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多发性骨髓瘤的遗传异常：预后和治疗意义
多发性骨髓瘤（MM）是一种遗传复杂和异质性肿瘤，其中多个基因组事件的并发导致肿瘤的发育和进展（图1）。此外，遗传异常是MM中的主要预后因素。分子细胞遗传学方法，例如G波段核分型，原位杂交（FISH）荧光（FISH）和比较基因组杂交（CGH），以及更先进的遗传技术，包括单个核苷酸（SNP）阵列（SNP）阵列，以及近来的几个型号（可能是），以下是几个核苷酸（SNP）阵列，以确定几个阵列（可能）[1]。 MM的染色体和遗传改变，可以分为三种类型：染色体易位，拷贝数异常（CNA）和点突变[2]。在涉及大量患者的几项有力研究中，已经对许多这些异常进行了测试。由国际骨髓瘤工作组（IMWG）开发的新修订的国际分阶段系统（R-IS）需要对易位t（4; 14; 14）和t（14; 16）和17p删除的易位分析，以使MM患者的风险分层[3]。MM患者存在的大多数异常是不可药物的，但是生物学，临床和治疗研究的进展有助于鉴定出对治疗特定异常的药物和组合的识别，并且可以使几种特定的靶标可用。
日记牙前线
Brief Running Title: OMA & NLA Joint Expert Review of Obesity and Dyslipidemia Harold Edward Bays, MD, FOMA, FTOS, FACC, FNLA, FASPC Medical Director / President Louisville Metabolic and Atherosclerosis Research Center Clinical Associate Professor University of Louisville School of Medicine 3288 Illinois Avenue Louisville KY 40213 hbaysmd@outlook.com Carol Kirkpatrick，PhD，MPH，RDN，CLS，FNLA中西部生物医学研究，艾迪生，IL，IL辅助教师，Kasiska卫生科学司，爱达荷州州立大学，Pocatello，id ckirkpatrick@mbclinicalrick@mbclinicalrick c.clinicalrick.com kevin C.研究，艾迪生，印第安纳大学公共卫生学院，布卢明顿，用kmaki@mbclinicalresearch.com peter P. peter.toth@cghmc.com Ryan T. Morgan，Do，Facoi，Foma，BC-ADM，Vitalis代谢健康临床临床辅助教授，俄克拉荷马州立大学健康科学中心首席研究员Lynn Health Sealth Institute of Lynn Health Scients Institute 3555 NW 58 T. 910-W Oklahohoma City，Ok 733112 <3555 nw 58 nw 58 nw/
场地规划控制申请的规划依据 5455 Boundary Road, Ottawa
• 场地规划 20003-SP1，日期为 2020 年 7 月，修订版 1 04/08/20，由 Robinson Land Development 编制。 • 场地 SWM/排水规划 D1、2 和 3，日期为 2020 年 7 月，由 Robinson Land Development 编制。 • 平整规划 20003-GR1，日期为 2020 年 7 月，由 Robinson Land Development 编制。 • 初步岩土工程调查 ~ 拟议场地开发 5455 Boundary Road，渥太华，安大略省，日期为 2020 年 1 月 31 日，由 GEMTEC 编制。 • 5455 Boundary Road，渥太华，安大略省 ~ 服务和雨水管理报告，日期为 2020 年 7 月，由 Robinson Land Development 编制。 • 5455 边界路 ~ 交通影响评估（第 1 步筛选报告和第 2 步范围界定报告，日期为 2020 年 5 月，由 CGH Transportation 编制。• 侵蚀和沉积物控制计划，日期为 2020 年 7 月，由 Robinson Land Development 编制。• 5455 边界路 ~ 渠道审查，日期为 2020 年 6 月 19 日，由 Muncaster Environmental Planning Inc. 编制。• 工厂布局第 1 和 2 阶段、工厂立面第 1 和 2 阶段，由 Astec Inc. 编制。• 景观规划 L1 和 2、景观细节 L3，日期为 2020 年 6 月，由 Levstek Consultants Landscape Architects 编制。• 调查规划参考编号：19-10-156-00，日期为 2020 年 2 月 3 日，由 JD. Barnes Ltd. 的 CM Fox 签署。• 第一阶段环境场地评估 ~ 5455 Boundary Road, Navan Ontario，日期为 2020两项环境场地评估 ~ 5455 Boundary Road, Navan Ontario，日期为 2020 年 5 月 29 日，由 GEMTEC 编制。
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。
智利北部太阳能电解制氢及阿塔卡马沙漠出口日本案例的技术经济分析
众所周知，氢能将在全球未来能源系统中发挥关键作用，成为能源转型和实现脱碳目标的支柱[1]。在可再生能源“RES”日益变化的趋势下[2]，将电能转化为氢气是减少可再生电力对电网影响的可行途径[3]。此外，氢能除了提供储能能力外，还能将可再生电力整合到热能和工业等难以电气化的行业[4e7]，在可靠性问题或大容量存储方面显示出与其他技术的竞争力[8e10]，从世界范围内来看，可以将稀疏生产的可再生电力用于其他终端用途[8、11e15]。因此，有必要明确定义和分析氢能供应链结构和分类的不同途径[16]。绿色氢气生产的技术经济可行性在很大程度上取决于各国特定的资源和能源市场特征，这些在决定成本竞争力方面发挥着关键作用。特定资本支出（百万美元/兆瓦）、容量系数（％）和电力成本（美元/兆瓦时）之间的平衡并不简单，并且可以促进一种供应链配置相对于其他供应链配置的形成[8,17]。此外，需求量（吨 H2/年）也深深影响氢气供应链的成本结构（OPEX 或 CAPEX 主导），从而支持或抑制不同的氢气载体和物流概念[7、9、14、18、19]。大规模产能方案，如出口（氢气需求量为千吨 H2/年的数量级），受规模经济的青睐。然而，据报道，由于目前开发的电池堆模块的固有上限为 1-2 MW，以及目前部署的少数多兆瓦项目[4、5]，缺乏实际成本数据参考，因此难以正确确定多兆瓦级电解系统的投资成本；必须谨慎进行成本估算和预测才能获得现实价值[20 和 22]。运输路线、方式和承运人会显著影响整个供应链结构和交付的 LCOH。每个步骤的建模都极其复杂[23 和 25]。例如，液氢“LH2”的质量密度约为压缩气态氢“CGH2”的 700 倍[26]，但 LH2 的运输条件要具有挑战性得多[26、27]。替代化学载体如氨 (NH3) 可适用于长途运输
补充方法 DNA 分离 ...
补充方法 DNA 分离 使用自动 DNA 提取仪按照其协议（chemagic MSM I，PerkinElmer，美国马萨诸塞州沃尔瑟姆）从血液样本中分离 DNA。 使用试剂盒“EZ1&2 DNA Tissue”（Qiagen，德国希尔登）按照协议使用自动 DNA 提取仪 EZ1 Advanced XL（Qiagen）从羊膜细胞和绒毛中分离 DNA。 染色体微阵列（CMA） 使用 SureTaq DNA 标记试剂盒（Agilent，美国加利福尼亚州圣克拉拉）标记 DNA，并根据制造商的说明在 GenetiSure Cyto 4x180K CGH 微阵列（Agilent）上进行杂交。使用 InnoScan 910 AL 扫描仪（Innopsys，Carbonne，法国）扫描载玻片，并使用分析程序 Mapix（Innopsys）和 CytoGenomics 版本 5.1.2.1 和 5.3.0.14（Agilent）进行处理。使用参考基因组 GRCh38 评估数据。染色体分析和荧光原位杂交使用标准方法从肝素血样以及绒毛和羊膜细胞培养物中进行中期制备。简而言之，将来自肝素血样的细胞培养在含有植物血凝素作为有丝分裂原的 LymphoGrow 培养基（CytoGen，Sinn，德国）中，羊膜细胞培养在 Amniogrow plus 培养基（Cytogen，Sinn，德国）中，CVS 细胞培养在 Chang 培养基 D（Fujifilm，Minato，日本）中。固定后，将中期细胞滴到载玻片上，然后在 60 °C 下干燥过夜。使用核型分析系统 Ikaros（MetaSystems，德国阿尔特鲁斯海姆）通过 GTG 显带评估中期染色体的扩散情况。对于 FISH 分析，使用 Empire Genomics（美国纽约州布法罗）的探针 RP11-213E22-green 和 RP11-577D9-orange（7 号染色体）以及 RP11-358H10-green 和 RP11-241M19-orange（16 号染色体）。所有探针均按照制造商的说明使用。使用 Isis 数字成像系统（Metasystem Inc.，德国阿尔特鲁斯海姆）分析图像。 PCR 和测序 在适用的情况下，确认并进一步指定 OGM 分析中的断点，方法是使用 MinION 测序仪（Oxford Nanopore，英国牛津）进行第三代长距离测序，或使用 Hitachi 3500xL 基因分析仪（Thermo Fisher Scientific，美国马萨诸塞州沃尔瑟姆）进行 Sanger 测序。引物是根据 Dremsek et al., 2021 中描述的策略设计的。为了将引物定位得尽可能靠近预期的断点，OGM 数据和 CMA 数据都融入了其设计中。为了分析P1，进行了长距离PCR（连接点B/D*的扩增子：正向引物：5'-ggaggacaattttatcccccaggg-3'和反向引物：5'-gtgagccgtgagtttgccactat-3'；连接点D*/B*的扩增子：正向引物：5'-tcgttgacggtgaaatgctacgt-3'和反向引物：5'-gcagataacggagtgaggaaggc-3'）。PCR扩增后，使用引物 5' -acagctcactatagcagataggtgt- 3'、5' - ttgcatcaggaacatgtggacct- 3'、5' -ctggtcacaggcgcaaatcaaag- 3'、5' -gtcagcaaaggagagaagcagct- 3' 和 5' - gcaggttggctctttcccaagta- 3' 制备连接点 B/D* 的扩增子（大小为 4 kbp）进行 Sanger 测序。使用引物 5' -agggaaaagagatgtgtaaaatactgt- 3', 5' -agatgaggaagggcatctgac- 3', 5' -tcaagttgtcattgtggtgaatt- 3', 5' - cagatgccagcgctaagacgat- 3', 5' -aggttattacacacccctcct- 3', 5' -tgttcattatcactggccatcaga- 3', 5' -aaggggaaacctcctgctactct- 3', 5' - tgcacccactaacgtgtcatcta- 3', 5' -gggttggttccaagtctttgcta- 3', 5' -gctgaaactggatcccttcctta- 制备连接点 D*/B* 的扩增子（大小为 13 kbp），进行 Sanger 测序。 3'、5' -tgtagggacatggatgaaattgg- 3' 和 5' -ccaaacaccgcatattctcactc- 3'。为了分析 P3，进行了长距离 PCR（正向引物：5' -ttaccacgaaagagcaaacggtga- 3' 和反向引物：5' - aacgttattccttccagtcacccac- 3'）。PCR 扩增后，根据制造商的方案（SQK -LSK109，Oxford Nanopore），制备 9 kbp 大小的扩增子以在 MinION 106D 流动槽上进行测序。对于家族检测，建立了 PCR，使用倒位特异性引物 5' -tgcctctgcttaataggaagttttgg- 3' 和 5' - cagccaataacgtgagtttaggagt- 3'（产生 1247 bp 扩增子），以及野生型引物 5' - cagccaataacgtgagtttaggagt- 3' 和 5' -ctgttgaaggacacaagctctggc- 3'（产生 778 bp 扩增子）（见 S.3）。MLPA 分析进行多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 以验证在 CMA 中检测到的增益并测试亲属的携带者状态。对于 MLPA，将 DNA 与探针杂交并根据制造商的说明进行扩增。使用 Hitachi 3500xL 基因分析仪（Thermo Fisher）对扩增的 DNA 进行片段分析，并使用 SeqPilot（JSI，德国埃滕海姆）分析程序处理数据。用于所呈现的临床病例的 MLPA 探针组是 P034-B2、P035-B1（P1）和 P216-C1（P3）（MRC-Holland，荷兰阿姆斯特丹）。5' -tgtagggacatggatgaaattgg- 3' 和 5' -ccaaacaccgcatattctcactc- 3'。为了分析 P3，进行了长距离 PCR（正向引物：5' -ttaccacgaaagagcaaacggtga- 3' 和反向引物：5' - aacgttattccttccagtcacccac- 3'）。PCR 扩增后，根据制造商的方案（SQK -LSK109，Oxford Nanopore），制备 9 kbp 大小的扩增子以在 MinION 106D 流动池上进行测序。对于家族检测，建立了 PCR，使用倒位特异性引物 5' -tgcctctgcttaataggaagttttgg- 3' 和 5' - cagccaataacgtgagtttaggagt- 3'（产生 1247 bp 扩增子），以及野生型引物 5' - cagccaataacgtgagtttaggagt- 3' 和 5' -ctgttgaaggacacaagctctggc- 3'（产生 778 bp 扩增子）（见 S.3）。MLPA 分析进行多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 以验证在 CMA 中检测到的增益并测试亲属的携带者状态。对于 MLPA，将 DNA 与探针杂交并根据制造商的说明进行扩增。使用 Hitachi 3500xL 基因分析仪（Thermo Fisher）对扩增的 DNA 进行片段分析，并使用 SeqPilot（JSI，德国埃滕海姆）分析程序处理数据。用于所呈现的临床病例的 MLPA 探针组是 P034-B2、P035-B1（P1）和 P216-C1（P3）（MRC-Holland，荷兰阿姆斯特丹）。5' -tgtagggacatggatgaaattgg- 3' 和 5' -ccaaacaccgcatattctcactc- 3'。为了分析 P3，进行了长距离 PCR（正向引物：5' -ttaccacgaaagagcaaacggtga- 3' 和反向引物：5' - aacgttattccttccagtcacccac- 3'）。PCR 扩增后，根据制造商的方案（SQK -LSK109，Oxford Nanopore），制备 9 kbp 大小的扩增子以在 MinION 106D 流动池上进行测序。对于家族检测，建立了 PCR，使用倒位特异性引物 5' -tgcctctgcttaataggaagttttgg- 3' 和 5' - cagccaataacgtgagtttaggagt- 3'（产生 1247 bp 扩增子），以及野生型引物 5' - cagccaataacgtgagtttaggagt- 3' 和 5' -ctgttgaaggacacaagctctggc- 3'（产生 778 bp 扩增子）（见 S.3）。MLPA 分析进行多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 以验证在 CMA 中检测到的增益并测试亲属的携带者状态。对于 MLPA，将 DNA 与探针杂交并根据制造商的说明进行扩增。使用 Hitachi 3500xL 基因分析仪（Thermo Fisher）对扩增的 DNA 进行片段分析，并使用 SeqPilot（JSI，德国埃滕海姆）分析程序处理数据。用于所呈现的临床病例的 MLPA 探针组是 P034-B2、P035-B1（P1）和 P216-C1（P3）（MRC-Holland，荷兰阿姆斯特丹）。
对患者的试验观察研究报告了虚拟综合医学组访问中长期共vid患者的结果指标
Boneva，R。S.，Botto，L。D.，Moore，C.A.，Yang，Q.，Correa，A。，＆Erickson，J。D.（2001）。与先天性心脏缺陷有关的死亡率：趋势和种族差异，1979- 1997年。循环，103（19），2376 - 2381。https：//doi.org/10.1161/01.cir.103。19.2376 Botto，L。D.和Correa，A。（2003）。减轻先天性心脏异常的负担：对危险因素和表现的流行病学评估。儿科心脏病学的进展，18（2），111 - 121。Botto，L。D.，Lin，A。E.，Riehle-Colarusso，T.，Malik，S.，Correa，A。和国家出生缺陷预防研究。（2007）。寻求原因：病因学研究中先天性心脏缺陷进行分类和评估。出生缺陷研究。A部分，临床和分子畸胎学，79（10），714 - 727。https：//doi.org/10.1002/bdra.20403 Botto，L。D.，L。D.，Olney，R。S.和Erickson，J。D.（2004）。 维生素补充剂以及神经管缺陷以外的先天性异常的风险。 美国医学遗传学杂志。 C部分，医学基因研讨会，125C（1），12 - 21。https：//doi.org/10.1002/ajmg.c.30004 Boughman，J. A.，Berg，K。A.，Astemborski，J。 A.，Clark，E。B.，McCarter，R。J.，Rubin，J。D.和Ferencz，C。（1987）。 在基于人群的流行病学研究中评估的先天性心脏缺陷的家族风险。 对32个概率的综合临床和分子评估，具有先天性的芳基芳香族性：14个新型突变和文献综述的报告。 （1998）。 mmwr。 （2007）。 （2015）。A部分，临床和分子畸胎学，79（10），714 - 727。https：//doi.org/10.1002/bdra.20403 Botto，L。D.，L。D.，Olney，R。S.和Erickson，J。D.（2004）。维生素补充剂以及神经管缺陷以外的先天性异常的风险。美国医学遗传学杂志。C部分，医学基因研讨会，125C（1），12 - 21。https：//doi.org/10.1002/ajmg.c.30004 Boughman，J. A.，Berg，K。A.，Astemborski，J。 A.，Clark，E。B.，McCarter，R。J.，Rubin，J。D.和Ferencz，C。（1987）。 在基于人群的流行病学研究中评估的先天性心脏缺陷的家族风险。 对32个概率的综合临床和分子评估，具有先天性的芳基芳香族性：14个新型突变和文献综述的报告。 （1998）。 mmwr。 （2007）。 （2015）。C部分，医学基因研讨会，125C（1），12 - 21。https：//doi.org/10.1002/ajmg.c.30004 Boughman，J.A.，Berg，K。A.，Astemborski，J。 A.，Clark，E。B.，McCarter，R。J.，Rubin，J。D.和Ferencz，C。（1987）。 在基于人群的流行病学研究中评估的先天性心脏缺陷的家族风险。 对32个概率的综合临床和分子评估，具有先天性的芳基芳香族性：14个新型突变和文献综述的报告。 （1998）。 mmwr。 （2007）。 （2015）。A.，Berg，K。A.，Astemborski，J。A.，Clark，E。B.，McCarter，R。J.，Rubin，J。D.和Ferencz，C。（1987）。 在基于人群的流行病学研究中评估的先天性心脏缺陷的家族风险。 对32个概率的综合临床和分子评估，具有先天性的芳基芳香族性：14个新型突变和文献综述的报告。 （1998）。 mmwr。 （2007）。 （2015）。A.，Clark，E。B.，McCarter，R。J.，Rubin，J。D.和Ferencz，C。（1987）。在基于人群的流行病学研究中评估的先天性心脏缺陷的家族风险。对32个概率的综合临床和分子评估，具有先天性的芳基芳香族性：14个新型突变和文献综述的报告。（1998）。mmwr。（2007）。（2015）。美国杂志或医学遗传学，26（4），839 - 849。https：//doi.org/10,1002/ （2009）。人类突变，30（3），334 - 341。https：/dui.org/10,1002/humu.20854 Carta，L. N.，Keene，D。R.，Sakai，L。Y.，＆Ramirez，F。（2006）。原纤维蛋白1和2在主动脉发育过程中部分重叠函数。杂志或生物化学，281（12），8016 - 8023。https：/soi.org/ 10,1074/jbc.m5159200灾害控制与预防中心（CDC）。婴儿死亡率的趋势归因于Biirth缺陷 - 美国，1980- 1995年。摩擦和死亡率每周报告，47（37），773 - 778。损坏控制与预防中心（CDC）。医院的造型，医院指控和婴儿选择出生缺陷的住院死亡 - 公职状态，2003年。MMWR MERBITY与死亡率每周报告，56（2），25 - 29。Chan，J.，Deng，L.，Mikael，L.G.，Yan，J.，Pickell，L.，Wu，Q.，Caudill，M.A。，＆Rosen，R。（2010）。 低约巴下巴和低数据核黄素延期妊娠会影响小鼠的生殖结果和硬养食物。 第二代Plink：升级为挑战者或更大，更丰富的数据集。 Gene，531（2），496 - 501。https：/doi。Chan，J.，Deng，L.，Mikael，L.G.，Yan，J.，Pickell，L.，Wu，Q.，Caudill，M.A。，＆Rosen，R。（2010）。低约巴下巴和低数据核黄素延期妊娠会影响小鼠的生殖结果和硬养食物。第二代Plink：升级为挑战者或更大，更丰富的数据集。Gene，531（2），496 - 501。https：/doi。《美国临床营养杂志》，91（4），1035 - 1043。https：//doi.org/10.3945/ajcn.2009.28754aggascience，4，7。对从头开始的诊断，涉及5q23.1-Q23.3和18q12.1-Q12.3的从胎儿中断的Aortal Aortic Artic Arch和心脏中缺失的怀孕中，涉及5q23.1-Q23.3和18Q12.1-Q12.3。org/10.1016/j.gene.2013.09.010 Chowdhury，S.，Hobbs，C.A.，Macleod，S.L.，Cleves，M.A.，Melnyk，S.与先天性心脏缺陷有关的母体基因型与代谢产物之间的关联。分子遗传学和代谢，107（3），596 - 604。https：// doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.09.09.022