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World File Search System遗传性
遗传性脊髓损伤的病理生理学和遗传学......
犬遗传性脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种影响犬运动神经元的遗传性疾病，会导致肌肉逐渐无力和萎缩。这种疾病在彭布罗克威尔士柯基犬、卡迪根威尔士柯基犬和美国斯塔福郡梗等犬种中得到了最深入的研究，为了解类似的人类疾病（尤其是影响人类的 SMA）提供了宝贵的模型。这种疾病主要是由特定基因突变引起的，这些突变会破坏运动神经元的正常功能，导致这些关键细胞逐渐退化。了解犬遗传性 SMA 的遗传学、神经生理学和病理学对于开发有效的诊断工具、治疗策略甚至基因疗法至关重要。
遗传性癌症综合征相关生物学和......
遗传性癌症的临床管理依赖于早期诊断和风险分层，这得益于基因检测。识别高风险基因中的种系突变可以实施量身定制的监测和预防策略。例如，BRCA1/2 突变携带者可以接受 MRI 增强筛查、预防性手术或化学预防以降低癌症风险。同样，患有林奇综合征的人可以从定期结肠镜检查中受益，在某些情况下，还可以通过预防性子宫切除术来预防子宫内膜癌。遗传咨询是遗传性癌症护理的一个综合组成部分，指导个人和家庭了解基因检测的影响。咨询解决了遗传性癌症风险的心理和伦理层面，包括偶然发现的可能性和对家庭成员的影响。
voretigene nenparvovec基因治疗的12个月结局在患有RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的儿科患者中
摘要旨在报告小儿患者的voretigene nenparvovec（Luxturna）治疗后的主要结果和并发症。通过视网膜下给药的17岁以下患者的记录记录了确认的双质RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的确认的voretigene Neparvovec的记录。最校正的视力（BCVA）和来自光谱域光学相干断层扫描，超宽底面视野（VF）（VF）的数据。结果分析了六名患者（平均年龄：7.8岁）的12眼。未发生术中并发症。BCVA在12个月的随访（平均logmar（分辨率最小角度的对数））BCVA下显着改善：基线时：1.0±0.8在12个月时为0.6±0.3，p = 0.001）。平均中央黄斑厚度和中央外核层厚度在12个月的随访中没有变化。vf v4e iSopter没有显示重大变化。术后并发症包括：同一患者的两只眼睛的眼内压升高，治疗后3个月时的侧伏层层孔和在所有眼睛中观察到的注射部位的萎缩，除1个月以外，在12个月内显着肿大（p = 0.008）。结论大多数通过Voretigene Neparvovec治疗的儿科患者在12个月的随访中的视觉功能显着增加。术后并发症均未阻止视觉功能的收益。
遗传性周围神经病的靶向治疗
摘要 . 背景：遗传性周围神经病是影响周围神经系统的遗传性疾病，包括腓骨肌萎缩症、家族性淀粉样多发性神经病和遗传性感觉和运动神经病。虽然遗传性周围神经病的分子基础已得到广泛研究，但缺乏药物治疗的介入试验。目的：我们收集了药物和基因治疗对遗传性周围神经病有效性的证据。方法：我们在多个数据库中搜索了遗传性周围神经病治疗的随机对照试验 (RCT)、观察性研究和病例报告。两名研究人员独立提取和分析数据，使用牛津循证医学中心 2011 年证据水平结合 Jadad 量表评估研究质量。结果：在最初确定的 2046 项研究中，119 项试验符合我们的纳入标准，其中只有 36 项被纳入我们的最终分析。研究表明，抗坏血酸对 CMT1A 没有治疗益处，而巴氯芬、纳曲酮和山梨醇 (PXT3003) 的组合显示出一些疗效，但 III 期数据不完整。在 TTR 相关淀粉样多发性神经病中，tafamidis、patisiran、inotersen 和 revusiran 在高质量 RCT 中显示出显著益处。规模较小的研究表明 L-丝氨酸对 SPTLC1 相关遗传性感觉神经病、核黄素对 Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 (SLC52A2/3) 有效，缺乏植烷酸的饮食对 Refsum 病 (PHYH) 有效。结论：本项目中强调的“可治疗”变异将在治疗药物组中被标记，以便在诊断时提醒临床医生，并能够及时治疗患有遗传性周围神经病的患者。
鉴定遗传性卵形黑色素瘤的新候选基因：IGCMU试验
方法：这项在Jean Perrin中心进行的单中心研究将涉及50例UM患者的外显子组测序，这些患者在BAP1或MBD4基因中没有已知的致病变异。主要目标是鉴定UM患者中与遗传癌易感性相关的新型候选基因。将进行多步生物信息学分析，以识别感兴趣的基因。次要目标是探索已知与其他癌症有关的基因，这已经描述了紫抗体黑色素瘤的发生，但尚未完全建立关联。该研究已于2024年10月开始，患者招募持续了12个月。未计划随访期，但是遗传分析的持续时间估计为六个月，最终研究报告预计到2026年10月。
对建模遗传性主动脉疾病的小鼠主动脉机械特性的新颖见解
抽象的客观遗传主动脉疾病（HADS）增加了主动脉解剖和破裂的风险。最近，我们建立了一种客观的方法来测量鼠主动脉的破裂力，从而解释了临床研究的结果并评估了血管ehlers中认可的药物的附加值 - Danlos综合征（VEDS）。在这里，我们将方法应用于另外鼠标具有模型的另外鼠标。材料和方法，我们使用了Marfan综合征（MFS）的两种鼠标模型（FBN1 C1041G和FBN1 MGR），以及一个EFEMP2的平滑肌肉敲除（SMKO）和三种CRISPR/CAS9工程型敲门模型（LTBP1，MFAP1，MFAP4和TIMP1）。对两个MFS模型之一进行了为期4周的莱萨坦治疗。每只小鼠，制备三个胸主动脉的环，安装在组织拉拔器上，并单轴伸展直至破裂。结果与野生型小鼠相比，SMKO和两个MFS模型的主动脉破裂力显着降低，但在两个MFS模型中，高于对VEDS建模的小鼠模型。相比之下，LTBP1，MFAP4和TIMP1敲入模型没有主动脉完整性受损。正如预期的那样，氯沙坦治疗降低了动脉瘤的形式，但令人惊讶的是对我们MFS小鼠的主动脉破裂力没有影响。
遗传性AMD-AMD-Angioedema-Algorithms.pdf
1 lanadelumab ta是指i）可能威胁生命的临床意义攻击，因为它会影响头部或颈部或II）导致疼痛或残疾，使患者无法继续其正常活动。应在至少56天内计算频率。2这包括确保C1-层酶抑制剂的静脉通道，以及从多个小瓶中重建剂量的能力。3一些成年患者被雄激素作为口服预防治疗。但是，证据是有限的，并且很难获得治疗，因此不建议新从预防开始的患者作为第一行。如果在雄激素疗法上建立现有患者，则如果认为临床适当的话，这可能会继续下去；如果既定患者进行雄激素疗法停止治疗，请审查对任何预防的需求。应进行个性化评估，以撤回雄激素并开始新的预防。如果记录了历史攻击频率，则可以用作选择其他预防治疗的基础。4 berotralstat应停止，如果经过3个月的治疗，与基线相比，攻击频率尚未降低至少50％。5一些患者，包括12岁以下的儿童，接受曲霉素酸治疗，但证据受到限制。6例无法忍受口服药物的患者也有资格获得LANADELUMAB/静脉内C1-撒酶抑制剂。7在适当的情况下，如果可用的情况，应考虑在治疗急性攻击的情况下，应考虑持牌重组产品。
EU/英国申请表 - 2025.02.11 申请表格指南 ●在与多种肿瘤类型的完整PDO队列中，我们观察到对SOC疗法的一系列反应，提供了一个更好地理解的平台 摘要＃618：患者衍生的肿瘤器官的体内药物分型为胆道C 患者识别个性化治疗选择 国际申请表 - 2025.02.11 遗传性癌症测试申请表2025.01.07 申请表格指南 肿瘤免疫微环境的表征（... 国际申请表 - 2025.02.11 摘要＃618：患者衍生的肿瘤器官的体内药物分型为胆道C 患者识别个性化治疗选择 背景Bradley R. Corr1，Ashley Haggerty2，Stefan M. ... 摘要＃618：患者衍生的肿瘤器官的体内药物分型为胆道C 患者识别个性化治疗选择
我下面的签名证明（1）患者已经收到了有序测试的目的，风险和益处的解释； （2）在医学上需要进行有序测试，并将告知患者的治疗计划； （3）除非在这种形式上另外规定，否则患者具有复发，复发，难治性，转移性或晚期阶段III或IV癌； （4）患者已提供知情同意，符合TEMPUS或其参考实验室适用法律的要求：（a）收集和使用患者的样本（包括遗传材料）和健康信息，并执行有序测试； （b）根据需要报销或处理保险索赔的必要条件，获取，接收和发布健康信息（包括测试结果）； （c）根据适用法律保留并使用样本和健康信息在不限期的时间内； （d）根据适用的法律，将这些样本和信息取消识别并使用并共享由此产生的取消识别样本和信息。
Tempus 遗传性癌症检测
2 Horton C、Hoang L、Grzybowski J 等人。扩大配对 DNA 和 RNA 测序的范围：来自遗传性癌症队列的 450,000 名连续个体的结果。口头报告于：美国人类遗传学会年会；2024 年 11 月 6-8 日；科罗拉多州丹佛市。