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DM1 等位基因大小
Coriell # # 重复：等位基因 1、2 NA06075 12、56、70 (+/‐ 0.9) NA23265 12、75 NA23378 22、138 (+/‐ 5) NA05164 21、377 (+/‐53) NA03697 12、412 (+/‐ 33) NA04567 21、637 (+/‐ 33) NA03696 12、697 (+/‐ 13) NA04648 5、1008 (+/‐ 49) NA05152 5、1621 (+/‐30) NA03132 5、2078 (+/‐ 217)
DM1患有HER2-阳性晚期尿路上皮的患者...
摘要抗体 - 药物缀合物曲妥珠单抗Emtansine（T-DM1）被批准用于人表皮生长因子受体2（HER2/ ERBB2） - 阳性乳腺癌。我们旨在研究HER2阳性尿路上皮膀胱癌（UBC）或胰腺癌（PC）/胆管癌（CC）患者中肿瘤HER2表达及其对T-DM1反应的影响。在II期Kameleon研究（NCT02999672）中，HER2状态通过免疫组织化学进行了中心评估，其阳性为非核心均质或异构过表达HER2在≥30％的细胞中对HER2的非均质过表达。我们还对从研究参与者收集的组织样本和接触筛查失败的患者收集的组织样本进行了探索性生物标志物分析（例如，基因 - 蛋白质分析）。成功筛查了HER2状态（UBC，n = 69; PC/cc，n = 215），13个带有UBC的患者，四名带有PC和3名具有CC满足资格标准。由于招募困难，船长过早终止了卡梅莱隆。在UBC共同体中的五个响应者（总体响应率为38.5％）中，HER2表达在两个中是异质的，三个是均质的。PC/CC队列中的一个响应者具有PC，肿瘤显示均匀表达。在生物标志物评估的人群中，由筛查和招募的患者组成，分别为24.3％（9/37），1.5％（1/66）和8.2％（4/49），分别患有UBC，PC，PC或CC的患者患有HER2阳性肿瘤。在结合原位杂交与免疫组织化学的基因蛋白测定中，更大的HER2同质性与ERBB2扩增比的增加有关。总而言之，Kameleon表明，一些具有HER2阳性UBC或PC的患者可以对T-DM1做出反应，并对三种非乳腺肿瘤类型中HER2阳性和表达模式的普遍性提供了见解。
LWJ-M30，DM1与B6的结合物，用于结直肠癌的靶向治疗，具有更高的治疗效果
结直肠癌 (CRC) 是一种常见的恶性肿瘤，也是导致死亡的重要原因。1,2 每年 CRC 的发病率接近 140 万。3 根据新的研究，估计到 2035 年 CRC 的死亡率将增加 71.5%。4 在中国，CRC 是第二大癌症原因，过去二十年发病率迅速上升。5 CRC 的主要危险因素包括高龄、家族史、不健康饮食、吸烟和饮酒。6 但 CRC 的病因尚未完全阐明，直接原因仍不清楚。CRC 的治疗与癌症的分期密切相关。CRC 的分期取决于肿瘤侵犯的程度、肿瘤的大小、转移、受累淋巴结的大小和位置。由于医学的进步，CRC 的可选治疗方法正在迅速发展，例如手术、放射治疗、化学疗法、免疫治疗和细胞治疗。 6 尽管这些癌症疗法取得了进展，但目前仍没有临床批准的有效药物作为 CRC 的一线药物治疗，并且
肌发育症的基因检测
描述/背景肌肉营养不良是指30多种遗传性疾病，这些疾病会导致渐进的肌肉无力和肌肉丧失。肌发育症（DM）是一种肌肉营养不良的一种，具有2种形式，1型（DM1）和2型（DM2）。这是成人发作的肌肉营养不良的最常见形式。1 DM1 DM1，也称为Steinert病，估计会影响全球20,000名个人中的1个。流行率似乎是区域性的，可能高达10,000（冰岛）中的1个，达到100,000分之一（在日本的某些地区）。它是以常染色体主导方式继承的。dm1是由位于染色体19。ctg重复长度最多34被认为是正常的。重复长度在35至49之间，尽管异常，但不会导致症状表达；但是，这些人的孩子有更大重复的风险增加（预期）。使用DM1，重复可能超过5,000。2,3 CTG重复扩张的长度与疾病的严重程度中等相关。DM1是一种多系统疾病，可能会影响大脑，骨骼和光滑的肌肉，眼睛，心脏，胃肠道，肺部和内分泌系统。它是最可变的遗传性人类疾病之一，因为该表达范围从无症状成年人到严重影响的新生儿。临床发现已分为3种表型；但是，它们之间没有绝对的区别，因为它们更像是连续体。- 轻度DM1（成人发言）是最普遍的形式，可能包括过早的白内障，秃发和轻度肌瘤；寿命是正常的。- 经典DM1（成人发言）可能包括白内障；远端弱点涉及腿的背屈者和手臂的长手指屈肌；手，脖子和脸部的肌肉动物；
1型糖尿病：对生活质量的影响
摘要糖尿病是一种未通过碳水化学代谢疾病引起的慢性病理，最常见的疾病表现形式是1型糖尿病（DM1）和2型（DM2）（DM2），型1型，特征是由自身免疫因子与自动因子相互作用的自身免疫因子的相互作用来表征个体本人的β-胰腺细胞使他无法产生胰岛素，这种疾病在生命的头十年就产生，并且能够暗示对载体的急性和慢性损害。因此，该研究旨在阐明DM1的临床方面及其对承载者生活的后果。已经调查了DM1的遗传碱基与人类白细胞变化有关，导致岛屿抗原和组织攻击的非识别。除了症状的早熟，除了急性影响（低血糖和糖尿病性ceto酸病）外，慢性意义变得很重要，患者还有更长的时间来发展病理学和对微循环造成的变化。在DM1中，微型疾病的并发症更存在，但是，其他并发症也是关注和降低生活质量和自我保健的因素。DM1在其承载生命和治疗中的压力中的主要含义，这会引起患者的焦虑和不接受。关键字：类型1糖尿病；慢性疾病；糖尿病并发症；生活质量。因此，目的是研究DM1的临床方面及其对携带者生活的后果。抽象的糖尿病是由碳水化学代谢疾病引起的一种慢性非传染性病理学，疾病的表现最常见的形式是糖尿病1型糖尿病（DM1）（DM1）和2型（DM2）（DM2），类型1（DM1）由自动疾病与环境因素的相互作用与环境因素相互作用表征在使他无法产生胰岛素的个人中，这种疾病出现在生命的头十年中，并能够对携带者造成急性和慢性损害。可以证实，DM1的遗传碱基与负责疾病的岛化抗原和组织攻击的人白细胞抗原的变化有关。由于症状的早熟，除了急性影响（低血糖和糖尿病性酮症酸中毒）外，慢性含义变得很重要，患者还表现出更长的病理进化和对微锁骨的变化的时间。在DM1中，微型疗法并发症更存在，但是，其他并发症也是关注和生活质量和自我保健的因素。DM1在其承载生命和治疗所产生的压力中的主要含义，这会引起焦虑和不接受患者。关键字：类型1糖尿病；慢性疾病；糖尿病并发症；生活质量。
一种智能细胞选择性多晶型-DM1纳米毒素针对三重阴性乳腺癌
抗体 - 药物缀合物（ADC）是临床癌症治疗的最重大进步之一，无论如何，它们与低药物/抗体比（DAR）（DAR），需要大量抗体和复杂化学的基本问题所困扰。提供有希望的ADC替代方案的靶向纳米医学会遭受药物泄漏和癌症特异性的折磨。在此，我们开发了一种基于抗CD44抗体 - 授生素-DM1偶联物（ACD44-AP-DM1）的智能细胞选择性纳米毒素，以对实体瘤的有效治疗。dm1在自组装过程中通过二硫键同时耦合到囊泡膜和抗CD44抗体中，并将抗CD44抗体偶尔单击地单击到多晶层表面上，从而量身定制最佳的ACD44-AP-DM1，并用5.0的5.0释放275的DARMON-DARMONS aPERINAL dARMON-dARMON-dARMON-ZERO释放和快速ductive defuct-Refuct-Ref-Ref-Ref-Rectpect-apep-ap-dm1。ACD44-AP-DM1对MDA-MB-231三重阴性乳腺癌，SMMC-7721肝细胞癌和A549非小细胞肺癌细胞具有高特异性和特殊的细胞毒性。 47.2倍超过未靶向的P-DM1。有趣的是，ACD44-AP-DM1的全身给药可显着抑制裸鼠皮下MDA-MB-231肿瘤异种移植，而肿瘤内注射可在五只小鼠中四分之四完全消除肿瘤，而不会引起毒性。这种智能细胞选择性纳米毒素已成为靶向癌症治疗的ADC的更好平台。
患者对阿尔茨海默氏病的看法
摘要1型糖尿病（DM1），被定义为一种慢性病，一直影响成千上万的人，被认为是一个公共卫生问题。这种疾病在儿童中很常见。DM1代表5％至10％的世界案件，达到3400万人，在任何年龄段都可以发生。目的：根据文献来描述护士在儿童中DM1控制中的表现。方法论：定性和探索性文献的叙事回顾。进行了文献综述，以探索和了解护士的表现，并通过1型糖尿病的儿童照顾。结果：确定了20篇文章，选择了产生结果的构建。在拉丁美洲和加勒比文学数据库中进行了一项研究（LILACS），PubMed/Medline，Scientific Electronic Library Online（Scielo）。搜索已延长了过去5年。最终考虑：护士的表现，与医疗保健有关，使对儿童和家人的情感支持的策略，使患有DM1的孩子的策略是常规的，但生活质量并提供幸福感。关键字：自我护理； 1型糖尿病（DM1）;护理；婴儿期。
对患有1型糖尿病的人的自我保健的系统评价
根据世界卫生组织的总结，1型糖尿病是一种慢性疾病，胰腺无法产生足够的胰岛素。 这项工作旨在对1型糖尿病（DM1）患者的自我保健的重要性进行系统评价。 这是一项遵循棱镜宣言的规则的系统审查研究，以回答本研究引入中提到的指导问题。 十二件作品已在过去五年中发表。 这项研究的结果表明，DM1患者自我保健的重要性是基于预防健康问题，降低健康风险，减少健康服务支出，改善患者的生活质量并最大程度地减少健康并发症。 因此，建议在DM1的情况下进行更多有关该主题的主题的研究，以促进对学科的理解，并更好地传播有关自我保健的知识，他们的障碍和自我保健的障碍和方式可能会发生，进一步改善卫生专业人员的方法，准备学术界的准备和对学科的社区理解。 关键字：类型1糖尿病；自理;卫生保健。 摘要根据世界卫生组织，1型糖尿病是一种慢性疾病，胰腺无法产生足够的胰岛素。 这项调查旨在对自我保健对1型糖尿病（DM1）患者的重要性进行系统审查。 包括过去五年发表的十二项调查。根据世界卫生组织的总结，1型糖尿病是一种慢性疾病，胰腺无法产生足够的胰岛素。这项工作旨在对1型糖尿病（DM1）患者的自我保健的重要性进行系统评价。这是一项遵循棱镜宣言的规则的系统审查研究，以回答本研究引入中提到的指导问题。十二件作品已在过去五年中发表。这项研究的结果表明，DM1患者自我保健的重要性是基于预防健康问题，降低健康风险，减少健康服务支出，改善患者的生活质量并最大程度地减少健康并发症。因此，建议在DM1的情况下进行更多有关该主题的主题的研究，以促进对学科的理解，并更好地传播有关自我保健的知识，他们的障碍和自我保健的障碍和方式可能会发生，进一步改善卫生专业人员的方法，准备学术界的准备和对学科的社区理解。关键字：类型1糖尿病；自理;卫生保健。摘要根据世界卫生组织，1型糖尿病是一种慢性疾病，胰腺无法产生足够的胰岛素。这项调查旨在对自我保健对1型糖尿病（DM1）患者的重要性进行系统审查。包括过去五年发表的十二项调查。这是一项遵循Prisma宣言的标准的系统审查研究，以回答本研究引入中提到的指导问题。这项研究的结果表明，自我保健对DM1患者的重要性是基于预防健康问题，降低健康风险，降低健康服务成本，改善患者的生活质量并最大程度地减少健康并发症。因此，建议对该主题进行更多的研究，以促进对该主题的理解，并在DM1的情况下更好地传播有关自我保健的知识，其障碍以及鼓励自我保健的方式，也可以改善卫生专业人员的方法，学者的准备以及社区对主题的理解。关键字：类型1糖尿病；自理;卫生保健。Resumensegúnlaandurandial de la salud，la diabetes tipo 1 es una una enfermedadcrónicaen la que el e elpáncreasno product suficiente胰岛素。este trabajo tiene como objetivo earlizar unarevisiónsistemáticasobre la umputancia del autocuidado en personas con demenas con demabetes con demelitus mellitus tipo 1（DM1）。se trata de un estudio derevisiónSistemática，Siguiendolosestándaresde ladeclaraciónPrisma，para spondonder a la pregunta orientadora orientadora mencionada en la la la laristucciónristructuccióndeldel eStudio。se compuneron doce trabajos publicados enlosúltimoscincoaños。los result de este este estudio indienan que la umputancia del autocuidado de las personas con dm1 se basa basa en prevenir es fiveas de salud，reducir
反义寡核苷酸可作为 1 型强直性肌营养不良症中观察到的脑功能障碍的潜在治疗方法
强直性肌营养不良症，或 1 型强直性肌营养不良症 (DM1)，是一种多系统性疾病，是成人最常见的肌营养不良症。它不仅影响肌肉，还影响许多器官，包括大脑。脑损伤包括认知缺陷、白天嗜睡以及视觉空间和记忆功能丧失。具有 CUG 重复的突变转录本的表达导致毒性 mRNA 功能的增强。反义寡核苷酸 (ASO) 策略治疗 DM1 脑缺陷的局限性在于 ASO 在全身给药后不会穿过血脑屏障，这表明应考虑其他给药方法。ASO 技术已成为开发多种人类疾病潜在新疗法的有力工具，其潜力已在最近的临床试验中得到证实。使用 IONIS 486178 ASO 靶向来自 DM1 患者人类诱导性多能干细胞的神经细胞中的 DMPK mRNA，可消除 CUG 扩增灶，实现 MBNL1/2 的核重新分布，并纠正异常剪接。在 DMSXL 小鼠脑室内注射 IONIS 486178 ASO 可使不同脑区中突变型 DMPK mRNA 的水平降低高达 70%。它还可逆转新生儿给药后的行为异常。本研究表明，IONIS 486178 ASO 靶向脑中的突变型 DMPK mRNA，并强烈支持基于鞘内注射 ASO 治疗 DM1 患者的可行性。