摘要 目的 本研究旨在确定埃塞俄比亚中部和南部成年糖尿病患者糖尿病视网膜病变 (DR) 的发病率和预测因素。 设计进行了一项基于医院的回顾性队列研究。 背景 该研究在埃塞俄比亚中部和南部选定的公立医院进行。 参与者 2015 年至 2023 年期间共招募了 376 名新诊断为糖尿病的成年参与者,随访日期为从入组之日起至事件发展。 结果测量 通过审查他们的记录收集数据并输入 EpiData V.4.6.0.2 并导出到 STATA V.14 进行分析。获得了变量的描述性统计数据。 检验了 Cox 比例风险假设。 Cox 回归模型用于确定发展为 DR 的中位时间并确定 DR 的预测因素。进行了双变量和多变量分析;使用 p 值为 p<0.05 的变量及其在最终模型中的对应 95% CI。检查了模型的充分性。结果 审查了总共 376 名成年糖尿病患者的记录,平均基线年龄(±SD)为 34.8±10 岁。在所有研究参与者中,一半(189,50.3%)为女性。总共对 376 名成年糖尿病患者进行了 45 752 人月 (PM) 的随访。总体而言,发病率为每 1000 PM 观察 11.7 例。阳性蛋白尿(调整后 HR (AHR)=2.19;95% CI 1.18 至 4.08)、高血压 (HTN)(AHR=2.23;95% CI 1.39 至 3.55)和 2 型糖尿病(AHR=2.89;95% CI 1.19 至 7.05)是 DR 的独立重要预测因素。结论 DR(1 型和 2 型)的总体发病率较高。患有高血压、蛋白尿和糖尿病类型的成年糖尿病患者是 DR 的独立预测因素。保护视力免受 DR 侵害的最佳策略是控制高血糖水平并给予糖尿病高危人群应有的关注。因此,卫生专业人员和相关卫生当局应针对这些因素,努力预防糖尿病患者的 DR。
抽象的ceroid脂肪促脂肪促肌动症2型(CLN2)是由TPP1基因中的双重致病变异引起的,它编码了溶酶体三肽基肽酶1(TPP1)。经典的晚期表型具有2至4年的发病年龄,其特征是精神运动,肌阵挛,共济失调,失明和预期寿命缩短。视力丧失是由于视网膜变性而发生的,通常是在明显的严重神经系统症状时。使用重组Hu-human TPP1(RHTPP-1)的脑室内酶替代疗法(ICV-ERT)被证明会减慢神经系统衰落。但是,它不能阻止视力丧失。玻璃体内RHTPP-1(IVT-ERT)在犬CLN2模型中停止视网膜变性,并在人类中进行富有同情心的研究。我们报告了已知与严重CLN2视网膜病有关的TPP1中的致病变异的早期治疗患者的临床和眼科结局。他在40个月的ICV-ERT开始使用ICV-ERT,在60个月的一只眼中每周4个IVT-ERT。另一只眼睛是未经处理的控制。Baseline best corrected visual acuity (BCVA) was 0.5 with mild bull ' s eye maculopathy evident inboth eyes.After 24 monthsof IVT-ERT,BCVA inthetreatedeye was 0.2 with bull ' s eye maculopathy sparing outer retinal layers, whereas the untreated eye had progressed to endstage retinopathy and BCVA < 0.02.未发生眼内副作用。我们的结果提供了进一步的证据,表明IVT-ert似乎是安全的,并且明显延迟了视网膜变性,从而保留视觉功能并提高患者的生活质量,尤其是在早期开始时。
由染色体9和22之间的相互易位产生的异常嵌合BCR-ABL癌蛋白表现出构成性高激酶活性。活化的BCR-ABL1促进了慢性髓样白血病(CML)细胞的增殖,并通过激活多种下游信号通路来阻碍其患有凋亡的能力[1-2]。酪氨酸激酶抑制剂(TKIS),例如伊马替尼(IM)和尼洛替尼,已被证明在慢性期有效治疗CML。然而,大约15-20%的患者,尤其是处于疾病加速阶段的患者,对IM产生了抵抗力,并最终经历了复发或爆炸危机的进展[3-8]。大约50%的TKI抗性病例是BCR-ABL依赖性的,这是由ABL激酶结构域中的点突变或BCR-ABL基因的扩增引起的,该基因导致BCR-ABL激酶活性的重新激活[9]。其余的耐药性涉及与细胞增殖和/或癌症生存有关的各种关键信号通路。CML从慢性阶段到高级阶段的进展是由BCR-ABL依赖性和独立机制驱动的,这也表现出对特定TKI的反应。
摘要:慢性炎症是许多与年龄有关的疾病的关键因素,包括糖尿病视网膜病变,这是导致视力丧失的主要原因。这一过程中的一个重要参与者是炎症小体通路,它是人体免疫防御的一部分。一旦被触发,它就会恶化和持续炎症,使身体更难恢复,尤其是随着年龄的增长。了解这一途径的工作原理可以为治疗与慢性炎症相关的许多疾病打开大门。在这次演讲中,我将分享我们在过去十年中对炎症小体通路如何导致糖尿病视网膜病变的了解。我将解释我们的研究如何帮助将抗炎症小体药物推进到这种疾病的临床试验中。最后,我将讨论这些发现如何指导未来对遗传性视网膜疾病的治疗。
摘要 目的 本研究旨在评估印度北部一家眼科保健机构服务范围内糖尿病患者的糖尿病视网膜病变 (DR) 患病率和视网膜筛查覆盖率。 设计 一项基于人群的横断面研究,使用可避免失明快速评估调查,包括 DR 模块。 设定 印度北部北方邦 Shroff 博士慈善眼科医院服务范围内的一个定制农村地区。 参与者 采用两阶段整群抽样方法招募了 4095 名 50 岁及以上的人,其中 3867 人(94.4%)参与;2167 人(52.9%)为女性。4095 名参与者中有 3803 人(92.9%)接受了糖尿病评估。已确诊为糖尿病的患者和随机血糖≥200 mg/dL 的任何人都接受了散瞳眼底检查。主要和次要结果 主要和次要结果分别是 DR 的患病率和 DR 的筛查覆盖率。 结果 糖尿病的患病率为 7.0%(95% CI 5.9% 至 8.0%)。50.2% 的糖尿病患者是新发现的。在同意接受散瞳瞳孔检查的糖尿病患者中,任何 DR 的患病率为 22.8%(224 人中的 51 人),(95% CI 18.2% 至 27.3%)。5.8%(13/224)的糖尿病患者被发现患有威胁视力的 DR,其中仅 15.4%(2/13)接受了治疗。84.8% 的先前诊断为糖尿病的人从未进行过 DR 眼部检查;女性的比例明显更高(分别为 90.2% 和 76.0%,p<0.001)。76% 的先前诊断为糖尿病的人糖尿病控制不佳;接受非对抗疗法治疗的患者发生 DR 的几率明显更高 (p<0.01)。糖尿病病程 >10 年且血糖控制不佳的患者发生 DR 的几率更高 (OR 分别为 1.8 和 1.6),但未发现具有统计学意义。
摘要目的本研究的目的是评估印度北部一个高容量眼保健组织的糖尿病患者中糖尿病性视网膜病(DR)和视网膜筛查覆盖率的流行。设计基于人群的横断面研究,使用可避免的失明调查的快速评估,包括博士模块。在印度北部北方邦的Shroff博士慈善眼科医院集水区设置定制的农村地区。参与者使用两阶段的集群抽样(3867(94.4%)参加了5095名50岁及以上的人; 2167(52.9%)是女性。4095的3803(92.9%)的参与者评估了糖尿病。 患有已经诊断出的糖尿病的人,并且提供了随机血糖≥200mg/dl的任何人。 主要和次要结果的主要结果和次要结果分别是DR的患病率和筛查覆盖率。 结果糖尿病的患病率为7.0%(95%CI 5.9%至8.0%)。 新发现的所有糖尿病患者中有50.2%。 同意接受瞳孔检查的糖尿病患者中任何DR的患病率为22.8%(224个中的51)(95%CI 18.2%至27.3%)。 5.8%(13/224)的糖尿病患者被发现威胁性DR,只有15.4%(2/13)接受了治疗。 84.8%的先前诊断糖尿病的人从未对DR进行过测试;这在女性中明显更高(分别为90.2%和76.0%,p <0.001)。4095的3803(92.9%)的参与者评估了糖尿病。患有已经诊断出的糖尿病的人,并且提供了随机血糖≥200mg/dl的任何人。主要和次要结果的主要结果和次要结果分别是DR的患病率和筛查覆盖率。结果糖尿病的患病率为7.0%(95%CI 5.9%至8.0%)。新发现的所有糖尿病患者中有50.2%。同意接受瞳孔检查的糖尿病患者中任何DR的患病率为22.8%(224个中的51)(95%CI 18.2%至27.3%)。5.8%(13/224)的糖尿病患者被发现威胁性DR,只有15.4%(2/13)接受了治疗。 84.8%的先前诊断糖尿病的人从未对DR进行过测试;这在女性中明显更高(分别为90.2%和76.0%,p <0.001)。5.8%(13/224)的糖尿病患者被发现威胁性DR,只有15.4%(2/13)接受了治疗。84.8%的先前诊断糖尿病的人从未对DR进行过测试;这在女性中明显更高(分别为90.2%和76.0%,p <0.001)。76%的先前诊断糖尿病患者的糖尿病控制不善;对于非疗法治疗的人来说,这显着更高(p <0.01)。DR的几率与糖尿病的持续时间较高,血糖对照差(或分别为1.8和1.6),但发现这在统计学上没有显着意义。
与自体干细胞救援的高剂量化疗在转移性视网膜细胞瘤(RB)患者中的结局改善了。尽管有显着的进展,急性和长期副作用,尤其是在视觉障碍和癌症含量的患者中,但仍需要其他治疗选择。针对肿瘤相关的抗原GD2的单克隆抗体(mAb)具有相当大的关注。其他RB研究系列包括跟踪最小传播疾病(MDD),以及时干预中枢神经系统转移患者。我们介绍了两例双侧转移性RB病例,在降低强度的骨髓性化学疗法和自体干细胞移植(ASCT)之后,用抗GD2 MAB naxitamab和肠内topotecan进行了自动性干细胞移植(ASCT),用于CSF中检测到的MDD。患者在初次诊断后的10年和9年保持无病。虽然需要进行其他研究,但结果表明抗GD2 MAB和CNS定向化疗可能会改善长期结局并降低RB高危患者的细胞毒性。
S8表:在特定读取深度处的成本和时间参数与序列144个样本的比较。原始数据文件尺寸为千兆字节(GB),成本为澳元(AUD),并且时间以小时为单位。生物信息学分析的时间涵盖了从RAW NGS数据到变体列表的输出的管道,不包括此列表的策划。可以通过包括每次运行的样本数量更高,并导致每144个样本的原始数据文件大小来实现较低的读取深度(500x)。每144个样品的准备和定量的成本和时间保持不变。测序的成本,数据存储,测序时间和生物信息学的时间因原始数据文件大小而异,从而改变了总成本和时间。请参阅S7表的相对于3000倍读取深度的值所示的这些值(以粗体表示)。
摘要 — 糖尿病视网膜病变 (DR) 是一种眼部疾病,其特征是视网膜血管受损。如果不及时发现,可能会导致失明。及早发现和治疗 DR 可以大大降低视力丧失的风险。经过大量训练的专家通常使用彩色眼底照片来诊断这种可怕的疾病。与计算机辅助方法相比,由于全球糖尿病患者数量不断增加,眼科医生对 DR 视网膜眼底图像的手动诊断时间更长。因此,自动 DR 检测变得至关重要。随着对医学研究的重视,深度神经网络在医疗保健领域的应用取得了显着进步。这项工作的目标是确定 DR 的五个阶段:正常、轻度、中度、重度和增生性 DR。深度学习是提高性能的最流行方法之一,尤其是在医学图像的分类和解释方面。我们使用从 Kaggle 获得的大量眼底图像数据集对用于加速糖尿病视网膜病变 (DR) 检测的六种深度学习模型(Custom CNN、Resnet50、Densenet121、EfficientNetB0、EfficientNetB2 和 ViT)进行了评估。在五阶段 DR 分类中,准确率提高到 89%,精确率提高到 89%,召回率提高到 89%,F1 得分提高到 89%,结果表明 DenseNet121 模型的性能非常出色。
6儿童和青少年精神病学和心理治疗系,中央研究所17心理健康研究所,医学院曼海姆,海德堡大学,德国曼尼海姆市海德堡大学186儿童和青少年精神病学和心理治疗系,中央研究所17心理健康研究所,医学院曼海姆,海德堡大学,德国曼尼海姆市海德堡大学18