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World File Search System遗传变异
评估玉米（Zea Mays L.）基因型的遗传变异性和相互关系归因于白人尼罗河状态的基因型，苏丹
玉米是世界许多国家人类生活中卡路里和蛋白质的重要来源，是非洲的主要主食食品，特别是在非洲东部。在苏丹，玉米的低收益主要是由于使用低屈服的陆地。有必要执行繁殖计划，以处理高产，适应性新品种的生产。因此，本研究旨在估计特征之间的遗传变异性，遗传力，基因型性能和相互关系。在2021年和2022年的两个季节中，在农业研究公司（ARC）的WAD MEDANI SUDAN的Kosti White Nile Research Station Farm评估了十种玉米基因型。大多数评估的基因型在11个测得的特征中表现出广泛而显着的变化。在两个季节中，记录了几天的变异和遗传进展的基因型基因型系数，每行耳朵直径（CM），每行谷物数量（T/HA）。记录了高遗传力和遗传进展的谷物产量，耳长，耳朵高度，植物高度，每耳朵的行，耳朵重量，天数至50％的流苏，100粒的重量以及天数至50％丝线。超过了，谷物产量与每耳的行数（r = 0.479），耳朵长度（r = 0.381），100粒重量（r = 0.344）和天数到50％的流苏（r = 0.214）。在整个季节中，最高的五种基因型是TZCOM1/ZDPSYN（4.2 T/HA），EEPVAH-3（4.2 T/HA），F2TWLY131228（4.1 T/HA）（4.1 T/HA），PVA SYN6F2（3.9 T/HA）和MAIMIE SIMIED MAIMIES SURGITION和EEPVAH-9（3.8 T/HA），以使其稳定稳定。释放的声音建议。
2022 年欧洲猴痘疫情早期序列中的遗传变异，包括基因重复和缺失
1：柏林夏里特医学院病毒学研究所，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员，德国柏林 10117。 2：德国感染研究中心（DZIF），合作站点 Charité，德国柏林 10117。 3：英国剑桥大学动物学系病原体进化中心，唐宁街，剑桥，CB2 3EJ，4：Vivantes Auguste-Victoria-Klinikum 内科系 - 传染病，Rubensstr。 125, 12157，柏林，德国 5：柏林夏里特医学院传染病和呼吸医学系，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员，13353，柏林，德国。 6：德国柏林夏里特医学院皮肤病学、性病学和过敏症系循证医学分部（dEBM），柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林卫生研究所的企业成员 7：柏林劳动医学中心 - Charité Vivantes GmbH，德国柏林 13353。
调节阿尔茨海默氏病的遗传变异风险如果蛋白质 - 蛋白质
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以显示预印本（未通过PEER REVIVE的认证）Preprint Preprint the版权所有此版本，该版本于2025年2月14日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.11.25322052 doi：medrxiv preprint
与遗传变异相关的基因组编辑脱靶的可扩展评估
1. 波士顿儿童医院血液科/肿瘤科、丹娜法伯癌症研究所儿科肿瘤科、哈佛干细胞研究所、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所、哈佛医学院儿科系，马萨诸塞州波士顿 02115，美国
基于全异位测序的ADME基因中的遗传变异特征
基因组技术的快速演变已大大改变了医学和药物基因组研究的景观。在可用的众多方法中，整个外显子组测序（WES）是一种强大的工具，可以全面分析基因组的蛋白质编码区域。从WES中受益的最重要领域之一是研究ADME（吸收，分布，代谢和排泄）基因的遗传变异。这些基因在药物的药代动力学中起着至关重要的作用，从而影响了它们的效率和安全性。本文深入研究了ADME基因中遗传变异的重要性，探讨了WES在识别这些变体方面的影响，并突出了这项研究对个性化医学的未来影响[1-3]。
粘多糖化类型的遗传变异
常染色体隐性粘膜性糖尿病I（MPS-I）是一种天生的代谢误差，其中硫酸乙酰肝素和硫酸乙酰肝素硫酸盐由于酶α-iduronidase（IDUA）的缺乏而在细胞中积聚在细胞中，这在直系群中更为普遍。以前，据报道α-辅助酶（IDUA）基因中的变体引起MPS-1表型。本研究的目的是确定十个无关的MPS-1的IDUA基因中的遗传变异，影响了巴基斯坦伊斯兰堡的巴基斯坦医学科学研究所（PIMS），巴基斯坦伊斯兰堡的儿童医院。收集了受影响和未受影响的家庭成员的血液样本，并进行了IDUA基因的测序。在对所有鉴定出的引起疾病变体的硅分析中进行了检查，以检查其对蛋白质结构和功能的影响。对所有MPS-1患者的临床检查均表现出粗糙的面部特征，骨骼畸形，疝气，角膜阴影，腹部延伸和肝肾上腺全球。iDUA基因的测序显示了十种错义变化和八个同义变化。在包括突变品尝器，筛分，多形和普罗普兰在内的有机工具中提出了三种变体，是引起疾病的三种变体。在疾病引起的变异中，在我们的分析家庭的80％中鉴定出了先前报道的错义变体，即c.1469t> c引起p.leu490pro。此外，这是一种新颖的14个核苷酸缺失，即C.568_581DEL AACGTCTCCATGAC引起P.ASN190HIFFS*204和单个核苷酸缺失，即C.784DELC引起P.His262thrfs*55造成了与P.His262thrfs*55造成了与MMS-spy sectize seectize。这项研究报告了80％的筛查家庭中的先前报道的错义变体，一种小说（C.568_581DEL AACGTCTCCATGAC）和先前报道的引起疾病的缺失。
2025; 13：1-5。 doi：10.7150/jgen.104110简短的研究论文COMT和MTHFR遗传变异对青少年特发性脊柱侧弯progroge
目的：编码低COMT和MTHFR活性的遗传变异与特发性脊柱侧弯有关。COMT和MTHFR对青少年特发性脊柱侧弯（AIS）进展的综合影响尚不清楚。这项研究调查了COMT和MTHFR低活性变体是否与AIS进程相关。方法：AIS的患者，至少两次COBB角度测量在青春期，以及低COMT（RS4680 AA）和低MTHFR（A1298C AC和C677T CT； A1298C AA和C677T TT）的患者（A1298C AC和C677T）活性（1组）或GG（组1） （A1298C AA和C677T CT； A1298C AC和C677T CC； A1298C AA和C677T CC）活动（第2组）。排除了神经肌肉或综合脊柱侧弯的人。主要结果是脊柱侧弯的进展，被定义为诊断和骨骼成熟时间之间至少20度或脊柱手术的COBB角增加。通过卡方检验分析了主要结果。结果：具有AIS诊断和所需COBB角度测量的72名患者的COMT和MTHFR结果符合第1组（n = 41）或第2组（n = 31）的标准。关于主要结果，第1组中的78.0％（32/41）进展，第2组患者的48.4％（15/31）（p = 0.009）。结论：与COMT和MTHFR的中间或正常活性变异的患者相比，低COMT和低MTHFR活性变异的患者具有AIS的进展。进一步了解COMT和MTHFR的作用可能会为有关治疗方式的研究提供信息。
种群规模的细胞指南seq-2和生化变化seq-r轮廓揭示了人遗传变异经常影响cas9脱靶活动
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年2月12日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.10.637517 doi：Biorxiv Preprint
来自意大利中部和北部的Lepus Europaeus中的原骨基龙（Nematoda：protostrongylidae）的遗传变异性和种群结构分析
姜黄素以其潜在的健康益处而闻名；但是，在培训的预备阶段，证据仍然是对运动员补充的必要性的不满。这项研究旨在评估2G/天剂量的6周姜黄素补充剂对选定的炎症标志物，血细胞计数和脑衍生的神经营养因子（BDNF）水平在中年业余长距离跑步者中的作用。将三十个跑步者随机分配给姜黄素供应组（CUR，n = 15）或安慰剂组（PLA，n = 15）。在休息后，运动后立即收集静脉血液样本和运动后1小时。参与者进行了分级运动压力测试，在6周补充期之前和之后，倾斜度的倾斜角度越来越高。在休息后3分钟收集血液样本，并在恢复1小时后收集血液样本。结果显示，C反应蛋白（CRP），白介素6（IL-6），肿瘤坏死因子α（TNF-α），白介素-1β（IL-1β）或由于姜黄素供应仪而导致的血液形态学没有显着变化。然而，在CUR组补充后，BDNF水平升高了21％，而PLA组观察到5％。这些发现不支持补充姜黄素对炎症标记，血细胞计数或BDNF浓度的显着影响。有必要进行进一步的研究，以确定在培训周期的准备期间，耐力运动员补充姜黄素的潜在益处。
肺癌患者的横断面研究是腹主动脉瘤的潜在高风险因素 颈部周长截止点是巴西农村工人代谢综合征的预测因子 传统的在线和直播双通道策略和定价政策 未解决的谜团是少突胶质细胞的旁观者还是帕金森病病理学的驱动因素？ 埃塞俄比亚商业银行的成本效率 来自意大利中部和北部的Lepus Europaeus中的原骨基龙（Nematoda：protostrongylidae）的遗传变异性和种群结构分析
腹主动脉瘤（AAA）定义为直径超过3.0 cm的腹主动脉扩张[1，2]。尽管AAA的发病率和患病率通常很低，但AAA破裂的死亡率很高。破裂后紧急手术的死亡率超过40％，只有10-25％的人可能能够生存直到出院[1，2]。AAA中的增长率和破裂风险与直径成比例增加，随着时间的推移会增加。因此，根据ANEU-ry-Rysm大小[3，4]，建议每6个月至3年进行初次筛查的患者每6个月至3年进行定期监视。这是因为定期监视和及时干预对于AAA高危患者的生存至关重要。肺癌是全球最常见的癌症之一，死亡率高于其他癌症。取决于局部NSCLC的5年生存率为57％，而所有肺癌所有阶段的总5年生存率仅为5％[5-7]。使用低剂量计算机断层扫描（LDCT）筛查的早期诊断，早期肺癌的患者人数增加了[8]。因此，可切除肺癌患者的比例增加了，肺癌的预后也有所改善[9]。AAA的几个危险因素，包括吸烟，男性，年龄较大，高血压，血脂症，冠状动脉阻塞性疾病（CAOD）和慢性阻塞性肺部疾病（COPD），也是肺癌的危险因素[10-12]。和，Wiles B等。发现肺癌患者患AAA的患病率很高。因此，我们旨在检查有资格切除的早期肺癌患者中AAA及其特征的患病率。尽管癌症阶段的分配存在不确定性，但先前的肺癌和AAA患者的生存分析，中位随访期为6。13年（四分位数范围：3.05-6.54），显示AAA患有肺癌的AAA患者的总体死亡率风险更高。众所周知，高级NSCLC具有5年生存率（<5％，<5％，IIIB阶段和IV阶段<2％）[5-7]。此外，还知道AAA的破裂非常致命（大约59-83％的AAA破裂患者死亡之前死亡之前，他们可以被送往医院），但是直径少于5 cm的AAA的RUPTURE率并不常见（根据直径为0-6％/年，根据直径为0-6％/年）[1，2，2，2，2，4]。考虑到小型AAA患者的上述晚期NSCLC的预后不良和不常见的破裂率，可以推断，即先进阶段NSCLC患者的寿命将主要取决于肺癌的预后，而不是肺癌的风险。由于监视旨在减少AAA破裂的潜在风险，并且一生中需要大量精力，因此只有早期NSCLC患者才能从AAA监视中受益。因此，考虑到AAA监视的成本效益，我们只包括可切除的NSCLC患者，具有能力预期寿命的患者足以从AAA监视中受益，以进行分析。