单个Pass跨膜蛋白CD33富含吞噬细胞和造血细胞类型,例如单核细胞。CD33被认为与免疫细胞功能,对阿尔茨海默氏病的敏感性和罕见的白血病有关。拮抗或遗传消融CD33来治疗阿尔茨海默氏病,血液学癌和作为富集遗传性血细胞的选择机制。要了解慢性CD33损失或消融的影响,我们描述了由于功能变异的种系损失而确认缺失CD33的个体。通过使用现有的外显子组生物库和定制表型的基于Phewas的方法,使用归类型(RBG)研究,我们表明CD33功能丧失会改变循环的白细胞计数和分布,尽管有温和,并且没有明显的临床疗法。这些发现表明,在人类中,慢性CD33拮抗/消融可能是安全的。
目的:我们在这里报告了接受尿中黑色素瘤(UM)肝转移切除术(NCT02849145)的患者中循环肿瘤DNA(CTDNA)检测的前瞻性研究结果。背景:在UM患者中,肝脏是最常见的,通常是转移的部位。肝转移的局部治疗,例如手术切除,可能对选定的患者有益。方法:入学后,有资格接受肝手术的转移性UM患者的血浆样本在手术前后收集。GNAQ / GNA11突变在存档的肿瘤组织中鉴定出来,用于通过液滴数字聚合酶链反应来量化CtDNA,然后与患者的手术结果相关。结果:包括四十七名患者。肝手术与无细胞循环DNA水平的主要增加有关,手术后2天(约20倍)峰值。在40名可评估患者中,14例(35%)在手术前可检测到CTDNA,中位等位基因频率为1.1%。这些患者经历了统计上短的无复发生存
58。平板收集器的组件是什么?a) Flat box, a plate with reflective coating and fluid circulation passageways, an opaque cover, a circulating fluid b) Flat box, a dark coloured plate with fluid circulation passageways, an opaque, a circulating fluid c) Flat box, a dark coloured plate with fluid circulation passageways, a transparent cover d ) Flat box, a dark coloured plate fluid circulation passageways, a transparent cover, a circulating流体
326 个氨基酸,含有 9 个可变区,其中 4 个作为抗原表位,具体标识为 7-1a、7-1b 和 7-2。VP4 蛋白跨越 776 个氨基酸,激活需要将其水解成两个不同的片段:VP8 和 VP5,每个片段分别含有 4 个(8-1-8-4)和 5 个(5-1-5-5)抗原表位 [4]。由于这些蛋白质内免疫原性基序的多样性,已定义多个谱系和亚谱系。根据 Motamedi-Rad 等人的研究,在主要的 G 型中,
摘要背景患有单心室 (SV) 心脏病的儿童和青少年经常会患上难治性心力衰竭 (HF)。我们对这背后的分子和生化原因的理解并不完善。因此,迫切需要能够预测结果并为治疗提供合理依据并增进我们对 HF 基础的理解的生物标志物。目的我们试图确定代谢组学方法是否能提供 SV 儿童和青少年 HF 的生化特征。如果有意义,这些分析物可作为预测结果和告知 HF 生物学机制的生物标志物。方法我们应用了一种多平台代谢组学方法,由质谱 (MS) 和核磁共振 (NMR) 组成,分别得到了 495 个和 26 个代谢物测量值。血浆样本来自一组年龄在 2-19 岁之间的年轻 SV 受试者的横断面,其中 10 个对照 (Con) 受试者和 16 个 SV 受试者。在 SV 受试者中,九人被诊断为充血性 HF (SVHF),七人未患 HF。代谢组学数据与临床状态相关联,以确定是否存在与 HF 相关的特征。结果 3 个队列的年龄、身高、体重或性别没有差异。然而,使用 ANOVA 对代谢组学谱进行统计分析显示,44 种代谢物在各队列之间存在显著差异,其中 41 种通过 MS 分析,3 种通过 NMR 分析。这些代谢物包括酰基肉碱、氨基酸和胆汁酸,这将 Con 与所有 SV 受试者区分开来。此外,代谢物谱可以区分 SV 和 SVHF 受试者。结论这些是首次显示与 SV 儿童和年轻人 HF 相关的明确代谢组学特征的数据。有必要进行更大规模的研究以确定这些发现是否可以预测及时进展为 HF 以提供干预。
仅供研究使用。不可用于诊断程序。Molecular Loop 和 Molecular Loop 徽标是 Molecular Loop Biosciences, Inc. 的商标。所有其他商标均为其各自所有者的财产。© 2022 Molecular Loop Biosciences, Inc. 保留所有权利。05/22 www.molecularloop.com
背景:作为一种代谢和营养紊乱的状态,蛋白质能量消耗 (PEW) 在血液透析患者中非常普遍,并且与发病率和死亡率的增加有关。成纤维细胞生长因子 23 (FGF-23) 和 Klotho 已被证明会导致血液透析患者的慢性肾病 - 矿物质和骨骼疾病 (CKD-MBD)。先前的证据表明 FGF-23 和 Klotho 也可能导致这些患者的营养不良状态;然而,FGF-23-Klotho 轴与 PEW 之间的相互关系仍不清楚。因此,我们进行了这项横断面研究,以评估血液透析患者血浆 FGF-23 和 Klotho 水平与 PEW 之间的关联,并探讨这些标记物是否可以预测 PEW 的存在。
到编辑软组织肉瘤(STS)代表了包括100多种不同亚型的非常异构的稀有肿瘤组[1]。 手术和新/辅助放射疗法代表了STS治疗的基石。 然而,尽管肿瘤最佳切除,但多达40%的患者会出现转移性复发,并死于疾病[1]。 阿霉素代表自1970年代以来患有晚期疾病患者的一线护理标准,尽管有几次尝试确定更好的治疗方法。 转移性疾病患者的总体生存期(OS)<18个月,在过去20年中仅适度改善[2]。 我们和其他人先前已经报道说,肿瘤组织的下一代测序(NGS)允许鉴定基因组畸变,并可能影响高达50%的晚期STS患者的潜力和个性化治疗[3,4]。 循环肿瘤DNA(CTDNA)的基因组分析越来越多地用于调整癌症患者的治疗。 的确,这种液体活检具有多个优点:无侵入性,减少周转时间以获得更快的结果,以及完全捕获肿瘤异质性景观的能力[5]。 本研究的目的是研究ctDNA分析在两种前瞻性精确医学研究中包含的大量晚期STS患者中的影响,并破译肉瘤的ctDNA分子景观。 他们的角色 -到编辑软组织肉瘤(STS)代表了包括100多种不同亚型的非常异构的稀有肿瘤组[1]。手术和新/辅助放射疗法代表了STS治疗的基石。然而,尽管肿瘤最佳切除,但多达40%的患者会出现转移性复发,并死于疾病[1]。阿霉素代表自1970年代以来患有晚期疾病患者的一线护理标准,尽管有几次尝试确定更好的治疗方法。转移性疾病患者的总体生存期(OS)<18个月,在过去20年中仅适度改善[2]。我们和其他人先前已经报道说,肿瘤组织的下一代测序(NGS)允许鉴定基因组畸变,并可能影响高达50%的晚期STS患者的潜力和个性化治疗[3,4]。循环肿瘤DNA(CTDNA)的基因组分析越来越多地用于调整癌症患者的治疗。的确,这种液体活检具有多个优点:无侵入性,减少周转时间以获得更快的结果,以及完全捕获肿瘤异质性景观的能力[5]。本研究的目的是研究ctDNA分析在两种前瞻性精确医学研究中包含的大量晚期STS患者中的影响,并破译肉瘤的ctDNA分子景观。他们的角色 -在2020年12月至2021年8月之间,有98例晚期ST患者被包括在两项正在进行的机构分子概况研究中(Bergonie Institute Propiling,BIP:NCT02534649; Gustave Roussy Propiling,Sting,Sting:NCT049322525)。
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循环肿瘤DNA(CTDNA)分析对于中枢神经系统(CNS)和非CNS实体瘤的儿童进行实时“液体活检”的潜力仍有旨在完全阐明。我们进行了一项研究,以研究CTDNA测序在参加机构临床基因组学试验的儿科患者中的可行性和潜在临床实用性。在研究期间,共有240名患者进行了肿瘤DNA分析。血浆样品,然后从一部分患者的纵向收集。成功的无细胞DNA提取和定量发生在这些初始样品中的217个(99.5%)中的216个。鉴定出二十四名患者,其肿瘤具有30种独特的变体,这些变体可能在商业上可用的CTDNA面板上可检测到。在这30个突变中,有20个突变(67%)通过至少一个血浆样品中的ctDNA中的下一代测序成功地检测到。与患有CNS肿瘤的患者相比,非CNS实体瘤患者(7/9,78%)的CTDNA突变检测率更高(9/15,60%)。与非转移性疾病相比,在转移性疾病(9/10,90%)的患者中,在转移性疾病患者中也观察到更高的CTDNA突变检测率(7/14,50%),尽管在没有放射线遗迹证据的情况下,在少数患者中检测到肿瘤特异性变异。这项研究说明了将纵向CTDNA分析纳入儿童中枢神经系统或非CNS实体瘤的复发或难治性患者的管理的可行性。