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Olaparib用于维持BRCA突变的维护处理 -
3.2当前，新诊断的BRCA突变阳性晚期卵巢癌没有一线维护治疗方案。通常通过手术和基于铂的化学疗法进行治疗，之后没有主动治疗。不幸的是，大多数人都会复发。Olaparib是一种多核糖（PARP）抑制剂。 可以在治疗途径的以后线上使用PARP抑制剂维护处理。 Olaparib作为一线维护治疗的可用性是管理BRCA突变阳性晚期卵巢癌的重要发展，因为预计早期使用时将具有最大的好处，并且如果在第一次复发之前给出了某些人的潜力。 委员会从一名患者专家那里听到的，该专家在手术后开始服用Olaparib治疗晚期卵巢癌和4行化学疗法。 她解释说，奥拉帕里布（Olaparib）对她有变革，延长了她的生命。 它使她能够过正常的生活，具有可管理的副作用，尤其是与化学疗法的副作用相比。 委员会听说奥拉帕里（Olaparib）在初步化疗后将是最有益的，当人们感觉仍然相对较好时，他们的身体更强大地应对任何副作用，并且有更大的治疗疾病的潜力。 委员会得出的结论是，基于一线铂金化疗后奥拉帕里的可用性代表了BRCA突变阳性晚期疾病的管理的重要发展，并且将受到患者和临床医生的高度重视。Olaparib是一种多核糖（PARP）抑制剂。可以在治疗途径的以后线上使用PARP抑制剂维护处理。Olaparib作为一线维护治疗的可用性是管理BRCA突变阳性晚期卵巢癌的重要发展，因为预计早期使用时将具有最大的好处，并且如果在第一次复发之前给出了某些人的潜力。委员会从一名患者专家那里听到的，该专家在手术后开始服用Olaparib治疗晚期卵巢癌和4行化学疗法。她解释说，奥拉帕里布（Olaparib）对她有变革，延长了她的生命。它使她能够过正常的生活，具有可管理的副作用，尤其是与化学疗法的副作用相比。委员会听说奥拉帕里（Olaparib）在初步化疗后将是最有益的，当人们感觉仍然相对较好时，他们的身体更强大地应对任何副作用，并且有更大的治疗疾病的潜力。委员会得出的结论是，基于一线铂金化疗后奥拉帕里的可用性代表了BRCA突变阳性晚期疾病的管理的重要发展，并且将受到患者和临床医生的高度重视。
Olaparib用于维持BRCA突变的维护处理 -
3.1患者专家解释说，患有晚期卵巢，输卵管或腹膜癌的人对癌症反复出现的恐惧产生了潜在的恐惧，这会影响其生活质量。患者专家指出，由于Olaparib是专门给BRCA突变阳性卵巢癌患者的，因此知道该治疗是针对这种迹象并且有效的，因此令人放心。他们希望能够通过癌症药物基金使用它，以便能够常规获得Olaparib一线治疗。该公司在提交时指出，该疾病的晚期诊断很常见，并导致不良结果。注意到，尽管大多数人的癌症对基于铂金的化学疗法做出反应，但许多人经历了复发或疾病进展。对基于铂的化学疗法的反应通过随后的治疗减少，导致癌症成为铂
葡萄牙转移性前列腺癌患者中体乳腺癌基因（BRCA）1和2病原变异的流行
目前，多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂用于治疗与同源重组修复缺乏有关的基因中的体细胞或种系致病变异的转移性前列腺癌（MPC）患者。因此，建议对这些变体进行测试，因为测试结果可能对系统治疗具有影响。，在临床实践中最相关的是乳腺癌基因（BRCA）1和2。尽管没有公布有关MPC葡萄牙患者种系和体细胞变异率流行的数据，但长期以来，从业人员认为这些患者的体细胞BRCA1/2变体的患病率远低于先前研究的人群。为了估计致病性BRCA1/2变体的流行率，我们拟合了贝叶斯分层模型，该模型与经过普遍测试的转移患者的数据和来自国际同伙的数据。所有42例测试的患者均为体细胞BRCA1/2病原变异。此后期估计值为3.1％（95％的可信度间隔为0.3-10.3％），我们发现不同人群的患病率之间存在很大的分散体。此估计值远低于其他已发表的队列中的估计值。我们认为，测试建议应针对特定国家特定的流行量。因此，我们将继续在研究环境中进行普遍测试，以减少估计值的不确定性，并更好地确定普遍体细胞测试在葡萄牙人群中的作用。
HRBRC扬声器系列
生物工程细胞，请加入我们的HRBRC总部2111室，进行有趣而非正式的研讨会！我们将准备在研讨会结束后准备去压缩。鼓励亲自出席。:)此会话也将实际上在Microsoft团队上托管。面对面的与会者可以享受披萨，小吃和饮料。摘要：类器官是微型器官，具有通过个性化医学，药物发现和疾病模型进行彻底改变现代医学的潜力。本演讲将探讨如何控制一组微型机器人，以操纵单个焦油，作为一个更大的生物工程项目的一部分，以在体外创建类器官。演讲的第一部分探讨了如何使用单个全局磁场来控制整个微型机器人团队，我们用它们来物理操纵生物工程细胞。第二部分涵盖了如何使用高斯过程回归来改善微型机器人模型，以更准确，更精确地控制系统。演讲将以未来的方向和下一步的讨论结束。发言人生物：洛根·比弗（Logan Beaver）是旧自治领大学机械和航空航天工程系的助理教授，他指导智能系统实验室。在此任命之前，他曾是波士顿大学系统工程系的博士后学者。他于2022年从特拉华大学获得博士学位，并获得了Marquette University和Milwaukee工程学院的MS和BS学位。他的研究着重于基于优化的多代理和群体系统的控制，以及对移动机器人和操纵器的最佳控制。
BRCA2 减数分裂域缺失揭示的通过张紧 DNA 束缚模型进行染色体配对
1 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心发育生物学系，邮编 3000 CA • 2 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心 Oncode 研究所，邮编 3000 CA • 3 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心伊拉斯姆斯 MC 癌症研究所分子遗传学系，邮编 3000 CA • 4 细胞整合生物学研究所 (I2BC)、CEA、CNRS、Uni Paris-Sud、Uni Paris-Saclay、法国吉夫河畔伊维特 • 5 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心细胞生物学系，邮编 3000 CA • 6 意大利罗马第二大学医学院生物医学与预防系 • 7 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心放射治疗系，邮编 3000 CA • 8 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心血管外科系， 3000 CA，鹿特丹，荷兰
SALSA® MLPA® Probemix P090 BRCA2
这些成分均不来源于人类、动物或致病菌。根据存在的浓度，这些成分均不属于《危害通识标准》所定义的危险成分。这些产品不需要安全数据表 (SDS)：这些制剂均不含有需要分发 SDS 的浓度的危险物质（根据 (EC) No 1272/2008 [EU-GHS/CLP] 法规及其修正案），根据 (EC) No 1272/2008 [EU-GHS/CLP] 法规及其修正案，根据 1907/2006 [REACH] 法规及其修正案）。如果发生泄漏，请用水清洗并遵循适当的现场程序。
使用下一代测序
摘要：目标：探索胃癌患者中BRCA1/2突变的景观。方法：下一代测序（NGS），Sanger测序，逆转录定量聚合酶链反应（RT-QPCR），免疫组织化学，癌症基因组地图集（TCGA），GNOMAD和DAVID。结果：由于95％的基地具有超过30的PHRED评分，最低覆盖深度为500倍，我们的NGS方法可确保高质量的数据获取。分析BRCA1和BRCA2序列分别揭示了11和4突变，每个基因中都鉴定出一个致病性突变。这强调了胃癌中BRCA1突变的突出。sanger测序验证证实了在某些情况下存在致病性突变，并巩固了我们的发现。利用GNOMAD数据库的频率分析阐明了亚洲人群中这些突变的稀有性，从而强调了它们的独特性。探索TCGA数据进一步证实了这种稀有性，强调了这些突变在胃癌中的独特性质。RT-QPCR分析在具有致病性突变的样品中揭示了BRCA1/2表达的显着降低，这暗示了它们在下调基因表达中的潜在作用。免疫组织化学证实了在具有致病性MU的样品中蛋白质表达降低，从而巩固了我们的观察结果。Kaplan-Meier生存分析表明，与没有致病性BRCA1/2突变的患者相比，与没有致病性BRCA1/2突变的患者相比，生存率明显差，强调了其在预后中的潜在作用。此外，KEGG途径分析强调了BRCA1/2在关键癌症相关途径中的参与，强调了它们在肿瘤发生中的作用。结论：我们的全面发现强调了胃癌中BRCA1/2突变的临床意义，主张进一步研究以阐明其机械意义和治疗机会。
扩展 MBS 项目 73295，用于 BRCA 变体检测，以确定是否有资格接受 PBS 治疗
• 自 2025 年 1 月 1 日起，政府将修改医疗保险福利计划 (MBS) 第 73295 项。此项为卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌或乳腺癌患者的乳腺癌基因 1 和 2 (BRCA) 变异检测提供福利。 • 扩展后的项目将支持识别适合相关药品福利计划 (PBS) 列出的治疗的卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌或乳腺癌患者。 • 在变更之前，根据 MBS 第 73295 项寻求检测的乳腺癌患者必须符合某些临床标准。修订将取消这些限制，以支持对所有乳腺癌患者进行检测。此项将继续对无法进行肿瘤组织检测的晚期 (FIGO III-IV) 高级别浆液性或高级别上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者进行检测。 • 这一变化与管理这些癌症患者的专科医生、顾问医生和病理学家有关。
主题：遗传性乳腺/卵巢癌综合征的基因检测和其他高风险癌症（BRCA1，BRCA2，PALB2）
已经确定了具有常染色体显性遗传模式的几种遗传综合征，已鉴定出具有乳腺癌的遗传模式。这些，遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）以及某些遗传部位特异性乳腺癌的病例在BRCA（乳腺癌易感性）基因中具有常见的致病突变。怀疑患有HBOC综合征的家族的特征是在任何年龄较小的年龄，双侧乳腺癌，男性乳腺癌和卵巢癌以及输卵管癌和原发性腹膜癌的癌症中增加了对乳腺癌的敏感性。其他癌症，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠道癌，黑色素瘤和喉癌，在HBOC家族中更频繁地发生。遗传部位特异性乳腺癌家族的特征是早发性乳腺癌，有或没有男性病例，但没有卵巢癌。