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继承的视网膜疾病
为什么基因检测很重要？识别疾病的遗传原因是IRD患者护理的重要组成部分。很多次，一个人的确切类型很难仅根据眼科医生办公室进行的测试来确定。基因检测结果将导致准确的诊断。拥有遗传诊断将有助于确定患者的潜在治疗选择，告知他们对其他家庭成员的潜在疾病风险，并确定可能受到影响的患者体内其他器官的潜在风险。对于婴儿和幼儿，基因检测将确定那些面临其他健康问题并将从早期诊断和治疗中受益的儿童。医疗保健提供者将订购基因测试，收集样本并与患者一起检查结果。医疗保健提供者还可能包括遗传咨询师，通过基因测试的结果来指导患者及其家人，讨论对其他家庭成员的影响，并指导夫妇在未来的计划生育决策中。
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CD，分化簇； Galt，肠道相关的淋巴组织； IFN，干扰素； IG，免疫球蛋白； il，白介素； MHC，主要的组织相容性复合物；点头，核苷酸结合寡聚结构域； TLR，Toll样受体； TNF，肿瘤坏死因子1。Pham TV等。 J Biol Response Mod 1990; 9：231-40; 2。 Bessler W等。 Arzneimittelforschung 2010; 60：324-9; 3。 Marchant A等人。 呼吸1992; 59：24–7; 4。 Huber M等。 Int J Immunopharmacol 2000; 22：1103–11; 5。 Bessler WG等。 Arzneimittelforschung 2009; 59：571–7; 6。 Schmidhammer S等人。 泌尿科2002; 60：521-6; 7。 Huber M等。 Int J Immunopharmacol 2000; 22：57–68Pham TV等。J Biol Response Mod 1990; 9：231-40; 2。Bessler W等。Arzneimittelforschung 2010; 60：324-9; 3。Marchant A等人。呼吸1992; 59：24–7; 4。Huber M等。Int J Immunopharmacol 2000; 22：1103–11; 5。Bessler WG等。Arzneimittelforschung 2009; 59：571–7; 6。Schmidhammer S等人。泌尿科2002; 60：521-6; 7。Huber M等。Int J Immunopharmacol 2000; 22：57–68
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保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本（未经Peer Review的认证）是作者/资助人，他已授予Medrxiv的许可证，以在2024年12月22日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2024.12.20.24319375 doi：medrxiv preprint
遗传性视网膜疾病和视网膜类器官作为遗传性视网膜疾病研究的临床前细胞模型
摘要：遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一大类遗传和临床上不同的致盲眼部疾病，可导致渐进性和不可逆的光感受器退化和视力丧失。迄今为止，尚未发现治愈方法，尽管近年来在治疗特定 IRD 方面取得了进展。为了加速治疗方法的发现，视网膜类器官提供了一种理想的人类 IRD 模型。本综述旨在介绍视网膜类器官的发展背景和对人类视网膜体外研究以及人类视网膜发生和视网膜病理的重要性。从那里，我们探索 IRD 背景下的视网膜病理和 IRD 治疗发现的当前前景。我们讨论了视网膜类器官在这种情况下的实用性（作为 IRD 的患者来源细胞模型），以准确了解特定 IRD 致病变异背后的发病机制和潜在机制。最后，我们讨论了视网膜类器官在现在和未来 IRD 治疗发现中的重要性和前景。
视网膜自动荧光模式与视网膜功能之间的视网膜相关性，在脉络膜上的微体能法上
尽管目前尚未获得绒毛膜血症的批准治疗，但基因增强疗法已显示出在临床试验中的安全性和功效。6 - 10相关和客观的结果指标对于确定适合包含的患者，选择干预时间的最佳时间以及评估治疗效果。尽管在大多数视网膜疾病中，监管机构通常认为高对比度最佳的视力敏锐度是可靠的视觉功能标记，但在具有遗传性视网膜营养不良的患者中，包括脉络膜性疾病，包括脉络膜性疾病，但可靠性可能会有所不同，可以降低，以确定视力远见的真实变化。脉络膜血症中的自然史数据表明，尽管在早期试验中有能力改善，但视力在典型的12个月临床试验期间没有显着变化，11，12限制了其作为功能结果指标的价值。此外，到视力明显下降时，该疾病处于晚期阶段，大多数视网膜组织可能通过基因治疗而无法挽救和修复。13一起，这些观察结果鼓励 -
人类视网膜外植体的培养作为视网膜基因疗法的离体模型
光遗传学基因治疗可以使用重组腺相关病毒（AAV）向量来用于治疗遗传性视网膜疾病的特定临床前应用。人类视网膜外植体作为离体模型辅助确定细胞向性疗法和随后的基因表达水平，然后递送病毒载体。可以在一定时间内获得视网膜组织的提取物；因此，有可能使用各种方法（包括免疫组织化学染色）转导和确认病毒的有效性。因此，我们描述了从视网膜不同部分收集和培养人类视网膜碎片的方法，这些方法在解剖和分子上不同。碎片被固定，切片和染色。也已经描述了一种分解方法，以获得视网膜细胞悬浮液，该悬浮液可用于其他实验，例如流式细胞仪或mRNA/蛋白质水平表达测定法。
视网膜和炎症的糖尿病神经病
摘要：糖尿病与动脉粥样硬化心血管疾病之间存在明确的联系。因此，需要针对两种疾病的治疗方法。目前正在进行临床试验，以探索糖尿病中肥胖，脂肪组织，肠道微生物群和胰腺β细胞功能的作用。炎症在糖尿病生理学和相关代谢疾病中起关键作用。因此，靶向炎症以预防和控制糖尿病的利益增加。糖尿病性视网膜病被称为一种神经退行性和血管疾病，经过数年的糖尿病不良后发生。然而，增加证据表明炎症是与糖尿病相关的视网膜并发症中的关键形象。相互联系的分子途径，例如氧化应激和晚期糖基化终产物的形成，有助于炎症反应。本综述描述了涉及炎症途径的糖尿病代谢变化的可能机制。