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World File Search System运动障碍
运动障碍的基因检测：临床实用程序的综述
诊断产量最简单，最量化的诊断效用指标是诊断产量，使用特定的基因测试方法为给定队列建立的遗传诊断比例。诊断产量取决于多个因素，包括但不限于目标人群的特征（例如，运动障碍的类型，家族病史的存在/不存在，症状发作的年龄，种族背景年龄），使用的遗传测试类型，使用的遗传测试类型（例如，使用Sanger测序，短读NGS，长期阅读序列，长期序列，重复验证，或使用Soutlern-Report-Report-Artim-Repret-Aprip和//或/或/或使用Soutlern blimers和////或PCR]），测序靶（例如，单基因，靶向基因面板，整个外显子组测序[WES]还是整个基因组测序[WGS]），无论单胎，三重奏和/或家庭数据是否可用于分析，生物学分析的类型和范围，生物信息分析的类型和程度，以及严格标准化的变异策划标准的严格标准化型培养标准的分类，适用于Variants [8]。
DNAAF5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型
DNAAF5是一种与运动纤毛，原发性纤毛运动障碍（PCD）的常染色体异质隐性状况相关的动力蛋白运动因子。等位基因杂合性对运动纤毛功能的影响尚不清楚。我们在小鼠中使用CRISPR-CAS9基因组编辑来重现在轻度PCD患者中鉴定出的人类错义变体，而DNAAF5中的第二个Frameshift-Null缺失。带有DNAAF5杂型变体的垃圾显示出明显的错义和无效的基因剂量效应。无效DNAAF5等位基因的纯合性是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重的疾病，表现为脑积水和早期致死性。然而，对于错义突变的纯合动物的生存率提高了，通过超微结构分析观察到部分保留的纤毛功能和运动组装。值得注意的是，相同的变体等位基因在不同的多毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛的蛋白质组学分析显示，DNAAF5变体中先前未报道的轴突调节和结构蛋白的降低。对小鼠和人突变细胞的转录分析显示，编码轴突蛋白的基因表达增加。这些发现表明，等位基因特异性和组织特异性分子对纤毛运动组件的需求可能影响疾病表型和纤毛病变中的临床轨迹。
Dnaaf5基因剂量对原发性纤毛运动障碍表型的影响
DNAAF5 是一种运动蛋白组装因子，与常染色体异质隐性遗传的纤毛运动障碍、原发性纤毛运动障碍 (PCD) 有关。等位基因杂合性对纤毛运动功能的影响尚不清楚。我们使用 CRISPR-Cas9 基因组编辑小鼠来重建在轻度 PCD 患者中发现的人类错义变异和 Dnaaf5 中的第二个移码无效缺失。携带 Dnaaf5 异等位基因的幼崽表现出明显的错义和无效基因剂量效应。无效 Dnaaf5 等位基因的纯合是胚胎致死的。具有错义和无效等位基因的复合杂合动物表现出严重疾病，表现为脑积水和早期致死。然而，错义突变纯合的动物存活率提高，超微结构分析观察到纤毛功能和运动组装部分保留。值得注意的是，相同的变异等位基因在不同的多纤毛组织中表现出不同的纤毛功能。对突变小鼠分离的气道纤毛进行蛋白质组学分析，发现 DNAAF5 变体中一些轴丝调节和结构蛋白有所减少，而这些蛋白此前从未被报道过。对小鼠和人类突变细胞的转录分析显示，编码轴丝蛋白的基因表达增加。这些发现表明，纤毛运动组装存在等位基因特异性和组织特异性分子要求，这可能会影响运动性纤毛病的疾病表型和临床轨迹。
为运动障碍人士设计并评估免提视频游戏控制器
在过去的几十年里，尽管游戏输入法的变化速度较慢，但视频游戏的发展速度惊人。游戏输入法仍然依赖于双手控制操纵杆和方向键或键盘和鼠标来同时控制玩家移动和摄像机动作。双手输入对那些有严重运动障碍的人造成了重大的游戏障碍。在这项工作中，我们提出并评估了一种使用实时面部表情识别的免提游戏输入控制方法。通过我们的新输入法，我们的目标是使患有神经和神经肌肉疾病、可能缺乏手部肌肉控制的人能够独立玩视频游戏。为了评估我们系统的可用性和接受度，我们对八名严重运动障碍患者进行了远程用户研究。我们的结果表明，用户对我们的输入系统非常满意，并且偏好度更高，参与者将输入系统评为易于学习。通过这项工作，我们旨在强调面部表情识别可以是一种有价值的输入法。
迟发性运动障碍周刊5月5日至11日，2024年
参考文献1。Cloud LJ，Zutshi D，Factor SA。迟发性运动障碍：日益常见疾病的治疗选择。神经疗法。2014; 11（1）：166-176。 doi：10.1007/s13311-013-0222-5。 2。 文件中的数据。 Neurocrine Biosciences，Inc。3。 Caroff SN，Hurford I，Lybrand J，Campbell EC。 由抗精神病药引起的运动障碍：Catie精神分裂症试验的影响。 Neurol Clin。 2011; 29（1）：127-148。 doi：10.1016/j.ncl.2010.10.002。 4。 美国精神病学协会。 精神障碍的诊断和统计手册。 第五版。 文本修订。 美国精神病学协会； 2023。 5。 Kenney C，Hunter C，Davidson A，Jankovic J. Metaclopramide，越来越明显的迟发性运动障碍的原因。 J Clin Pharmacol。 2008; 48（3）：379-384。 doi：10.1177/0091270007312258。 6。 Sanger GJ，Andrews Plr。 药物发现的病史，用于治疗恶心和呕吐以及对未来研究的影响。 正面。 Pharmacol。 2018; 9：913。 doi：10.3389/fphar.2018.00913。 7。 Guy W. 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文章 COVID-19 疫苗接种：原发性纤毛运动障碍患者的认知和行为
1 伯尔尼大学社会与预防医学研究所，3012 伯尔尼，瑞士；eva.pedersen@ispm.unibe.ch (ESLP)；maria.mallet@ispm.unibe.ch (MCM)；yin.lam@ispm.unibe.ch (YTL)；myrofora.goutaki@ispm.unibe.ch (MG) 2 伯尔尼大学健康科学研究生院，3012 伯尔尼，瑞士 3 意大利 Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener Onlus 协会，70124 巴里，意大利；saradcp@virgilio.it 4 ADCP 协会，42218 Saint-Étienne，法国；icizeau@cegetel.net 5 PCD Support UK，伦敦 MK18 9DX，英国； fiona.copeland@stonac.co.uk 6 Asociación Española de Pacientes con Discinesia Ciliar Primaria, Santo Ángel 30151, 菲律宾； asociaciondcpes@gmail.com 7 PCD 基金会，明尼阿波利斯，明尼苏达州 55420，美国； michelemanion@gmail.com 8 原发性纤毛运动障碍中心，NIHR 生物医学研究中心，南安普敦大学医院 NHS 基金会信托，南安普敦 SO16 6YD，英国； Amanda-lea.harris@uhs.nhs.uk (ALH)； jlucas1@soton.ac.uk (JSL) 9 南安普顿大学医学院，临床和实验医学学院，南安普顿 SO17 1BJ，英国 10 费德里科二世大学转化医学科学系，80138 那不勒斯，意大利； santamar@unina.it 11 伯尔尼大学医院儿科系儿科呼吸医学和过敏学科，伯尔尼大学医院，伯尔尼大学，3010 瑞士 * 通讯地址：Claudia.kuehni@ispm.unibe.ch；电话：+41-31-684-35-07 † COVID-PCD 患者咨询小组（按字母顺序）：Sara Bellu，意大利 Kartagener Onlus 原发性纤毛诊断协会，意大利；Isabelle Cizeau，法国 ADCP 协会；Fiona Copeland，英国 PCD 支持；Katie Dexter，英国 PCD 支持；Lucy Dixon，英国 PCD 支持；Trini L ó pez Fern á ndez，西班牙原发性纤毛诊断协会Susanne Grieder，Selbsthilfegruppe Primäre Ciliäre Dyskinesie，瑞士； Catherine Kruljac，澳大利亚 PCD 原发性纤毛运动障碍，澳大利亚； Michele Manion，PCD 基金会，美国； Bernhard Rindlisbacher，Selbsthilfegruppe Primäre Ciliäre Dyskinesie，瑞士； Hansruedi Silberschmidt，Verein Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie，德国。
脑解剖结构标准化，可帮助治疗运动障碍的深部脑刺激
深部脑刺激 (DBS) 疗法需要在植入前进行广泛的针对患者的计划，以实现最佳临床效果。对患者大脑图像进行集体分析很有前景，可以为您提供更系统的计划帮助。本文介绍了使用组特定的多模态迭代模板创建过程的规范化管道设计。重点是比较一系列免费配准工具的性能并选择最佳组合。该工作流程应用于 19 名具有 T1 和 WAIR 模态图像的 DBS 患者。使用文献中的几种设置，使用 ANTS、FNIRT 和 DRAMMS 计算非线性配准。使用丘脑和丘脑底结构的单一专家标签及其在整个组中的一致性来测量配准精度。使用其他地方发布的高方差设置的 ANTS 提供了最佳性能。FNIRT 和 DRAMMS 均未达到 ANTS 的性能水平。根据所得的解剖结构的标准化定义，使用来自 19 名患者的数据提出了定义 58 个结构的间脑区域图谱。
超声在迟发性运动障碍评估中的作用：病例系列
案例2一名36岁的妇女表现出8个月的脸和舌头异常运动。她抱怨吞咽困难，这归因于咀嚼和吞咽过程中异常的舌头运动。她有一年的历史，有10毫克的历史，并定期使用3毫克的氟哌啶醇一年。因此，她被诊断出患有TD的口面和舌形式，并且被撤离了药物。此外，她接受了舌头上肉毒杆菌毒素的注射，但是，确切的剂量和注射部位尚无。她的症状没有任何改善；而是吞咽困难的主观加剧。在检查时，她的脸上有肌张力运动（轨道oris，心理和瓦楞纸蛋白超核心），此外，我们观察到咽部区域的微妙运动障碍运动（视频4）。所有其他调查，包括MRI头和实验室，都是正常的。舌头超声揭示了咽部区域的运动障碍运动，比舌头和口面区域的运动障碍更大（视频5）。我们向患者提供了有关该疾病的建议，并添加了四苯甲嗪，氯硝西ep剂和巴氯芬。我们计划注射肉毒杆菌毒素，这些注射针对咽肌肉和脸部。在1个月的随访中，她对吞咽困难和口面肌张力障碍的症状有所改善（视频6）。舌头的超声检查也显示出
在BCI竞赛中为运动障碍用户进行的多个多阶段培训
图4。在训练阶段应用的实验4级范式。用户必须执行每个控制任务（RH，MUS，LAN）5 s。每个任务都与将任务图标与在适当时间瞬间从游戏中提取的图像相结合而制作的图像相关联。对应于无控制任务（NC）的其余间隔的总持续时间为12 s。在此休息间隔的5秒钟后，屏幕上出现了一个绿十字，持续2 s，以提高飞行员的浓度。
纹状体5-羟色胺4受体在实验性帕金森氏症和运动障碍中增加
在大脑中表达，尤其是在基底神经节中。其激活调节食物摄入量[7]，并支持认知，抗焦虑和抗抑郁作用[8，9]。5-HT 4 R激动剂治疗人类中的慢性特发性结构[10]并改善记忆[11]。5-HT 4 R表达在异常食物摄入，情绪障碍和认知降低中有意改变[12-14]。令人惊讶的是，很少有研究集中在PD中的5-HT 4 R上，而无数的PD非运动症状commosempassessuchuchmaniftations [15,16]。作为第一个步骤，我们想知道使用大鼠和非人类灵长类动物（NHP）模型的现有脑库组织补充DA耗竭和L-DOPA后的纹状体5-HT 4 R是否会增加。然后，我们在第二个NHP中研究了其体内宠物成像调节。