XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System运动障碍
ACG 功能性胃肠道及运动障碍学校
ACG 的功能性胃肠道和运动障碍学校和南部地区研究生课程的注册费是分开的。每门课程的注册费包括所有课程的入场费、欧陆式早餐、功能性胃肠道和运动障碍学校学员周五午餐、南部地区课程学员周六午餐和茶歇。所有注册者必须支付全额注册费；不提供部分注册。如果 ACG 在 2024 年 11 月 8 日收到书面取消通知，将全额退还注册费，但需扣除 25 美元的管理费。此日期之后将不予退款。与会者必须在 Meetings.gi.org 上在线注册。
运动障碍剂：valbenazine（Ingrezza）
注意：基于Apple Health Preferred药物清单中，本班级中包括的新市场药物是未脱颖而出的，并且遵守此先前的授权（PA）标准。由于严重的不良反应或至少两种优选药物的禁忌症，此类中的非优先剂量的非优先剂需要不足的反应或记录不宽容。如果在类文档中只有一个首选代理，则需要对一个首选代理的响应不足。如果本政策中的药物获得了食品药品监督管理局（FDA）批准的新指示，则将在FDA标签后逐案确定新指示的医疗必要性。要查看当前Apple Health首选药物清单（AHPDL）的列表，请访问：https：//www.hca.wa.gov/assets/billers-andbillers-and-providers/apple- health-health-preferred-preferred-drug-drug-list.xlsx
迟发性运动障碍（TD）意识工具包
迟发性运动障碍（TD）是一种持久的非自愿运动障碍，其特征是面部，躯干，四肢和手指或脚趾的无法控制，异常和重复运动。1-4这种病情与长期使用抗精神病药有关，这对于治疗患有精神疾病的人，例如躁郁症，严重抑郁症，精神分裂症和精神分裂症。3,5， *美国大约有60万人居住，大约有65％的人尚未被诊断出。2,8,9此外，研究表明，服用第一代抗精神病药的患者中，多达30％的患者在长时间内服用第二代抗精神病药的患者可能会发展为TD。9，＃
迟发性运动障碍周刊5月5日至11日，2024年
参考文献1。Cloud LJ，Zutshi D，Factor SA。迟发性运动障碍：日益常见疾病的治疗选择。神经疗法。2014; 11（1）：166-176。 doi：10.1007/s13311-013-0222-5。 2。 文件中的数据。 Neurocrine Biosciences，Inc。3。 Caroff SN，Hurford I，Lybrand J，Campbell EC。 由抗精神病药引起的运动障碍：Catie精神分裂症试验的影响。 Neurol Clin。 2011; 29（1）：127-148。 doi：10.1016/j.ncl.2010.10.002。 4。 美国精神病学协会。 精神障碍的诊断和统计手册。 第五版。 文本修订。 美国精神病学协会； 2023。 5。 Kenney C，Hunter C，Davidson A，Jankovic J. Metaclopramide，越来越明显的迟发性运动障碍的原因。 J Clin Pharmacol。 2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。 6。 Sanger GJ，Andrews Plr。 药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。 正面。 Pharmacol。 2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 国家心理健康研究所； 1976。 8。 针对迟发性运动障碍的工作队。 迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。 1992。 9。 Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。 J临床精神病学。 2017; 78（3）：E264 – E278。2014; 11（1）：166-176。 doi：10.1007/s13311-013-0222-5。2。文件中的数据。Neurocrine Biosciences，Inc。3。Caroff SN，Hurford I，Lybrand J，Campbell EC。 由抗精神病药引起的运动障碍：Catie精神分裂症试验的影响。 Neurol Clin。 2011; 29（1）：127-148。 doi：10.1016/j.ncl.2010.10.002。 4。 美国精神病学协会。 精神障碍的诊断和统计手册。 第五版。 文本修订。 美国精神病学协会； 2023。 5。 Kenney C，Hunter C，Davidson A，Jankovic J. Metaclopramide，越来越明显的迟发性运动障碍的原因。 J Clin Pharmacol。 2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。 6。 Sanger GJ，Andrews Plr。 药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。 正面。 Pharmacol。 2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 国家心理健康研究所； 1976。 8。 针对迟发性运动障碍的工作队。 迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。 1992。 9。 Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。 J临床精神病学。 2017; 78（3）：E264 – E278。Caroff SN，Hurford I，Lybrand J，Campbell EC。由抗精神病药引起的运动障碍：Catie精神分裂症试验的影响。Neurol Clin。2011; 29（1）：127-148。 doi：10.1016/j.ncl.2010.10.002。 4。 美国精神病学协会。 精神障碍的诊断和统计手册。 第五版。 文本修订。 美国精神病学协会； 2023。 5。 Kenney C，Hunter C，Davidson A，Jankovic J. Metaclopramide，越来越明显的迟发性运动障碍的原因。 J Clin Pharmacol。 2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。 6。 Sanger GJ，Andrews Plr。 药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。 正面。 Pharmacol。 2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 国家心理健康研究所； 1976。 8。 针对迟发性运动障碍的工作队。 迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。 1992。 9。 Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。 J临床精神病学。 2017; 78（3）：E264 – E278。2011; 29（1）：127-148。 doi：10.1016/j.ncl.2010.10.002。4。美国精神病学协会。精神障碍的诊断和统计手册。第五版。 文本修订。 美国精神病学协会； 2023。 5。 Kenney C，Hunter C，Davidson A，Jankovic J. Metaclopramide，越来越明显的迟发性运动障碍的原因。 J Clin Pharmacol。 2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。 6。 Sanger GJ，Andrews Plr。 药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。 正面。 Pharmacol。 2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 国家心理健康研究所； 1976。 8。 针对迟发性运动障碍的工作队。 迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。 1992。 9。 Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。 J临床精神病学。 2017; 78（3）：E264 – E278。第五版。文本修订。美国精神病学协会； 2023。5。Kenney C，Hunter C，Davidson A，Jankovic J. Metaclopramide，越来越明显的迟发性运动障碍的原因。 J Clin Pharmacol。 2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。 6。 Sanger GJ，Andrews Plr。 药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。 正面。 Pharmacol。 2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 国家心理健康研究所； 1976。 8。 针对迟发性运动障碍的工作队。 迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。 1992。 9。 Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。 J临床精神病学。 2017; 78（3）：E264 – E278。Kenney C，Hunter C，Davidson A，Jankovic J. Metaclopramide，越来越明显的迟发性运动障碍的原因。J Clin Pharmacol。2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。 6。 Sanger GJ，Andrews Plr。 药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。 正面。 Pharmacol。 2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 国家心理健康研究所； 1976。 8。 针对迟发性运动障碍的工作队。 迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。 1992。 9。 Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。 J临床精神病学。 2017; 78（3）：E264 – E278。2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。6。Sanger GJ，Andrews Plr。药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。正面。Pharmacol。2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 国家心理健康研究所； 1976。 8。 针对迟发性运动障碍的工作队。 迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。 1992。 9。 Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。 J临床精神病学。 2017; 78（3）：E264 – E278。2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。7。Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。国家心理健康研究所； 1976。8。针对迟发性运动障碍的工作队。迟发性运动障碍：美国精神病学协会的工作队报告。1992。9。Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。J临床精神病学。2017; 78（3）：E264 – E278。2017; 78（3）：E264 – E278。第二代抗精神病药物时期的迟发性运动障碍患病率：荟萃分析。doi：10.4088/jcp.16r10832 10。Keepers GA，Fochtmann LJ，Anzia JM等。美国精神分裂症患者治疗的美国精神病学协会实践指南。Am J Psychiatry。2020; 177（9）：868-872。 doi：10.1176/appi.ajp.2020.177901。11。Ascher-Svanum H等。迟发性运动障碍和精神分裂症的3年课程：大型，前瞻性，自然主义研究的结果。J Clin Psych。 2008; 69（10）：1580-1588。 doi：10.4088/jcp.v69n1008。 12。 Boumans CE，De Mooij KJ，Koch PA，Van’T Hof MA，Zitman FG。 精神病患者的社会可接受性是否因口味运动障碍而降低？ schizophr公牛。 1994; 20（2）：339-344。 doi：10.1093/schbul/20.2.339。 13。 Yassa R.迟发性运动障碍的功能障碍：医疗和社会心理维度。 Acta Psychiatr Scand。 1989; 80（1）：64-67。 doi：10.1111/j.1600-0447.1989.tb01301。 14。 Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。 J Neurol Sci。 2017; 383：199-204。 doi：10.1016/j.jns.2017.11.019。 15。 全国精神疾病联盟。 数字按心理健康。 2023年12月6日访问。https：//nami.org/mhstats。J Clin Psych。2008; 69（10）：1580-1588。 doi：10.4088/jcp.v69n1008。 12。 Boumans CE，De Mooij KJ，Koch PA，Van’T Hof MA，Zitman FG。 精神病患者的社会可接受性是否因口味运动障碍而降低？ schizophr公牛。 1994; 20（2）：339-344。 doi：10.1093/schbul/20.2.339。 13。 Yassa R.迟发性运动障碍的功能障碍：医疗和社会心理维度。 Acta Psychiatr Scand。 1989; 80（1）：64-67。 doi：10.1111/j.1600-0447.1989.tb01301。 14。 Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。 J Neurol Sci。 2017; 383：199-204。 doi：10.1016/j.jns.2017.11.019。 15。 全国精神疾病联盟。 数字按心理健康。 2023年12月6日访问。https：//nami.org/mhstats。2008; 69（10）：1580-1588。 doi：10.4088/jcp.v69n1008。12。Boumans CE，De Mooij KJ，Koch PA，Van’T Hof MA，Zitman FG。 精神病患者的社会可接受性是否因口味运动障碍而降低？ schizophr公牛。 1994; 20（2）：339-344。 doi：10.1093/schbul/20.2.339。 13。 Yassa R.迟发性运动障碍的功能障碍：医疗和社会心理维度。 Acta Psychiatr Scand。 1989; 80（1）：64-67。 doi：10.1111/j.1600-0447.1989.tb01301。 14。 Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。 J Neurol Sci。 2017; 383：199-204。 doi：10.1016/j.jns.2017.11.019。 15。 全国精神疾病联盟。 数字按心理健康。 2023年12月6日访问。https：//nami.org/mhstats。Boumans CE，De Mooij KJ，Koch PA，Van’T Hof MA，Zitman FG。精神病患者的社会可接受性是否因口味运动障碍而降低？schizophr公牛。1994; 20（2）：339-344。 doi：10.1093/schbul/20.2.339。 13。 Yassa R.迟发性运动障碍的功能障碍：医疗和社会心理维度。 Acta Psychiatr Scand。 1989; 80（1）：64-67。 doi：10.1111/j.1600-0447.1989.tb01301。 14。 Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。 J Neurol Sci。 2017; 383：199-204。 doi：10.1016/j.jns.2017.11.019。 15。 全国精神疾病联盟。 数字按心理健康。 2023年12月6日访问。https：//nami.org/mhstats。1994; 20（2）：339-344。 doi：10.1093/schbul/20.2.339。13。Yassa R.迟发性运动障碍的功能障碍：医疗和社会心理维度。Acta Psychiatr Scand。1989; 80（1）：64-67。 doi：10.1111/j.1600-0447.1989.tb01301。14。Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。J Neurol Sci。2017; 383：199-204。 doi：10.1016/j.jns.2017.11.019。 15。 全国精神疾病联盟。 数字按心理健康。 2023年12月6日访问。https：//nami.org/mhstats。2017; 383：199-204。 doi：10.1016/j.jns.2017.11.019。15。全国精神疾病联盟。数字按心理健康。2023年12月6日访问。https：//nami.org/mhstats。
运动障碍的基因检测：临床实用程序的综述
诊断产量最简单，最量化的诊断效用指标是诊断产量，使用特定的基因测试方法为给定队列建立的遗传诊断比例。诊断产量取决于多个因素，包括但不限于目标人群的特征（例如，运动障碍的类型，家族病史的存在/不存在，症状发作的年龄，种族背景年龄），使用的遗传测试类型，使用的遗传测试类型（例如，使用Sanger测序，短读NGS，长期阅读序列，长期序列，重复验证，或使用Soutlern-Report-Report-Artim-Repret-Aprip和//或/或/或使用Soutlern blimers和////或PCR]），测序靶（例如，单基因，靶向基因面板，整个外显子组测序[WES]还是整个基因组测序[WGS]），无论单胎，三重奏和/或家庭数据是否可用于分析，生物学分析的类型和范围，生物信息分析的类型和程度，以及严格标准化的变异策划标准的严格标准化型培养标准的分类，适用于Variants [8]。
运动障碍的发生率随着年龄的增长而增加，并且与微妙和有限的神经影像学异常形成鲜明对比。
精氨酸糖酸尿（ASA）（OMIM＃207900）是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，预见中有1000个活生生，是第二常见的尿素周期疾病。1例在新生儿期（早期表型）或生命后期（晚期发作）患有急性高症患者。2例患者可以在孤立病例中患有慢性神经系统（50％ - 92％），肝（37％ - 52％）和胃肠道（33％）问题（33％）问题（33％）和胃肠道问题（46％）和动脉高血压的全身性表型。3 - 9神经表型是智力上的困难，注意力缺陷，癫痫，行为变化和运动障碍的变化。3,10,11虽然高氨血症可以解释ASA慢性脑病中观察到的一些症状和神经后遗症，并且尽管对氨水水平令人满意地控制了这些症状。3,12通过使用蛋白质受限饮食，氨清除剂和精氨酸柔软的ASA最佳接受的ASA治疗依赖于氨的控制，而通过肝脏移植进行的治疗患者数量越来越多。14最近有人建议肝移植可能具有持续的
DNAAF5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型
DNAAF5是一种与运动纤毛，原发性纤毛运动障碍（PCD）的常染色体异质隐性状况相关的动力蛋白运动因子。等位基因杂合性对运动纤毛功能的影响尚不清楚。我们在小鼠中使用CRISPR-CAS9基因组编辑来重现在轻度PCD患者中鉴定出的人类错义变体，而DNAAF5中的第二个Frameshift-Null缺失。带有DNAAF5杂型变体的垃圾显示出明显的错义和无效的基因剂量效应。无效DNAAF5等位基因的纯合性是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重的疾病，表现为脑积水和早期致死性。然而，对于错义突变的纯合动物的生存率提高了，通过超微结构分析观察到部分保留的纤毛功能和运动组装。值得注意的是，相同的变体等位基因在不同的多毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛的蛋白质组学分析显示，DNAAF5变体中先前未报道的轴突调节和结构蛋白的降低。对小鼠和人突变细胞的转录分析显示，编码轴突蛋白的基因表达增加。这些发现表明，等位基因特异性和组织特异性分子对纤毛运动组件的需求可能影响疾病表型和纤毛病变中的临床轨迹。
Dnaaf5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型的影响
DNAAF5 是一种运动蛋白组装因子，与常染色体异质隐性遗传的纤毛运动障碍、原发性纤毛运动障碍 (PCD) 有关。等位基因杂合性对纤毛运动功能的影响尚不清楚。我们使用 CRISPR-Cas9 基因组编辑小鼠来重建在轻度 PCD 患者中发现的人类错义变异和 Dnaaf5 中的第二个移码无效缺失。携带 Dnaaf5 异等位基因的幼崽表现出明显的错义和无效基因剂量效应。无效 Dnaaf5 等位基因的纯合是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重疾病，表现为脑积水和早期致死。然而，错义突变纯合的动物存活率提高，超微结构分析观察到纤毛功能和运动组装部分保留。值得注意的是，相同的变异等位基因在不同的多纤毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛进行蛋白质组学分析，发现 DNAAF5 变体中一些轴丝调节和结构蛋白有所减少，而这些蛋白此前从未被报道过。对小鼠和人类突变细胞的转录分析显示，编码轴丝蛋白的基因表达增加。这些发现表明，纤毛运动组装存在等位基因特异性和组织特异性分子要求，这可能会影响运动性纤毛病的疾病表型和临床轨迹。
选择性和紧急性深部脑刺激治疗难治性儿童单基因运动障碍并发肌张力障碍：当前实践图
摘要背景肌张力障碍的特征是持续或间歇性肌肉收缩，导致异常姿势和扭转运动。在儿科患者中，肌张力障碍常常对生活质量产生负面影响。肌张力障碍的药物治疗往往不充分并会产生不良影响。深部脑刺激 (DBS) 似乎是治疗儿童耐药性肌张力障碍的有效选择。方法为了说明当前的临床实践，我们在此描述两例以肌张力障碍为表现并用 DBS 治疗的单基因运动障碍儿科病例。我们对之前描述的类似病例以及 DBS 在儿童肌张力障碍中不同临床方面的应用进行了文献综述。结果第一名患者是一名 6 岁女孩，因 ADCY5 基因突变而患有严重的肌张力障碍、舞蹈症和肌阵挛，她在择期接受了 DBS 治疗。第二名患者是一名患有 GNAO1 相关肌张力障碍和舞蹈症的 8 岁男孩，因药物耐药性肌张力障碍状态而接受了紧急 DBS 治疗。术后观察到第一名患者的运动症状显著改善（伯克-法恩-马斯登肌张力障碍评分量表为 65%），并且实现了她的个人治疗目标。之前有报道称五名患有 ADCY5 相关运动障碍的患者接受了 DBS 治疗，其中三名患者表现出客观改善。我们的第二名患者接受了紧急 DBS 治疗，成功终止了他的 GNAO1 相关肌张力障碍状态，这是文献中报道的第八例病例。