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World File Search System营养不良
duchenne肌肉营养不良症的外显子滑水疗法
远程电气调节（REN）据称是为急性偏头痛和/或预防偏头痛提供药理干预措施的替代方法。NERIVIO®REN设备已被食品药品管理局（FDA）清除，并戴在上臂上。它刺激周围神经诱导条件疼痛调节（CPM）。由Nerivio ren装置引起的手臂中的条件疼痛被认为可以减少感知的偏头痛疼痛强度。通过设备与智能手机或平板电脑之间的蓝牙通信来完成REN设备的控制。进行急性治疗，偏头痛或过敏发作，并且不迟于发作后的1小时内，用户可以通过其移动应用程序启动该设备的使用。在用于预防性治疗时，应每隔一天使用该设备，并由个人通过其智能手机或平板电脑应用来控制。
白细胞营养不良中的定量MRI -UCL Discovery
白细胞营养不良构成主要影响中枢神经系统白质的大型遗传疾病。不同的疾病靶向不同的白质结构成分。白细胞营养不良经常是渐进的和致命的。近年来，新型疗法正在出现，并且正在开发越来越多的白细胞营养不良试验。需要客观和定量指标来作为试验的结果指标。定量MRI会以无创的方式获得有关微结构特性的信息，例如髓磷脂或轴突含量和状况，以及白质的化学组成。通过提供有关白质微观结构参与的信息，定量MRI可能有助于评估和监测白细胞。许多不同的MR技术在开发的不同阶段都可以使用。虽然有些已经在临床上适用，但有些人的发达量较低，仅或主要用于健康受试者。在这篇综述中，我们探讨了白细胞营养不良的背景下可用定量MR技术的背景，当前状态，潜在和挑战。
脑白质营养不良成像：诊断难题的见解
摘要：脑白质营养不良是一类罕见的脱髓鞘疾病，主要影响中枢神经系统。不同类型脑白质营养不良的临床表现可能不具特异性，因此，MRI 等成像技术可用于更明确的诊断。这些疾病的特征性脱髓鞘模式的脑损伤可作为鉴别诊断的工具。本文将探讨每种脑白质营养不良的 MRI 检查结果、相关遗传学特征、有助于鉴别诊断的血液检查、新兴诊断方法以及后续成像策略。本文讨论的脑白质营养不良包括 X 连锁肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、克拉伯病、佩利扎伊斯-梅茨巴赫病、亚历山大病、卡纳万病和艾卡迪-痛风综合征。
对斑马鱼中的人类肌肉营养不良进行建模
材料（ISSN 1996-1944）于2008年推出。The journal covers twenty-five comprehensive topics: biomaterials, energy materials, advanced composites, advanced materials characterization, porous materials, manufacturing processes and systems, advanced nanomaterials and nanotechnology, smart materials, thin films and interfaces, catalytic materials, carbon materials, materials chemistry, materials physics, optics and photonics, corrosion, construction and building materials, materials simulation and design, electronic materials, advanced and功能性陶瓷，眼镜，金属和合金，那么吗？物质，聚合物材料，量子材料，材料力学，绿色材料，一般。材料提供了一个独特的机会，可以贡献高质量的文章并利用其庞大的读者。
社论：小麦生物强化将缓解全球营养不良问题
根据粮农组织最新的世界粮食安全和营养状况报告 (1)，超过 7.2 亿人面临饥饿，约 30 亿人无法获得健康饮食。所有这些问题都因当前的 COVID-19 危机而加剧，导致受所谓隐性饥饿影响的人数增加，这种饥饿是由铁 (Fe)、锌 (Zn)、硒 (Se) 和维生素原 A 等必需微量营养素 (MN) 摄入不足造成的。生物强化旨在通过传统育种、农艺实践或现代生物技术提高粮食作物的营养质量，是一种可持续、经济有效和长期的缓解微量营养素缺乏症的方法。鉴于主粮作物在人类饮食中发挥着重要作用，它们通常是大多数生物强化研究的主要目标。具体来说，小麦占全球总能量和蛋白质摄入量的 20% 左右，占铁和锌摄入量的 30% 左右。然而，目前大多数小麦衍生食品中的微纳含量不足以满足最低每日摄入量，特别是在世界上最贫穷的地区。出于这些原因，继续研究小麦生物强化对于确保生产营养和可持续的食品以及减少微纳缺乏症至关重要。《营养学前沿》特刊介绍了小麦生物强化方面的一些最新发现，研究范围包括开发遗传工具以加速常规育种、基因工程和新农艺方法以提高小麦粒中的微纳含量。在本期中，Wang Y. 等人。报告使用在九种不同环境中生长的面包小麦重组自交系 (RIL) 群体来识别与谷物铁和锌含量变化相关的不同数量性状位点 (QTL)。这项研究的结果揭示了与谷物相关的七个不同基因组区域的存在
FY23 Duchenne肌肉营养不良研究计划同伴评论者
Jaiswal，Jyoti Ph.D.儿童国家研究所和乔治华盛顿医学与健康科学学院基因组学和精密医学系Jaiswal，Jyoti Ph.D.儿童国家研究所和乔治华盛顿医学与健康科学学院基因组学和精密医学系
瘦素替代疗法在脂肪营养不良综合征管理中
摘要。背景：骨骼肌离子通道病包括非营养性肌瘤（NDM），周期性瘫痪（PP），生殖器肌无力综合征，以及最近确定的先天性肌病。这些疾病的治疗主要是症状，旨在降低NDM中的肌肉兴奋性或修改PP攻击的触发因素。目的：这项系统评价收集了有关药理治疗对肌肉离子通道病的影响的证据，重点是治疗与遗传背景之间的可能联系。方法：我们搜索了数据库进行随机临床试验（RCT）和其他人类研究报告药理治疗。临床前研究被认为可以获得有关突变依赖性药物作用的进一步信息。 所有步骤均由两个独立的研究人员执行，而另外两个则对整个过程进行了严格的审查。 结果：对于NMD，RCT表现出墨西哥氨酸和拉莫三嗪的治疗益处，而其他人类研究表明，各种钠通道阻滞剂和碳氧化氢酶抑制剂（CAI）乙酰唑胺的有效性。 临床前研究表明，突变可能会改变通道对钠通道阻滞剂体外的敏感性，在某些情况下已将其转化为人类。 对于高钾血症和低毒PP，RCT在防止瘫痪方面表现出CAI二氯苯胺的效率。 然而，与携带钙通道突变的降低性PP患者相比，携带钠通道突变的降低性PP患者的受益可能更少。 很少有数据可用于治疗先天性肌病。临床前研究被认为可以获得有关突变依赖性药物作用的进一步信息。所有步骤均由两个独立的研究人员执行，而另外两个则对整个过程进行了严格的审查。结果：对于NMD，RCT表现出墨西哥氨酸和拉莫三嗪的治疗益处，而其他人类研究表明，各种钠通道阻滞剂和碳氧化氢酶抑制剂（CAI）乙酰唑胺的有效性。临床前研究表明，突变可能会改变通道对钠通道阻滞剂体外的敏感性，在某些情况下已将其转化为人类。对于高钾血症和低毒PP，RCT在防止瘫痪方面表现出CAI二氯苯胺的效率。然而，与携带钙通道突变的降低性PP患者相比，携带钠通道突变的降低性PP患者的受益可能更少。很少有数据可用于治疗先天性肌病。结论：这些研究提供了有关对个体突变或突变组治疗的反应的有限信息。进行人体研究需要一项重大努力，以设计突变驱动的精确药物在肌肉离子通道病中。
MDF 强直性肌营养不良症药物研发管线
注：以上不包括学术机构。除此列表外，还有几家处于发现阶段但尚未公开其 DM 计划的公司。单击上方的绿色箭头可查看第 1-3 阶段的临床试验信息。有关每个临床试验的地点和详细信息，请访问 www.clinicaltrials.gov 。此管道由 MDF 设计，正在持续开发中，并基于公开信息。特别感谢 Nate Uhl 对 DM 研究前景的全面审视以及对药物开发管道的原创愿景。如有疑问或需要管道更新，请联系 MDF，邮箱地址为 info@myotonic.org 。要查看强直性肌营养不良症研究地图，请访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map 。
新型基因疗法用于固定白细胞营养不良（MLD）
TM成本遏制计划，HM保险集团（HM）致力于支持使用基因和细胞疗法以及其他高成本药物治疗方案的成本管理机会，这可能会影响我们客户的底线。药房运营（RXOPS）团队观看市场以及我们的商业书籍，以预测当前和未来的进步将如何影响HM客户群的财务风险水平。标准实践包括审查，审核和协作当前政策的内容，监视趋势以及实施适当的成本节省技术。其他实践包括预防库存，努力确保通过网络药房填充处方，并评估以确定适当时根据体重和实验室值对患者的适当剂量。所有这些服务都提供给HM的客户，不需要支付额外费用。