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增强子控制整个发育过程中时空基因表达模式的建立。在过去的十年中，新技术的发展提高了我们根据其在同一拓扑结构域内共定位将增强子与目标基因联系起来的能力。然而，调节增强子如何专门激活某些基因而但在给定领域内的其他机制尚不清楚。在这篇综述中，我们讨论了对控制增强子特异性的因素的最新见解，包括增强子和启动子的遗传组成，增强子及其靶基因之间的线性和3D距离以及细胞型特异性染色质景观。我们还讨论如何阐明增强子特异性的分子原理可能有助于我们更好地理解和预测人类遗传，表观遗传和结构变异的病理后果。
增强子 - 基因在发育和疾病中的特异性
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