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目的：在神经发育障碍研究中，临床确定的变异不足。我们建立了脑基因注册中心（BGR），以使用参与者表型在推定的脑基因中临床上鉴定的变体。在这里，我们报告了第一个179名BGR注册者中的179种遗传变异，并分析了进入时对Clinvar的新颖比例，而在其他疾病数据库中缺乏的比例。方法：从10个学术上的机构中，有179名具有179个变体的人被录取到BGR中。变体在Clinvar中的先前存在和在其他6个遗传数据库中的存在交叉引用。结果：在76个基因中的179种变异中，有76个（42.5％）是新颖的，而分析的所有数据库中都没有62种变体，而没有62种（34.6％）。在Clinvar中存在的103种变体中，有37个（35.9％）是不确定的（不确定意义的变体的Clinvar骨料分类或分类不确定的分类）。对于5种变体，骨架分类与BGR站点提供的分类的解释不一致。结论：不共享新颖或不确定的临床变异的显着比例，限制了新的基因疾病关系的证据基础。与表型配对的临床遗传测试结果的注册有可能提高人们对基因与神经发育障碍之间关系的了解。©2023作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
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