保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本(未经Peer Review的认证)是作者/资助人,他已授予Medrxiv的许可证,以在2024年12月22日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2024.12.20.24319375 doi:medrxiv preprint
视网膜母细胞瘤(RB)是由于RB1肿瘤抑制基因的双重失活而发生的最常见的小儿眼肿瘤。rb可能是单侧的或双侧的,在50%的病例中是遗传性的。RB1基因的灭活可能是由于总重排(20%)或小长度变化(80%)而发生的:单核苷酸取代(SNV)和插入/缺失(Indels)。我们分析了在数据库中注释的生发起源的SNV和Indels,http://rb1-lovd.d-lohmann.de,以找到不同变体的频率,它们与蛋白质PRB功能领域的相关性和临床表现。分析的突变变体的数量为2103,其中34%是胡说八道,34%的indels,22%的剪接场所和10%的错位。所有这些变体主要产生双侧RB(88%),它们与PRB结构域相关的频率和分布在双侧(BI)和单侧遗传(UG)RB之间有所不同。无意义的变体在BI与UG中更频繁地发生,而在UG与BI中,错义变体更为频繁。indels和剪接位点变体没有显着差异。突变变体的最常见的PRB位置是在袖珍域(E2F转录因子的结合位点),胡说八道的58%,64%的失误,50%的剪接位点和45%的Indels。最突变的共有序列的切片位点是供体的第一个核苷酸,这是剪接过程的驱动力。关键词双侧 /单侧视网膜母细胞瘤,RB1变体,PRB结构域,简介视网膜细胞瘤(RB)是最常见的眼科小儿肿瘤。2024)。结论:RB中变体的最高百分比对应于胡说八道和indels,主要影响口袋结构域,这是PRB调节过程的主要功能部位,这些结果表明视网膜母细胞瘤中最具致病性变体的占主导地位。它是通过双重抑制RB1基因在一个或多个视网膜前体细胞中抑制RB1基因而发生的,从而诱导了不受控制的细胞分裂。rb是发育肿瘤的原型,因为它发生在产前年龄到5岁。它可以显示为单侧(60%)或双侧(40%),很少像三边形(在眼睛中,大多在松果腺中)。rb的发生率大约为每年在世界上活着的约20,000名儿童(Dimaras 2012),据报道,美国和欧洲的发病率分别为每百万分之12和4.0(Fernandes等人(Fernandes等)2018; Gianni Virgili等。视网膜母细胞瘤肿瘤在50%的病例中是遗传性的,包括所有双侧病例和15-25%的单侧病例,其中大多数是非遗传性的。在遗传性RB中,第一个RB1突变是种系,第二个是躯体的,在非遗传性RB中,这两个突变都是躯体。遗传RB的百分之十是继承,而30%的“从头”出现,平均年龄为
阳光暴露被认为是年龄相关黄斑变性(AMD)的危险因素,这是老年人常见的神经退行性视网膜疾病。具体来说,阳光内的蓝光波长会对光敏性视网膜细胞的生理产生负面影响,包括视网膜色素上皮(RPE)和感光体。本评论探讨了蓝光引起的视网膜变性,强调了RPE中的结构和功能障碍。初始部分简要概述了蓝光对光感受器的影响,然后对其对RPE的有害影响进行了全面分析。体外研究表明,蓝光暴露会诱导RPE的形态改变和功能障碍,包括吞噬活性降低,神经营养因子的分泌破坏以及障碍功能受损。还探索了视网膜损伤的机制,包括氧化应激,炎症,脂肪霉素积累,线粒体功能障碍和RPE中的ER应激。讨论了用于研究蓝光暴露的体外,动物和体内模型的优势和局限性,并建议在未来的研究中提高可重复性。
TDK 企业在 2025 年 CES 上为人工智能新时代铺平道路 ● TDK 将 AI、绿色转型和数字化转型确定为未来十年的大趋势 ● 关键发展包括用于节能 AI 计算的“自旋忆阻器”和集成边缘传感、组件和 AI 功能的工业 4.0 解决方案的 TDK SensEI 的形成 ● 为汽车、工业、能源和 ICT 领域提供尖端解决方案 ● 战略合作伙伴关系包括与 NEOM McLaren Formula E 车队在赛车创新方面的技术合作,以及即将发布的视障人士无障碍产品 2024 年 12 月 10 日 TDK 公司 (TSE: 6762) 将于 2025 年 1 月 7 日至 12 日在内华达州拉斯维加斯举行的年度消费电子展 (CES) 上展出。总部位于东京的 TDK 公司是智能社会电子解决方案的全球领导者之一,正在拥抱人工智能的崛起。预计未来十年该领域将快速增长,因此该公司正在制定创新和业务战略,以充分利用人工智能的潜力。TDK 还强调绿色转型和持续数字化是塑造其未来重点的关键全球趋势。在拉斯维加斯会议中心中央大厅的 15815 号展位上,TDK 展示了其新制定的长期愿景“TDK 转型:加速转型,实现可持续未来”。通过其创新产品,TDK 致力于推动技术进步并促进有意义的社会转型。为了实现这一目标,TDK 不断突破创新的界限,专注于先进材料、尖端制造工艺以及提高客户应用中的产品性能。人工智能已经改变了日常生活的许多方面,并将继续影响行业、自动化和技术。TDK 的解决方案旨在解决人工智能应用面临的关键挑战,例如高功耗,从而实现更高效和更广泛的使用。通过结合传感器融合、先进组件、软件和人工智能,TDK 能够推动创新并改变其主要市场,包括汽车、工业和能源以及 ICT。关键行业的变革性解决方案 ● 汽车:TDK 为电动汽车和高级驾驶辅助系统 (ADAS) 提供广泛的尖端解决方案组合。该公司的全面展示展示了其全系列的组件和传感器技术,特别强调了其 6 轴 IMU 和压电 MEMS 镜技术。 ● 工业和能源:TDK 的集成方法结合了人工智能、传感器融合和先进组件,以推动环境可持续性发展并应对关键的工业挑战,优化能源效率,提高生产力并促进可持续实践。值得关注的创新包括其柔性薄膜压电传感器解决方案和超声波飞行时间传感器。● ICT:TDK 将展示旨在实现更智能、更可靠、更环保的通信系统的解决方案,包括先进的高精度定位传感器和用于直接视网膜投影的超紧凑全彩激光模块,这些技术有望彻底改变增强和虚拟现实体验。
糖尿病视网膜病变 (DR) 是一种普遍存在且可能导致失明的眼部病变。由于该病通常无症状进展,因此定期筛查至关重要。视网膜成像技术的进步,例如标准 45° 视网膜摄影和超广角 (UWF) 成像,已显著改善了 DR 的检测和管理。人工智能 (AI) 在眼科领域的整合,特别是通过深度学习系统进行 DR 检测,已显示出令人欣喜的结果。无代码 AI 平台(如 Google AutoML(Google,加利福尼亚州,美国))旨在让没有编程专业知识的用户也能使用,从而使临床医生更容易开发和实施 AI 驱动的诊断工具。本研究探索了将 Google AutoML 应用于菲律宾当地三级医院图像数据集中的 UWF 视网膜图像,以创建和评估用于检测可转诊糖尿病视网膜病变 (refDR) 的机器学习模型。
人工智能 (AI) 是诊断和治疗视网膜疾病的一种可能改变范式的创新。深度学习 (DL) 是一种更新、更复杂的 AI 子类型,通常用于处理来自文本、音频和照片的信息。较旧的 AI 模型需要预先编程的指令来分析信息,而较新的 DL 算法可以基于之前输入的信息来“学习”新事物并得出结论。1 例如,DL 算法首先被教导什么是视网膜眼底照片。它学习如何识别正常标志。一旦它能够正确地做到这一点并遇到视网膜病变,它就会学会将其识别为异常发现。它可以学会这种病变是什么,然后 DL 算法识别特征并将其与之前训练的内容联系起来。当它在另一张图片中遇到它时,它应该能够识别它是什么,尽管它的外观有所不同。
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抽象背景/目标是英国糖尿病眼镜筛查计划(DESP)为患有糖尿病(PLD)年度筛查的人们提供。在没有糖尿病性视网膜病(DR)的PLD中提倡较少的筛查,但每个种族的证据受到限制。我们研究了两年期与年度筛查对威胁糖尿病性视网膜病(STDR)和增殖性糖尿病性视网膜病(PDR)检测的潜在影响,而没有来自大型城市多种族英语Desp的DR。在伦敦东北部(2012年1月至2021年12月)中的方法pld,在两次先前的两次筛查访问中没有DR,最多进行了8年的随访。年度STDR和PDR发病率(总体上和种族)被量化。识别STDR的延迟和PDR事件的延迟使用了2年的筛选间隔。82 782 PLD(37%的白人,36%的南亚和16%的黑人)中的发现,平均值(SD)4.3(2.4)年(STDR率为0.51,95%CI 0.47至0.47至0.55年),有1788例STDR案例。STDR的年龄为每100人年的年龄为0.55(南亚95%CI 0.48至0.62),白人为0.34(95%CI 0.29至0.40),黑人为0.77(95%CI 0.65至0.90)。双年展筛查将使诊断延迟1年,为56.3%(1007/1788),STDR和43.6%(45/103)的诊断将延迟诊断。黑人的标准化STDR的标准化STDR延迟率为每100万个人每10万人的人为1904年(95%CI 1683至2154),南亚人为1276(95%CI 1153至1412),白人为844(95%CI 745至955)。解释双年期筛查将将某些STDR和PDR的检测延迟1年,尤其是在黑人族裔的人中,导致医疗保健不平等。