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诊断产量最简单，最量化的诊断效用指标是诊断产量，使用特定的基因测试方法为给定队列建立的遗传诊断比例。诊断产量取决于多个因素，包括但不限于目标人群的特征（例如，运动障碍的类型，家族病史的存在/不存在，症状发作的年龄，种族背景年龄），使用的遗传测试类型，使用的遗传测试类型（例如，使用Sanger测序，短读NGS，长期阅读序列，长期序列，重复验证，或使用Soutlern-Report-Report-Artim-Repret-Aprip和//或/或/或使用Soutlern blimers和////或PCR]），测序靶（例如，单基因，靶向基因面板，整个外显子组测序[WES]还是整个基因组测序[WGS]），无论单胎，三重奏和/或家庭数据是否可用于分析，生物学分析的类型和范围，生物信息分析的类型和程度，以及严格标准化的变异策划标准的严格标准化型培养标准的分类，适用于Variants [8]。
运动障碍的基因检测：临床实用程序的综述
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