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糖基化先天性疾病的临床和生化足迹：拟议的疾病学
我们已经确定了由189种不同基因缺陷引起的糖基化（CDG）的200种先天性疾病，并根据作用方式提出了CDG的分类系统。此分类包括8个猫：1。单糖合成和互连的疾病，2。核苷酸糖合成和运输的疾病，3。N连锁蛋白糖基化的疾病，4。 O连锁蛋白糖基化的疾病，5。 脂质糖基化的疾病，6。 囊泡贩运的疾病，7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外，使用来自IEMBase的信息，我们描述了19个器官和系统的临床参与，以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统，畸形，骨骼和眼部表现最为普遍，分别发生在81％，56％，53％和46％的CDG中。 接下来是消化，性，皮肤病学，内分泌和血液学症状（17-34％）。 免疫学，生殖器，呼吸道，精神病和肾脏症状的报道频率较低（8-12％），头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7％。 本研究中提供的信息，包括我们针对CDG的拟议分类系统，可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。N连锁蛋白糖基化的疾病，4。O连锁蛋白糖基化的疾病，5。 脂质糖基化的疾病，6。 囊泡贩运的疾病，7。 多种糖基化途径的疾病和8。 糖蛋白/聚糖降解的疾病。 此外，使用来自IEMBase的信息，我们描述了19个器官和系统的临床参与，以及每种类型CDG的基本实验室。 神经系统，畸形，骨骼和眼部表现最为普遍，分别发生在81％，56％，53％和46％的CDG中。 接下来是消化，性，皮肤病学，内分泌和血液学症状（17-34％）。 免疫学，生殖器，呼吸道，精神病和肾脏症状的报道频率较低（8-12％），头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7％。 本研究中提供的信息，包括我们针对CDG的拟议分类系统，可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。O连锁蛋白糖基化的疾病，5。脂质糖基化的疾病，6。囊泡贩运的疾病，7。多种糖基化途径的疾病和8。糖蛋白/聚糖降解的疾病。此外，使用来自IEMBase的信息，我们描述了19个器官和系统的临床参与，以及每种类型CDG的基本实验室。神经系统，畸形，骨骼和眼部表现最为普遍，分别发生在81％，56％，53％和46％的CDG中。接下来是消化，性，皮肤病学，内分泌和血液学症状（17-34％）。免疫学，生殖器，呼吸道，精神病和肾脏症状的报道频率较低（8-12％），头发和牙齿不正常的CDG仅为4-7％。本研究中提供的信息，包括我们针对CDG的拟议分类系统，可能对照顾与CDG相关的代谢状况的人的医疗保健提供者有益。
可解释的机器学习利用蛋白质组学来改善心血管疾病风险预测和生物标志物识别
。CC-BY 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以显示预印本（未通过同行评审证明）预印版本的版权所有者，该版本发布于2024年2月20日。 https://doi.org/10.1101/2024.02.18.24303003 doi：medrxiv preprint
藏红花鳄鱼对阿片类药物戒断综合征的临床和心理并发症的影响：体内和临床试验研究的系统评价
背景与目标：吸毒成瘾构成了与严重的个人，经济，社会和健康问题有关的全球问题。藏红花已经证明了对精神和身体症状的潜在治疗应用。本综述评估了藏红花鳄鱼在管理阿片类药物戒断综合征（OWS）的临床和心理并发症方面的疗效。材料和方法：研究方法包括从2010年到2023年进行的全面文献综述，利用Scopus，PubMed，Embase和Web of Science等数据库。搜索的重点是藏红花鳄鱼对OWS临床和心理并发症的影响。人类随机对照试验（RCT）和英语发表的动物研究被包括在内以进行数据综合。随后，根据以下参数整理信息：研究作者，研究数量，剂量，对照组，持续时间，结果标准和主要结果。结果：分析了八种文章，证明了藏红花和鳄鱼在改善戒断症状和改善实验室指标来治疗OWS方面的功效。结论：虽然有几种RCT支持藏红花鳄鱼在减轻OWS症状中的有效性，但有必要进行进一步的严格研究来证实这些发现。关键词：鳄鱼，戒断综合征，并发症，心理现象，系统评价
帕金森氏病的临床严重程度取决于M.E. Johansson的皮质补偿下降。托尼，i。 Kessels，R.P.C。; Bloem，B.R。;他
基底神经节中的多巴胺能功能障碍，尤其是在梭子鱼后部，通常被视为运动速度慢的主要病理机制（即Bradykinesia）在帕金森氏病中。然而，纹状体多巴胺损失无法解释运动表型和衰落率的个体差异，这意味着运动症状的表达取决于其他机制，其中一些机制本质上可能是补偿性的。基于观察到帕金森氏症患者的帕特托预性皮层中与运动相关活性增加的观察，我们测试了以下假设：临床严重程度个体差异是由补偿性皮质机制确定的，而不是基底神经神经神经节的功能障碍。使用功能性MRI，我们在353例帕金森氏病（≤5年疾病持续时间）和60个健康对照的患者中测量了与运动相关的大脑活动的变异性。在此任务中，我们通过改变个人可以选择的可能行动数量来操纵行动选择需求。临床可变性以两种方式表征。首先，将患者分为三种先前验证的离散临床亚型，这些亚型被认为反映了α-突触核蛋白繁殖的不同途径：弥漫性 - 触觉剂（n = 42），中间体（n = 128）（n = 128）或轻度运动 - 运动或运动率（n = 150）。第二，我们将整个样本中的Bradykinesia严重程度和认知表现的得分作为连续度量。患者表现出运动缓慢（较长的响应时间）和与对照组相比的基底神经节中与运动相关的活性降低。但是，临床亚型之间的基底神经节活性没有差异，并且与临床分数无关。这表明纹状体功能障碍在塑造临床严重程度的个体差异方面的作用有限。与我们的假设一致，我们观察到与患有轻度运动主要亚型的患者的parieto-premotor皮层中相关的动作选择相关活性增强，均与具有弥漫性实质性亚型和对照的患者相比。此外，parieto-premotor活性的增加与降低的头屈肌的严重程度和更好的认知能力有关，这表明了补偿性作用。我们得出的结论是，帕特托 - 前期薪酬而不是基底神经节功能障碍，塑造了帕金森氏病症状严重程度的个体变异性。未来的干预措施可能会集中于维持和增强补偿性皮质机制，而不仅仅是试图使基底神经节功能障碍归一化。
临床医学杂志
我们很高兴地宣布呼吁论文，以介绍临床医学杂志的特刊，重点介绍嗜酸性粒细胞性食管炎（EOE）的诊断，治疗和监测的最新进展。作为一种复杂的慢性，免疫介导的食管疾病，EOE在临床实践和研究中提出了独特的挑战，需要采取创新的方法来改善患者的预后。本期特刊旨在收集探索EOE领域尖端发展的有见地的评论。感兴趣的主题包括但不限于新型诊断技术，新兴的治疗策略以及EOE的高级监测方法。我们也欢迎贡献涉及该疾病的潜在病理生理，患者报告的结果以及多学科管理方法。通过将领先的专家和研究人员的最新发现汇总在一起，该特刊旨在增强我们对EOE的理解并促进更有效，个性化的治疗计划的制定。我们鼓励提交，这些提交在医学和科学社区中提供重大进步并引起周到的讨论。
特刊 - 临床医学杂志
人工智能（AI）和深度学习（DL）通过提供前所未有的机会来改善诊断，预后，治疗计划和患者安全，从而重新定义医学成像。从高级图像分割和放射线学到可解释的AI和隐私模型，这些技术正在解决临床成像中长期存在的挑战。然而，诸如可重复性，算法偏见和AI在临床工作流程中的安全实施之类的关键问题仍有待解决。本期特刊旨在专注于医学成像中AI和DL的最新进步，不仅强调精确性和效率，而且还强调安全和道德部署。提交探索主题，例如多模式数据集成，鲁棒特征提取，联合学习，临床验证和方法，以确保调节依从性。特别欢迎调查减轻风险和提高解释性以提高患者安全的策略的研究。我们邀请作者就上述主题提交他们的原始研究文章和评论。
晚期非小细胞肺癌患者对免疫检查点抑制剂的长期反应的临床和分子特征
摘要◥目的：我们试图识别出晚期非小胞菌患者（NSCLC）WHOACHIEVELONG-TERMRESPONSE（LTR）到免疫检查点抑制剂（ICI）的特征，这些特征与短期响应（STR）的预测特征可能有所不同。实验设计：我们对2011年至2022年之间用ICI治疗的晚期NSCLC患者进行了多中心回顾性分析。ltr和str分别定义为响应≥24个月和响应<12个月。肿瘤编程的死亡配体1（PD-L1）表达，肿瘤突变负担（TMB），下一代测序（NGS）和全异位测序（WES）数据，以识别与STR和非LTR相比，在达到LTR的患者中富集的特征。结果：在3,118例患者中，有8％的LTR和7％的STR，5年总生存率（OS）为81％和18％
一项随机临床试验
中风后马达失语症是指大脑中风后获得的语言功能障碍，其特征是慢性非流动语音。在中风幸存者中，急性阶段大约三分之一的经历失语症，在发病后1年仍受到61％的影响。中风后运动失语症患者的语音功能障碍破坏了他们的通知能力和生活质量（QOL）。此外，失语症与更严重的中风条件和更高的死亡率有关。鉴于失语症对中风预后和日常生活的破坏性影响，需要对失语症进行全面管理。但是，很少有人类制定策略来解决中风后运动失语症。行为疗法，例如语言培训，建议作为一种有益的疗法，但患者康复可能会受到身体能力的抑制。尽管失语症患者的药物疗法有希望，但其功效需要进一步研究。如前所述，卒中后失语症患者需要其他方法来最大化康复。
faciosculohumeral肌肉营养不良临床试验的结果度量
摘要：Facioscapulohumeral肌肉营养不良（FSHD）是一种令人衰弱的肌肉营养不良，具有变化，严重性和进展的变化。虽然仍然无法治愈这种疾病，但自从双鸡蛋ox 4（Dux4）基因的表观遗传压缩的潜在机制导致骨骼肌毒性以来，朝着FSHD疗法的进展加速了。这促进了新的疗法的快速发展，以靶向DUX4表达和下游失调，从而导致肌肉变性。这些发现和临床前翻译研究为等待临床试验评估的疗法开辟了新的途径。正如领域预期的FSHD试验一样，对于早期和II期和III期试验，需求已增长，对肌肉功能的更可靠和量化的结果度量的增长。促进纵向临床评估的高级工具将大大提高试验的潜力，以确定成功改善疾病进展或允许肌肉功能恢复的治疗剂。在这里，我们讨论了当前和新兴的FSHD结果指标以及研究人员可能在将此类措施应用于FSHD临床试验设计和实施中所面临的挑战。