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克林根变异致病性策划模块
ClinGen Variant Pathogenicity Curation Module Date of Release: January 6, 2025 Expiration Date: December 31, 2025 Credits offered: 102 CME, NSGC Category 2 (Self-report) Estimated time for completion: Up to 6 hours per curation (limit of up to 17 curations) Please note: It is recommended that variant curations be submitted in batches of at least 2.课程必须在到期日期概述之前完成临床基因组资源（Clingen，www.clinicalgenome.org）是一种NIH资助的资源，该资源致力于建立权威的中心资源，该中心资源定义了基因和用于精确医学和研究中使用的基因临床相关性。Clingen的变体致病性策展活动利用“序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会”（Richards等人2015，PMCID：PMC4544753），提供了一个基于证据的框架，将与Mendelian疾病相关的序列变体分类为五层命名法系统。这些准则描述了使用诸如人群数据，计算和预测性分析，功能标准以及等位基因和等位基因和共发现数据的证据，根据标准将变体分为五类（致病性，可能的致病性，不确定的意义，可能是良性和良性）的过程。Clingen变体策展专家小组（VCEP）为Richards等人开发了疾病 - 基因的规格。ACMG/AMP基因 - 疾病对中的指南，特定临床领域内。vCEP由该领域内具有临床护理，研究和诊断实验室专业知识的成员以及具有变异性致病性策划过程经验的生物效果。成员使用其ACMG/AMP规格，并在Clingen的证据存储库和NCBI的Clinvar数据库中发布分类，这两个数据库均可公开使用。此外，Clingen在Clinvar中的VCEP主张被FDA认可为“使用公共人类遗传变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性的一部分”。在大多数情况下，生物效应者完成了变体评估并进行临时分类，然后将数据介绍给VCEP进行专家审查和最终批准。VCEP利用贴子变化界面（VCI）进行变异致病性分类的文献。学习目标：在本届会议结束时，参与者应该能够：
固执的严重合并免疫缺陷疾病变体策展专家面板：ADA，DCLRE1C，IL2RG，IL7R，JAK3，RAG1和RAG2 的变体分类规格 坦桑尼亚的1型糖尿病：对患病率和发病率的系统评价 评估2型糖尿病患者参加联邦医疗中心OWO 的一些血清矿物 计算机视纸健康记录Bhiken Naik 猫科动物中的鸟类流感病毒感染 antsx
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。
ClinGen ENIGMA BRCA1 和 BRCA2 变异管理专家小组针对基因特异性 ACMG/AMP 变异分类的循证建议
迈克尔·T·帕森斯（Michael T. Parsons），1， * Miguel de la Hoya，2 Marcy E. Richardson，3 Emma Tudini，1 Michael Anderson，4 Windy Berkofsky-Fessler，5 Sandrine M. Caputo，6 Raymond C. Chan，7 Melissa S. Cline，8 Bing-Jian，8 Bing-Jian Feng，9 Fortuno Crimea，1000 Dler，1000 Dler，1000 Dler，1000 dler，HIR，HIR，HIR hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir hir En Hruska，5 Paul James，13 Rachid Karam，3 Huei San Leong，14 Alexandra Martins，15 Arjen R. Mensenkamp，Alvaro N. Monteiro，17 Vaishnavi Nat，17 Robert O'Connor ，25 Sean Tavtigian，26 Bryony A. Thompson，27 Amanda E. Toland，28 Clare Turnbull，Jr。39，Jamie Wedget。
基因特异性ACMG/AMP分类APC变体的标准：Clingen Insight Hereditart Colorytratal Cancer/Polyposis变体策划专家小组的建议
Isabel Spier 1 , 2 , 3 , Xiaoyu Yin 1 , 4 , 5 , * , Marcy Richardson 6 , Marta Pineda 3 , 7 , 8 , Andreas Laner 9 , Deborah Ritter 10 , 11 , Julie Boyle 12 , Pilar Mur 7 , 8 , Thomas v O. Hansen 13 , 14 , Xuemei Shi 15 , Khalid Mahmood 16 , 17 , John-Paul Plazzer 4 , ELISABET OGNEDAL 18，玛格丽塔·诺德林（Margareta Nordling）19，20，苏珊·费灵顿（Susan M. ，7，8，Sean V. Tavtigian 12，29，Andrew Latchford 30，31，Ian M. Frayling 30，32，Sharon E. Plon 10，11，Marc Greenblatt 33，Finlay A. Macrae 4，5，Stefan Aretz 1，2，2，2;代表洞察力 - 克林根遗传性结肠癌/多兴趣变体专家小组
克林根剂量灵敏度数据输入过程
ISCA区域策划：此问题类型用于区域的策划。需要策划临床上相关和已知的良性区域（即，在一组基因组坐标中，通常涉及多个基因的区域）。虽然目前存在针对已知复发区域的预先填充的区域问题，但策展人可能有时可能需要创建新的区域问题来描述其他相关地区。有关更多信息，请参见标题为“创建区域问题”的部分。每个唯一的区域坐标应该只有一个问题；在某些情况下，在较大的区域事件中存在多个问题（例如，描述不同断点的证据）。