧化裂解，而自然核酸酶展示的水解分裂从未被模仿。最大的障碍是为此目的缺乏适当的催化残留物：尚未实现线性DNA的非酶促水解。2线性DNA是如此稳定，以至于催化剂必须表现出显着的加速度（pH 7，25oC的磷酸二酯连接的半衰期估计为2亿年）。3•4至少出于某些目的而言，比氧化性裂解是可取的，因为不涉及可扩散的物种，并且在必要时可以将所得的DNA片段酶上宗教。最近，作者发现灯笼金属离子有效地切割质粒超螺旋DNA。5这里我们表明，这些金属离子的催化成功地适用于单链和
梳理干草堆：使用1组合并的临床和研究开发的测试策略寻找高度致病的禽流感病毒2 3
梳理干草堆：使用1个组合的临床和研究开发的测试策略寻找高度致病的禽流感病毒2 3 Gordon C. Adams 1,2 1,2，†，，Jamie E. Devlin 3，†，Erik Klontz，Erik Klontz，MD，Phd 3,4，Phd 3,4，Rachel A. Lachel A. Lach a.Laing 1，John A.4 Branda, MD 3,4 , Navid Chowdhury 3 , SunYoung Kwon 1 , Pardis C. Sabeti, MD, DPhil 2 , Elyse 5 Stachler, PhD 2 , Vamsi Thiriveedhi 3 , Erica S. Shenoy, MD, PhD 1,4,5 , Jacob E, Lemieux, MD, 6 PhD 1,2,4, ‡ , Sarah E Turbett，MD 1,3,4，‡7 8†联合第一位作者对论文也同样贡献。9‡共同培训对论文的贡献也同样贡献。10 11分支机构：12 1传染病司，美国马萨诸塞州波士顿13号马萨诸塞州综合医院医学系。14 2美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所。15 3美国马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州综合医院病理学系。16 4美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院。17 5感染控制单元，美国马萨诸塞州波士顿的弥撒一般性杨百翰。18 19关键字：流感，H5，鸟类流感，监视测试20
Aeromonas Hydrophila是人类受体中节段性溃疡性结肠炎的可能致病剂
这一概念自“现代病理之父”（Prussian），鲁道夫·路德维希·卡尔·维尔琴（Rudolf Ludwig Carl Virchow）（13/10/1821 - 05/09/1902）开始，一种药物就发展起来。兽医医学，人类医学和环境在许多方面都毫无疑问地交织在一起。Virchow在发现线虫寄生虫Trichinella Spiralis后创造了“人志化”一词。A。Hydrophila是一种细菌人畜共患病，也是本文的主题，它努力解释了如何通过质粒（A载体）转染将该细菌（原核生物）的致病性转移到哺乳动物宿主的结肠细胞（真核细胞）。也就是说，在提供机会，主要是剂量和时间的情况下，细菌引起疾病的能力可以转移到受体宿主的结肠细胞谱系中，并在抗生素消除肇事者后无限期保持无限。每个受体的结肠上皮细胞随后经历持续的自我降解，产生炎症反应。接收者唯一的自然防御是免疫反应。还讨论了局部和全身药用干预措施。
胰腺神经内分泌肿瘤中致病机制的结合靶向引起协同抗肿瘤效应
1 HelmholtzZentrumMünchen研究所，Ingolstaedter Landstrasse 1，85764 Neuherberg，德国2联合Heidelberg-IDC转化糖尿病计划，Heidelberg University，Heidelberg University Hospital，69120 Heidelberg，Germany 3 Heidelberg，Germany 3 Colguty and Biologice and Divagoly and Divagoly and Divagethnologe and Div>Spallanzani”, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy 4 Institute of Pathology, University of Bern, 3012 Bern, Switzerland 5 OnkoZentrum Zurich, 8038 Zurich, Switzerland 6 Pancreatic Surgery Unit, Pancreas Translational and Clinical Research Centre, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, 20132 Milan, Italy 7 Ciberonc，胃肠道和内分泌肿瘤，VHIO，08035，巴塞罗那，西班牙8医学系，大学医学中心汉堡 - 埃潘多夫，20251年，德国汉堡9，德国医学院： +49-089-31872633;传真： +49-089-31873360
遗传性癌症及癌症诊断后的基因检测
遗传性癌症具有家族遗传性。当保护我们免受癌症侵害的基因发生改变而无法发挥作用时，就会发生这种现象。这种改变被称为致病变异、可能致病变异、有害变异，有时也被称为“突变”。致病变异会增加罹患某些类型癌症的风险。但是，并非每个携带致病变异的人都会患上癌症。
来自致病性和潜在致病真核微生物的DNA序列多样性在受保护的花岗岩山岩中
1GenéActica，生理学和微生物学，生物学学院，马德里大学合格大学，28040西班牙马德里； ismaelve@ucm.es（i.v.-G。）; perezuz@ucm.s（B.P.-U。 div>）; richwill@ucm.es（R.W。） div>2 RoyalJardín ico，Csic Plaza de Murillo 2，28014西班牙马德里； Enrique.lara@rjb.csic.es 3 Changins葡萄栽培与植物学学院，科学与艺术大学瑞士西部，Duillier 60，1260 Nyon，Nyon，瑞士; david.singer.bio@outlook.com 4生物多样性系，生态与进化，马德里大学合并学院的生物科学学院，西班牙马德里28040； amayadec@ucm.s（A.D.C.-G。）; murciano@bio.ucm.s（a.m.）; Abelsanchez@bio.ucm.s（A.S.-J。） div>5肛门科学系，科学学院，远程教育大学，西班牙马德里28040； manu.garo@ccia.uned.es *通信：ceremema@ucm.es;电话： +34-913944967†作者也为这项工作做出了同样的贡献。 div>
在两个日本兄弟姐妹中发现的一种新型的致病变异，这些葡萄糖酶基因具有年轻2
摘要。葡萄糖酶是一种糖酵解酶，可在糖酵解途径的第一步中催化葡萄糖磷酸化为葡萄糖-6-院子的磷酸化。它还通过催化葡萄糖的磷酸化来调节胰腺β细胞中胰岛素分泌的阈值，并作为葡萄糖传感器起重要作用。葡萄糖酶基因（GCK）中的致病变异引起非促进但持续的轻度禁食性高血糖，也被认为是年轻2的成熟 - 糖尿病（MODY2）。本报告介绍了两个日本兄弟姐妹的Mody2，他们最初被诊断出在20至17岁时被诊断出患有葡萄糖不耐症，后来患有糖尿病。他们没有肥胖史，对胰岛相关的自身抗体为阴性，其血清C肽水平在正常范围内。糖尿病并发症。下一代测序揭示了GCK中的一种新型杂合变体（NM_000162.5：c.1088a> g，p.asp363gly）。此变体以前尚未报道。在使用SIFT和MUTATIONTASTER的计算机功能分析中，表明该变体正在损害。确认突变GCK的功能影响，在HEK293T细胞中暂时表达了hibit标记的p.asp363gly变体和野生型GCK。与表达野生型GCK的细胞相比，表达变体GCK的细胞表现出79％的生物发光，这表明该变体的病理生理学是单倍弥补的结果。