为什么基因检测很重要?识别疾病的遗传原因是IRD患者护理的重要组成部分。很多次,一个人的确切类型很难仅根据眼科医生办公室进行的测试来确定。基因检测结果将导致准确的诊断。拥有遗传诊断将有助于确定患者的潜在治疗选择,告知他们对其他家庭成员的潜在疾病风险,并确定可能受到影响的患者体内其他器官的潜在风险。对于婴儿和幼儿,基因检测将确定那些面临其他健康问题并将从早期诊断和治疗中受益的儿童。医疗保健提供者将订购基因测试,收集样本并与患者一起检查结果。医疗保健提供者还可能包括遗传咨询师,通过基因测试的结果来指导患者及其家人,讨论对其他家庭成员的影响,并指导夫妇在未来的计划生育决策中。