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克林根剂量灵敏度数据输入过程
ISCA区域策划：此问题类型用于区域的策划。需要策划临床上相关和已知的良性区域（即，在一组基因组坐标中，通常涉及多个基因的区域）。虽然目前存在针对已知复发区域的预先填充的区域问题，但策展人可能有时可能需要创建新的区域问题来描述其他相关地区。有关更多信息，请参见标题为“创建区域问题”的部分。每个唯一的区域坐标应该只有一个问题；在某些情况下，在较大的区域事件中存在多个问题（例如，描述不同断点的证据）。
克林根变异致病性策划模块
ClinGen Variant Pathogenicity Curation Module Date of Release: January 6, 2025 Expiration Date: December 31, 2025 Credits offered: 102 CME, NSGC Category 2 (Self-report) Estimated time for completion: Up to 6 hours per curation (limit of up to 17 curations) Please note: It is recommended that variant curations be submitted in batches of at least 2.课程必须在到期日期概述之前完成临床基因组资源（Clingen，www.clinicalgenome.org）是一种NIH资助的资源，该资源致力于建立权威的中心资源，该中心资源定义了基因和用于精确医学和研究中使用的基因临床相关性。Clingen的变体致病性策展活动利用“序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会”（Richards等人2015，PMCID：PMC4544753），提供了一个基于证据的框架，将与Mendelian疾病相关的序列变体分类为五层命名法系统。这些准则描述了使用诸如人群数据，计算和预测性分析，功能标准以及等位基因和等位基因和共发现数据的证据，根据标准将变体分为五类（致病性，可能的致病性，不确定的意义，可能是良性和良性）的过程。Clingen变体策展专家小组（VCEP）为Richards等人开发了疾病 - 基因的规格。ACMG/AMP基因 - 疾病对中的指南，特定临床领域内。vCEP由该领域内具有临床护理，研究和诊断实验室专业知识的成员以及具有变异性致病性策划过程经验的生物效果。成员使用其ACMG/AMP规格，并在Clingen的证据存储库和NCBI的Clinvar数据库中发布分类，这两个数据库均可公开使用。此外，Clingen在Clinvar中的VCEP主张被FDA认可为“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性的一部分”。在大多数情况下，生物效应者完成了变体评估并进行临时分类，然后将数据介绍给VCEP进行专家审查和最终批准。VCEP利用贴子变化界面（VCI）进行变异致病性分类的文献。学习目标：在本届会议结束时，参与者应该能够：
固执的严重合并免疫缺陷疾病变体策展专家面板：ADA，DCLRE1C，IL2RG，IL7R，JAK3，RAG1和RAG2 的变体分类规格 坦桑尼亚的1型糖尿病：对患病率和发病率的系统评价 评估2型糖尿病患者参加联邦医疗中心OWO 的一些血清矿物 计算机视纸健康记录Bhiken Naik 猫科动物中的鸟类流感病毒感染 antsx
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。
ClinGen ENIGMA BRCA1 和 BRCA2 变异管理专家小组针对基因特异性 ACMG/AMP 变异分类的循证建议
迈克尔·T·帕森斯（Michael T. Parsons），1， * Miguel de la Hoya，2 Marcy E. Richardson，3 Emma Tudini，1 Michael Anderson，4 Windy Berkofsky-Fessler，5 Sandrine M. Caputo，6 Raymond C. Chan，7 Melissa S. Cline，8 Bing-Jian，8 Bing-Jian Feng，9 Fortuno Crimea，1000 Dler，1000 Dler，1000 Dler，1000 dler，HIR，HIR，HIR hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir En Hruska，5 Paul James，13 Rachid Karam，3 Huei San Leong，14 Alexandra Martins，15 Arjen R. Mensenkamp，Alvaro N. Monteiro，17 Vaishnavi Nat，17 Robert O'Connor ，25 Sean Tavtigian，26 Bryony A. Thompson，27 Amanda E. Toland，28 Clare Turnbull，Jr。39，Jamie Wedget。
基因特异性ACMG/AMP分类APC变体的标准：Clingen Insight Hereditart Colorytratal Cancer/Polyposis变体策划专家小组的建议
Isabel Spier 1 , 2 , 3 , Xiaoyu Yin 1 , 4 , 5 , * , Marcy Richardson 6 , Marta Pineda 3 , 7 , 8 , Andreas Laner 9 , Deborah Ritter 10 , 11 , Julie Boyle 12 , Pilar Mur 7 , 8 , Thomas v O. Hansen 13 , 14 , Xuemei Shi 15 , Khalid Mahmood 16 , 17 , John-Paul Plazzer 4 , ELISABET OGNEDAL 18，玛格丽塔·诺德林（Margareta Nordling）19，20，苏珊·费灵顿（Susan M. ，7，8，Sean V. Tavtigian 12，29，Andrew Latchford 30，31，Ian M. Frayling 30，32，Sharon E. Plon 10，11，Marc Greenblatt 33，Finlay A. Macrae 4，5，Stefan Aretz 1，2，2，2;代表洞察力 - 克林根遗传性结肠癌/多兴趣变体专家小组
发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计 C 时间
发布日期：2025 年 1 月 6 日 到期日期：2025 年 12 月 31 日 提供的教育学分：CME、NSGC 第 2 类（自我报告） 预计完成时间：每次策展 10 小时 课程必须在到期日前完成 概述 临床基因组资源 (ClinGen https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 是由 NIH 资助的资源，致力于构建权威的中央资源，定义基因和变异的临床相关性，以用于精准医疗和研究。2017 年，ClinGen 发表了“评估基因-疾病关联的临床有效性：由临床基因组资源开发的循证框架”（Strande 等人，2017 年，PMCID：PMC5473734）。该框架涉及评估支持或反驳特定基因变异导致特定疾病这一说法的证据强度。该框架1）定义了评估临床效度所需的标准；2）以半定量的方式描述支持基因-疾病关联的证据；3）允许生物策展人利用这些信息对给定基因-疾病对的效度进行系统性分类。ClinGen组建了基因策展专家小组（GCEP），以实施已获批准的基因-疾病效度评估流程。每个GCEP都专注于特定的疾病领域（例如，遗传性癌症、智力障碍/自闭症、听力损失等），其成员包括在该领域拥有临床护理、研究和诊断实验室专业知识的成员，以及在基因-疾病效度评估流程方面经验丰富的生物策展人。在大多数情况下，生物策展人会完成初步的基因-疾病策展并得出临时分类，然后将数据提交给GCEP进行专家审查和最终批准。 GCEP 利用 ClinGen 基因管理界面 (GCI) 记录基因-疾病有效性分类，小组完成的所有管理工作均通过 ClinGen 网站 (https://www.clinicalgenome.org/tools/clingen-gene-disease-validity-curation-module) 公开发布。如有任何关于资格和内容的问题，请联系 clingen@clinicalgenome.org。如有技术问题，请联系 education@acmg.net。学习目标
基因临床有效性管理流程
背景 ClinGen 的基因管理流程旨在根据公开的证据帮助评估基因-疾病关系的强度。有关基因-疾病关系的信息，包括从文献中整理出来的遗传、实验和矛盾证据，被汇编起来并用于根据 ClinGen 基因管理工作组 (GCWG) [1] 制定的标准分配临床有效性分类。该协议详细说明了管理基因-疾病关系并随后分配临床有效性分类所涉及的步骤。此管理流程并非旨在对给定基因或疾病的所有可用文献进行系统回顾，而是概述在给定时间为基因-疾病关系分配适当的临床有效性分类所需的最相关证据。虽然以下协议为管理流程提供了指导，但在决定支持基因-疾病关系的不同证据的强度时，必须使用专业判断和专业知识（如适用）。
心血管基因疗法
de Backer朱莉2021年的成员或政治，倡导或心脏病学领域的患者组织的成员或隶属关系。ESC倡导委员会2022年在心脏病学领域工作的政治或倡导团体的成员或隶属关系。Vascern的成员（欧洲稀有多重性血管疾病的参考网络，任何其他兴趣（财务或其他兴趣），应宣布为担任ESC的位置。Clingen成员的蒙塔尔科诺主动脉联盟2023年的成员来自公共和/或非营利组织正在进行的研究资金（该组织始于2023年或始于2023年）。此信息不是强制性的，也不会影响一个人加入ESC活动的能力Baillet Latour资金用于科学研究法兰德斯特殊研究基金Ghent University