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尽管非编码基因组中的许多调控元件与大脑发育和疾病有关,但由于缺乏基因组工具箱,破译它们的功能一直具有挑战性。然而,高通量测序技术的最新进展使我们能够开始解码其功能,增强了我们对人类特征和脑部疾病背后的调控格局的理解。在这里,我们回顾了人类大脑的调控格局如何在神经发育、不同细胞类型和人类进化过程中发生动态变化。然后,我们讨论调控格局如何揭示神经精神疾病的分子基础并指导特定靶向分子疗法的开发。最后,我们提出了一些关于这些发现如何影响未来研究方向的想法。
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