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背景 ClinGen 的基因管理流程旨在根据公开的证据帮助评估基因-疾病关系的强度。有关基因-疾病关系的信息，包括从文献中整理出来的遗传、实验和矛盾证据，被汇编起来并用于根据 ClinGen 基因管理工作组 (GCWG) [1] 制定的标准分配临床有效性分类。该协议详细说明了管理基因-疾病关系并随后分配临床有效性分类所涉及的步骤。此管理流程并非旨在对给定基因或疾病的所有可用文献进行系统回顾，而是概述在给定时间为基因-疾病关系分配适当的临床有效性分类所需的最相关证据。虽然以下协议为管理流程提供了指导，但在决定支持基因-疾病关系的不同证据的强度时，必须使用专业判断和专业知识（如适用）。
基因临床有效性管理流程
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