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diagmol（e）_01.02.2025
常规检验α-肌血症（TPSAB1和TPSB2）淀粉样变性（家族性，TTR）AS，Angelman综合征NaApeceped（AIRE）Beckwith-Wiedemann（BWS）恶性。黑色素瘤（CDKN2A）NaEGFR突变（T790M等）在CtDNA上（仅在Streck Bct或Paxgene DNA管中）FG（Keller Clanslome，Med12）NaHblrg，Gilbert综合征（UGT1A1）naHblrg，她差异。胃癌（CDH1）Na na hed，低蛋白外胚性发育不良（EDA）HFE-HH，HERED。
ipsen和Exicure进入针对稀有的独家合作
Paris (France), and Chicago, IL, Cambridge, MA (USA) Monday 2 August 2021 – Ipsen (Euronext: IPN; ADR: IPSEY) and Exicure Inc. (NASDAQ: XCUR) have signed an exclusive collaboration agreement to research, develop, and commercialize novel Spherical Nucleic Acids (SNAs) as potential investigational treatments for Huntington's disease and Angelman syndrome.寡核苷酸是核酸的合成结构，可用于通过一系列过程（包括基因激活，抑制和剪接调节）来调节基因表达。这些分子在许多不同的治疗区域都表现出潜力。1实现有效的寡核苷酸向包括大脑在内的目标器官和组织的递送仍然是其使用的主要限制。1,2 Exicure的SNA为寡核苷酸提供了不同的化学和生化特性。在临床前模型中，SNA已被证明可以增强寡核苷酸的细胞渗透，生物分布和器官持久性特性，3,4可能会增加药物向先前无法接近的靶向组织（包括深脑区域）的药物递送。5,6伊普森（Ipsen）首席业务官Philippe Lopes-Fernandes说：“神经科学是在Ipsen中深深地植根于我们业务的关键战略驱动力。 我们很高兴与享誉良好的发展，以进步开发亨廷顿疾病和安吉尔曼综合症的研究治疗方案，这两个领域的需求很大。 这项合作标志着最大程度地发挥了这项新技术的潜力，将Exicure的专业知识和IPSEN在神经科学中的强大遗产融合在一起。5,6伊普森（Ipsen）首席业务官Philippe Lopes-Fernandes说：“神经科学是在Ipsen中深深地植根于我们业务的关键战略驱动力。我们很高兴与享誉良好的发展，以进步开发亨廷顿疾病和安吉尔曼综合症的研究治疗方案，这两个领域的需求很大。这项合作标志着最大程度地发挥了这项新技术的潜力，将Exicure的专业知识和IPSEN在神经科学中的强大遗产融合在一起。通过这种新的合作，我们将加深对世界各地神经状况的人们的承诺。” “We are thrilled to partner with Ipsen, a leading global company with significant expertise and commitment to developing treatments for patients with rare neurological diseases,” said David Giljohann, Ph.D., Chief Executive Officer, Exicure, Inc. “In collaboration with Ipsen, we have the opportunity to apply our technology to Huntington's disease and Angelman syndrome, both indications requiring deep brain penetration and technological advances to reach previously hard-to-drug targets.我们认为，我们的平台技术具有深厚的渗透和药用作用的持久性，将使Exicure和Ipsen克服第一代寡核苷酸的挑战，并为有需要的患者带来新的药物。”根据该协议，IPSEN将获得独家选择，以许可基于SNA的治疗剂，这是由亨廷顿疾病和Angelman综合征的两个合作计划引起的。ipsen将在关闭和Exicure时支付2000万美元的现金预付款，将负责发现和某些临床前开发活动。如果Ipsen行使其选择，Ipsen将负责对许可产品的进一步开发和商业化。Exicure将获得2000万美元的前期付款，并有资格获得最高1B美元的期权锻炼费和里程碑付款，如果Ipsen选择这两个计划以及分层的特许权使用费。
使用口服粘膜细胞NaCl建立标准化的DNA提取方法，用于将其用于诸如Prader – Willi和Angelman综合征的烙印：初步研究
摘要：背景：诊断新生儿和幼儿的烙印缺陷提出了挑战，通常需要进行分子分析以进行确定的诊断。遗传物质与口腔拭子的隔离变得至关重要，尤其是在收集血液样本不切实际或易受伤害的新生儿（如新生儿）的情况下，他们的血量有限，并且对于侵入性手术而言通常太脆弱了。口头拭子样品作为DNA的极好来源，有效地克服了与罕见疾病相关的障碍。方法：在我们的研究中，我们专门解决了使用NACL程序从口服拭子样品中提取的DNA的质量和数量的确定。结果：我们将这些结果与使用商业试剂盒进行的提取进行了比较。随后，获得的材料对与诸如Prader -Willi和Angelman综合症等烙印相关的基因座进行了MS -HRM分析。结论：我们的研究强调了口头拭子样品的重要性，作为获得MS – HRM分析DNA的可靠来源。NaCl提取是一种实用且具有成本效益的方法，用于遗传研究，这有助于分子诊断，这证明对面临表征延迟的患者特别有益，最终影响了他们的治疗。
波士顿医疗中心发展 - 行为儿科奖学金
• Autism Center • School-aged Clinic • NICU follow up • Community Health Center • Psychopharmacology Core Rotations : Neurology, Genetics, PM&R, Down Syndrome, Fragile X, Community Advocacy, Healthcare Transition, Psychology Elective opportunities: Cardiac Developmental Outcomes, Sleep Medicine, Neurogenetics (e.g.Angelman，Rett），运动障碍，创伤性Brian损伤，肌肉发育不全，虐待儿童，寄养护理，脊柱裂，脑瘫DBPDBP培训赠款赠款接受者（MCHB/HRSA资助计划）
非侵入性产前研究（b niptri和b -niptdel）
上面筛选除了染色体异常外•所有染色体过度和底切的异常•已知具有临床意义的大型（例如，超过7个巨型对）拷贝数（例如Catch/ di George，136，Angelman，Prader-Willi，Cri-Du-Chat和Wolf-Hirshhhorn）。•如果需要，告诉性别（X和Y染色体）和性别染色体（XO，XXY等）。如果一项NIPT研究指出了性别染色体量的变化，则在两项研究中都有报道，即使胎儿的性别尚不清楚（例如，X0或Turner综合征和XXY或Klinefeler Syx）。如果您不想知道或更改性别染色体，则该问题将在“临床先决条件信息”中说明，不得报告“家庭染色体”。有关更多详细信息，请参阅家庭染色体的NIPT订单发射器的补充（附录1）。
从Nordoff-Robbins音乐疗法中笑到唱歌：一个案例
摘要：本研究介绍了卡罗尔音乐疗法过程的摘录，特别着眼于带领她笑进行唱歌。Carol参加了Nordoff-Robbins音乐疗法课程，这是一种以音乐为中心的方法，将音乐理解为治疗转化的主要代理。卡罗尔是一个喜欢笑的年轻女士。她出生于安吉尔曼综合症，并且有全球发展延迟。因为她经常在会议期间笑，所以音乐治疗师笑着说表达和交流的潜力。我们发现了四个阶段，使她笑着唱歌，他改编自Nordoff和Robbins（2007）：受影响的笑声，笑声，唱歌，唱歌和富有表现力的唱歌。关键字：Nordoff-Robbins音乐疗法。交流开发。案例研究。Da risada ao canto na Musicoterapia Nordoff-Robbins: um estudo do caso Carol Resumo: Este estudo apresenta recortes do processo musicoterapêutico de Carol com foco específico na condução da sua risada ao canto.Carol Foi Atendida Na Abordagem Nordoff- Robbins de Musicoterapia，Uma Abordagem Musicocentradaquevêamúsicacomo como como como comoprimárioprimárisavornyaçãoTerapêutica。caroléumoçarisonha que nasceucomsíndromede angelman，e por isso tem tem tem atraso do de desenvolvimento。Por Ela Estar Semper Rindo，Musicoterapera trabalhou com suas risadas durante assessõescomo potenciais para para se expressar e se comunicar。检测Quatroestágiosque conduziram sua risada ao canto，Adaptados de Nordoff E Robbins（2007）：Risadas Imallencadiadas，Risadas-Canto，Cantos-Risada e Canto Expressivo。关键字：Nordoff-Robbins音乐疗法。交流开发。案例研究。
神经发育障碍中的褪黑激素
摘要：本文介绍了褪黑激素与神经发育障碍之间的关系的回顾。首先，褪黑激素的抗氧化特性及其生理作用被认为可以更好地理解褪黑激素在典型和非典型神经发育中的作用。然后，在婴儿期期间发生的几种神经发育疾病，例如自闭症谱系障碍或与自闭症相关的神经遗传疾病（包括史密斯 - 玛格尼斯综合症，安吉尔曼综合症，雷特综合征，结节性硬化症或威廉姆斯综合症或威廉姆斯 - 伯伦综合症）和新的疾病疾病，后来又是伊斯特氏症，后来又是伊斯特氏症，以后再发生讨论了有关褪黑激素的产生和昼夜节律受损的讨论，尤其是睡眠 - 唤醒节奏。本文讨论了在这些不同的心理状况中通常观察到的重叠症状的问题，并辩论了褪黑激素生产异常的作用，并改变了昼夜节律在病理生理学和这些神经发育障碍的行为表达中的作用。
肠道微生物与中枢神经系统发育及相关疾病
近年来，肠道菌群与中枢神经系统 (CNS) 发育之间的关联引起了广泛的研究关注。有证据表明，CNS 和肠道菌群通过脑肠轴进行双向交流。作为一个长期而复杂的过程，CNS 发育极易受到内源性和外源性因素的影响。肠道菌群通过调节神经发生、髓鞘形成、神经胶质细胞功能、突触修剪和血脑屏障通透性来影响 CNS，并与各种 CNS 疾病有关。本综述概述了肠道菌群与 CNS 发育阶段（产前和产后）之间的关系，强调了肠道微生物的不可或缺的作用。此外，本综述还探讨了肠道菌群在神经发育障碍（如自闭症谱系障碍、雷特综合征和安格曼综合征）中的影响，为早期发现、及时干预和创新治疗提供了见解。
回顾与儿童肠道微生物组失调相关的神经发育障碍
摘要：人类肠道微生物组的形成在子宫内启动，其成熟是在生命的第2-3年期间构成的。许多因素改变了肠道微生物及其功能的组成，包括分娩方式，母乳喂养的早期发作，暴露于抗生物剂和化学物质以及孕产妇应力等。肠道微生物组 - 脑轴是指允许肠道微生物组和大脑之间双向通信的生物网络的互连，涉及神经，内分泌和免疫系统。证明肠道微生物组及其代谢副产品的证据积极地与早期大脑发育的调节有关。在此阶段的任何干扰可能会对脑功能产生不利影响，从而导致各种神经发育障碍（NDDS）。In the present study, we re- viewed recent evidence regarding the impact of the gut microbiome on early brain development, alongside its correlation with significant NDDs, such as autism spectrum disorder, attention-defi- cit/hyperactivity disorder, Tourette syndrome, cerebral palsy, fetal alcohol spectrum disorders, and genetic NDDs (Rett, Down, Angelman, and Turner syndromes).了解NDD中肠道微生物组的变化可能会为他们的治疗提供新的机会。