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人工智能模型可解释性的理论框架及其在生物医学中的应用
摘要 — 可解释人工智能 (XAI) 是人工智能界一个充满活力的研究课题。它引起了各种方法和领域的关注，尤其是那些涉及高风险决策的领域，例如生物医学领域。关于这个主题的文章已经很多，但 XAI 仍然缺乏共享的术语和能够为解释提供结构合理性的框架。在我们的工作中，我们通过提出一种新颖的解释定义来解决这些问题，该定义综合了文献中的内容。我们认识到解释不是原子的，而是来自模型及其输入输出映射的证据与人类对这些证据的解释的组合。此外，我们将解释纳入忠实性（即，解释是对模型内部运作和决策过程的准确描述）和可信度（即，解释对用户的说服力有多大）的属性中。我们的理论框架简化了这些属性的操作方式，并为我们作为案例研究分析的常见解释方法提供了新的见解。我们还讨论了我们的框架可能对生物医学产生的影响，这是一个非常敏感的应用领域，XAI 可以在建立信任方面发挥核心作用。索引术语 — 可解释性、机器学习、生物医学
人类营养学士学位（HHHN）
学校在广泛的学科上进行教学和研究，包括：农业，植物学，土壤科学，动物科学，植物科学，生态学，环境地球科学，进化和遗传学，保护生物学，动物学，神经生物学，微生物学，微生物学，生理学，病理生理学，药理学和解剖学，化学，化学，化学，化学，化学，化学。学校是生物学和农业科学的研究优势的主要贡献者，从澳大利亚研究委员会获得生态学，动物学，植物生物学，生理学，生理学，微生物学，生物化学和生物学，作物和牧师的生产，属于遗传学，科学，科学，维特式，``生物学，生物学和牧师''的澳大利亚研究委员会的最高评级“ 5-远高于世界的地位”，'申请。
生物医学和药物治疗
生物医学科学系，生物科学与技术学院，Vellore技术研究所（VIT），Vellore 632014，印度B肝脏和消化疾病研究所，Hallym University，Chuncheon 24252，韩国Chuncheon 24252 Sciences, Saveetha University, Chennai 600077 Tamil Nadu, India d Department of Life Sciences, Presidency University, Kolkata, West Bengal 700073, India e Stem cell and Regenerative Medicine/Translational Research, Department of Zoology, School of Basic Sciences, Central University of Punjab (CUPB), Bathinda 151401, Punjab, India f African Genome Center, Mohammed VI理工大学，本·格里尔（Ben Guerir），摩洛哥G基因组图映射部，分子遗传学和基因组图实验室，农业遗传工程研究所，吉萨，埃及埃及生物医学科学系吉萨Vellore 632014，印度泰米尔纳德邦
已发布版本的引用 (APA)：Torkzadehmahani, R.、Nasirigerdeh, R.、Blumenthal, DB、Kacprowski, T.、List, M.、Matschinske, J.、Spaeth, J.、Wenke, NK 和 Baumbach, J. (2022)。生物医学中的隐私保护人工智能技术。医学信息方法，61(S01)，e12-e27。https://doi.org/10.1055/s-0041-1740630
摘要背景人工智能 (AI) 已成功应用于许多科学领域。在生物医学领域，AI 已经显示出巨大的潜力，例如，在下一代测序数据的解释和临床决策支持系统的设计中。目标然而，在敏感数据上训练 AI 模型引发了对个人参与者隐私的担忧。例如，全基因组关联研究的汇总统计数据可用于确定给定数据集中是否存在个体。这种相当大的隐私风险导致访问基因组和其他生物医学数据受到限制，这不利于协作研究并阻碍了科学进步。因此，人们付出了大量的努力来开发可以从敏感数据中学习同时保护个人隐私的 AI 方法。方法本文概述了生物医学中隐私保护 AI 技术的最新进展。它将最重要的最先进方法置于统一的分类法中，并讨论它们的优势、局限性和未解决的问题。
研究文章通过针对高中生的虚拟暑期课程培养生物医学人工智能的多样性和包容性
1 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校儿科系，2 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校巴卡尔计算健康科学研究所，3 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校生物工程与治疗科学系，4 美国加利福尼亚州洛杉矶加州大学洛杉矶分校认知科学与计算机科学项目，5 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校生物与医学信息学项目，6 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校药物化学系，7 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校神经退行性疾病研究所，8 美国加利福尼亚州伯克利加州大学伯克利分校伯克利数据科学研究所，9 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校医学院，10 加州大学旧金山分校流行病学与生物统计学系，加利福尼亚州，美国，11 加州大学旧金山分校定量生物科学联盟，加利福尼亚州旧金山，美国，12 QBI COVID-19 研究小组 (QCRG)，加利福尼亚州旧金山，美国，13 加州大学旧金山分校定量生物科学研究所 (QBI)，加利福尼亚州旧金山，美国，14 J. David Gladstone 研究所，加利福尼亚州旧金山，美国，15 加州大学旧金山分校细胞和分子药理学系，加利福尼亚州旧金山，美国，16 加州大学伯克利分校生物工程系，加利福尼亚州伯克利，美国，17 圣弗朗西斯高中，加利福尼亚州山景城，美国，18 AI4ALL，加利福尼亚州奥克兰，美国，19 坎顿高中，密歇根州坎顿，美国，20 斯坦福大学计算机科学系，加利福尼亚州斯坦福，美国，21职业与专业发展，加州大学旧金山分校，美国加利福尼亚州旧金山，22 博士后学者办公室，加州大学旧金山分校，美国加利福尼亚州旧金山
生物医学和药物治疗
有限的文献可用于贝伐单抗暴露 - 响应关系，并且与最佳疾病控制相关的浓度阈值没有。这项对转移性结直肠癌（MCRC）患者的前瞻性观察性研究旨在在现实生活中评估BEV Acizumab通过稳态（C槽，SS）和疾病控制的浓度之间的关系。c槽，Ss绘制，硬币与反应的放射学评估（进展或临床益处）。 进行了广义估计方程（GEE）分析。 为了测试C槽，每个患者的SS之间的关联（OS）或无进展生存期（PFS），开发了COX比例危害模型。 数据包括50名贝伐单抗C槽，来自27名患者的SS。 GEE模型没有暗示贝伐单抗C槽，SS和临床益处之间的任何正相关（OR 0.99，95％CI：0.98 - 1.02，p = 0.863）。 COX回归显示出较高的中值C槽，SS具有更好OS的SS（HR 0.86，95％CI：0.73 - 1.01，P = 0.060），但与PFS没有。 我们无法确认Bevacizumab c槽，SS和临床益处之间的关系，但这是第一项试图显示MCRC中贝伐单抗C槽，SS和疾病控制之间关系的现实研究。 它以较小的样本量进行，从而降低了证据水平。 需要进一步控制足够数量的患者的随机研究。c槽，Ss绘制，硬币与反应的放射学评估（进展或临床益处）。进行了广义估计方程（GEE）分析。 为了测试C槽，每个患者的SS之间的关联（OS）或无进展生存期（PFS），开发了COX比例危害模型。 数据包括50名贝伐单抗C槽，来自27名患者的SS。 GEE模型没有暗示贝伐单抗C槽，SS和临床益处之间的任何正相关（OR 0.99，95％CI：0.98 - 1.02，p = 0.863）。 COX回归显示出较高的中值C槽，SS具有更好OS的SS（HR 0.86，95％CI：0.73 - 1.01，P = 0.060），但与PFS没有。 我们无法确认Bevacizumab c槽，SS和临床益处之间的关系，但这是第一项试图显示MCRC中贝伐单抗C槽，SS和疾病控制之间关系的现实研究。 它以较小的样本量进行，从而降低了证据水平。 需要进一步控制足够数量的患者的随机研究。进行了广义估计方程（GEE）分析。为了测试C槽，每个患者的SS之间的关联（OS）或无进展生存期（PFS），开发了COX比例危害模型。数据包括50名贝伐单抗C槽，来自27名患者的SS。GEE模型没有暗示贝伐单抗C槽，SS和临床益处之间的任何正相关（OR 0.99，95％CI：0.98 - 1.02，p = 0.863）。COX回归显示出较高的中值C槽，SS具有更好OS的SS（HR 0.86，95％CI：0.73 - 1.01，P = 0.060），但与PFS没有。我们无法确认Bevacizumab c槽，SS和临床益处之间的关系，但这是第一项试图显示MCRC中贝伐单抗C槽，SS和疾病控制之间关系的现实研究。它以较小的样本量进行，从而降低了证据水平。需要进一步控制足够数量的患者的随机研究。
通过 1 培养生物医学人工智能的多样性和包容性
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是由此预印本的版权持有者于 2021 年 3 月 8 日发布的。；https://doi.org/10.1101/2021.03.06.434213 doi：bioRxiv 预印本
转化生物医学中的 CRISPR/Cas9 技术
摘要 成簇的规则间隔短回文重复序列 (CRISPR) - RNA 引导的 Cas9 内切酶系统为包括人类在内的多种哺乳动物物种的精确基因组编辑提供了一种快速有效的方法。CRISPR/Cas9 技术允许通过进行删除、插入或 DNA 供体指导的精确序列修饰，在一个主要步骤中对所选基因的位点特定位置进行修饰。Cas9 与序列特异性引导 RNA 形成核蛋白复合物，以在互补 DNA 靶中产生双链断裂。此外，双链断裂修复机制可导致预期的基因修饰。CRISPR/Cas9 系统是一种广泛用于基因组修饰、编辑和其他生物技术应用的技术，例如功能注释、用于可视化特定基因组位点的系统和基因的转录控制。CRISPR/Cas9 介导的实验动物基因组操作有助于理解基因功能，并已成为一种模拟人类疾病的流行方法。此外，CRISPR-Cas9 系统在人类基因中的应用日益广泛，成为一种用于人类疾病分子鉴定和治疗的极其强大的技术。在这篇综述中，我们介绍了 CRISPR/Cas9 技术的基本原理及其在转化生物医学中的应用的最新进展。
健康科学-生物医学和分子生物学
评估小组：健康科学 - 生物医学和分子生物学 研发单位：健康研究与创新研究所（i3S） 协调员：马里奥·阿道夫·蒙特罗·罗查·巴博萨 综合博士研究员：431 总体质量等级：优秀 评估标准评级 (A) 申请研发单位综合研究员的研发活动的质量、优点、相关性和国际化：5 (B) 综合研究员团队的优点：5 (C) 目标、战略、活动计划和组织的适当性：5 基础资金（2020-2023 年）：7038 K€ 建议的计划支持博士奖学金：21 计划资金：1915 K€，其中包括 5 个（3 个初级、2 个辅助）新博士研究员合同。理由、评论和建议 i3S 是一个年轻的研究中心，成立于 2015 年，由三个研发单位合并而成，即分子和细胞生物学研究所 (IBMC)、生物医学工程研究所 (INEB) 和波尔图大学病理学和分子免疫学研究所 (IPATIMUP)。小组赞扬该单位及其成功合并的方向，这创造了一个令人印象深刻的基础和应用生物医学研究中心，在国际最高水平上具有充分的竞争力，并拥有出色的运作模式。i3S 的科学结构包括三个主题线：癌症、宿主相互作用和反应以及神经生物学和神经系统疾病。这些研究领域涵盖分子和细胞生物学、遗传学、免疫学、病理学和生物工程学的研究，以促进我们对正常生理学中生命系统的分子和细胞基础及其病理状态下的偏差的理解，为开发新的诊断和治疗策略铺平道路。专家组完全支持这个促进跨学科和跨国界思维的现代科学组织，并建议反思加强计算生物学资源和专业知识，这可以巧妙地连接各种活动，并促进对基于（病理）生理现象的极其复杂的细胞和生物体调节回路的更深入理解。此外，专家组完全相信 i3S 的组织结构和运作，它支持上述科学组织。它赞赏该中心将在与大学结束持续讨论后于 2019 年成为法人实体。在与波尔图大学校长进行简短讨论后，专家组希望强调，波尔图大学和该地区通过这种卓越中心的存在而获得的声望应该转化为更强有力的支持，包括为研究人员提供职位。i3S 的科学非常出色，尽管团队之间不可避免地存在差异。除其他荣誉外，i3S 还获得了多项 ERC 资助，这说明其科研水平在国际上处于领先地位。小组对三个专题领域的出色简短介绍印象深刻。然而，团队表现的显著差异值得持续关注。在这方面，小组对定期监测团队表示赞赏（见下文）。i3S 的重大突破性发现包括细胞分裂与基因组（不）稳定性之间的功能联系、神经退行性疾病的机制以及对 T 细胞分化机制理解的进展。i3S 是遗传性弥漫性胃癌的国际参考中心，开发和进行基因诊断。后者的活动包括开发基因诊断工具。小组祝贺 i3S 制定了操作原则，该原则可供该部门的所有成员使用。这是 i3S 的一个独特功能，应该由该国所有主要研发部门采用。这些运作原则特别涉及由外部科学顾问委员会选出的外部专家每 4 年对所有团队进行一次科学评估、空间分配规则和作者身份的定义。事实上，小组指出，i3S 显然是唯一一个根据委员会的建议制定作者身份指导方针的单位