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Clingen的基因策展过程旨在根据公开证据来评估单基因 - 疾病关系的强度。有关基因 - 疾病关系的信息，包括从公开可用来源策划的遗传，实验和矛盾证据，并用于根据Clingen Gene Curation工作组（GCWG）建立的标准分配基因 - 疾病有效性分类[1]。此协议详细介绍了策划基因疾病关系并随后分配有效性分类的步骤。此策展过程并不是针对给定基因或条件的所有可用文献的系统评价，而是对在给定时间分配适当分类所需的最相关证据的概述。在确定支持基因疾病关系的不同证据的强度时，必须使用以下协议对策展过程，专业判断和专业知识提供指导。
基因疾病有效性策展
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