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转化基因组学的临床混合基因组外显子组（CBGE）
另一个利用CBGE高质量和低价点的项目是南方研究。在Myome支持的情况下，他们最近推出了Catalyst，该计划将为整个阿拉巴马州的患者提供免费的基因测试和有关某些慢性疾病的药物和风险的临床见解，重点是服务不足的社区。
外显子组和基因组测序，用于先天性免疫误差
2010年下一代测序（NGS）的出现已经改变了医学，尤其是单基因先天性免疫误差（包括原发性免疫缺陷）（PID）的生长领域。ngs促进了引起疾病的新基因的发现和PID患者的遗传诊断。全外观测序（WES）目前是PID研究和诊断的最具成本效益的方法，尽管整个基因组测序（WGS）具有多种优势。科学或诊断挑战是在数千个NGS调用中选择一个或两个候选变体。变体和基因级计算方法以及免疫学假设可以帮助缩小整个基因组搜索的范围。成功的关键是关于三个关键方面的良好信息遗传假设：遗传方式，临床渗透率和病情的遗传异质性。这确定了搜索策略和候选等位基因的频率截止。随后对候选变异的致病作用的功能验证至关重要。即使没有调味的湿实验室，即使是最新的干燥实验室也无法获得此验证。变化的多种性需要
对城市气氛的可培养空气传播微生物的外能探索
摘要。代谢活跃的大气微生物与云有机物的相互作用会改变大气碳循环。在沉积后，大气微生物会影响地表地面系统中的微生物社区。然而，定居栖息地中可耕种大气微生物的代谢活性尚不清楚。在这里，我们分别使用胰蛋白酶大豆肉汤（TSB）和Sabouraud Dextrose肉汤（SDB）培养了从城市气氛中分离出来的典型细菌和真菌，并研究了其外替代谢物以阐明其在生物地球化学周期中的潜在作用。使用超高分辨率傅立叶转化离子回旋共振质谱法分析外量代谢物的分子组成。通过基因和基因组数据库的京都百科全书的注释有助于证明代谢过程。结果表明，与消耗和耐药化合物相比，细菌和真菌菌株产生的外态代谢物具有较低的H / C和更高的O / C比。由于TSB（85％）和SDB（78％）的CHON化合物均丰富，因此Chon化合物也构成超过50％的识别型外替代谢物公式。细菌菌株产生了更多丰富的Chons化合物（25.2％），而真菌外代谢物富含CHO化合物（31.7％）。这些微生物外量代谢物主要包括脂肪族/肽样和富含羧基的甲基化合物分子（CRAM）样化合物。在不同的微生物菌株之间观察到代谢产物的显着变化。细菌在氨基酸合成中表现出促智度，而真菌则积极参与氨基酸代谢，转录和表达过程。脂质代谢，氨基酸代谢和碳水化合物代谢在细菌菌株之间差异很大，而真菌在碳水化合物代谢和继发代谢方面表现出显着差异。这项研究提供了有关大气微生物在空气和水界面上有机物的转化和潜在氧化能力的新见解。这些发现是评估云中大气微生物的生物地球化学影响或遵循其沉积的关键。
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
整个外显子和整个基因组测序（非...
筛查和评估个体的疾病时，当不符合快速整体外显子组测序（RWES），快速整个基因组测序（RWGS）或超增强整个基因组测序（URWGS）的使用时，尚未证实，并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实，并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意：癌症的评估已在标题为“分子肿瘤学伴侣诊断测试”，分子肿瘤学测试，用于血液学癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤学测试以及用于固体肿瘤癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤测试。此外，整个外显子和整个基因组测序的政策（非肿瘤条件）仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。
基于全异位测序的ADME基因中的遗传变异特征
基因组技术的快速演变已大大改变了医学和药物基因组研究的景观。在可用的众多方法中，整个外显子组测序（WES）是一种强大的工具，可以全面分析基因组的蛋白质编码区域。从WES中受益的最重要领域之一是研究ADME（吸收，分布，代谢和排泄）基因的遗传变异。这些基因在药物的药代动力学中起着至关重要的作用，从而影响了它们的效率和安全性。本文深入研究了ADME基因中遗传变异的重要性，探讨了WES在识别这些变体方面的影响，并突出了这项研究对个性化医学的未来影响[1-3]。
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
全外显子组测序和 CRISPR/ 的联合使用...
1 法国格勒诺布尔阿尔卑斯大学先进生物科学研究所、INSERM U1209、CNRS UMR 5309、38000 格勒诺布尔、不孕症遗传学表观遗传学和治疗团队； EXT-CCazin@chu-grenoble.fr（抄送）； corinne.loeuillet@univ-grenoble-alpes.fr （法语）； christophe.arnoult@univ-grenoble-alpes.fr（加拿大）； PRay@chu-grenoble.fr (PFR) 2 UM GI-DPI, CHU Grenoble Alpes, 38000 格勒诺布尔, 法国； ilordey@chu-grenoble.fr 3 日内瓦大学医学院遗传医学与发展系，CH-1211 Genève 4，瑞士； Yasmine.NEIRIJNCK@univ-cotedazur.fr（YN）； Lydia.Wehrli@unige.ch （LW）; Francoise.Kuhne@unige.ch （FK）; Serge.Nef@unige.ch (SN) 4 突尼斯医疗援助中心，Polyclinique les Jasmins，Centre Urbain Nord，突尼斯 1003； fourati_selima@yahoo.fr（SFBM）； aminbouker@gmail.com （AB）; raoudha.zouari@cliniquelesjasmins.com.tn (RZ) 5 TIMC-IMAG，CNRS 和格勒诺布尔阿尔卑斯大学，38000 格勒诺布尔，法国； Nicolas.Thierry-Mieg@univ-grenoble-alpes.fr * 通信地址：ZEKherraf@chu-grenoble.fr;电话：+33-(0)4-7676-8303
基因检测：诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
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1 Genetic Testing: Whole Exome Sequencing and Whole Genome Sequencing
The human genome refers to an individual's complete set of DNA. The exome is a small section (1 to 2 percent) of the genome. It contains DNA sequences (exons) which provide instruction (coding) for making proteins, the building blocks of cells. Whole exome sequencing (WES) sequences only the coding region (1 to 2 percent) of an individual's genome. Whole exome sequencing can be used to identify variations in the protein-coding region of any gene rather than in only a select few genes. Because most known pathogenic variant(s) that cause disease occur in exons, WES is thought to be an efficient method to identify possible disease-causing pathogenic variant(s). Whole genome sequencing (WGS) sequences an individual's entire genome. It determines the order of all the nucleotides (the DNA building blocks) in an individual's DNA and can determine variations in any part of the genome. WES may potentially miss a pathogenic variant(s) in a non-coding region of the genome, therefore WGS may be used in selected cases if initial exome sequencing is not diagnostic. While WGS can accurately achieve copy number variation (CNV) detection, the use of chromosomal microarray analysis (CMA) continues to be the gold standard. Whole exome sequencing (WES) or whole genome sequencing (WGS) may be appropriate when there is no known cause of a patient's symptoms (e.g., prematurity, trauma, environmental, infectious, maternal immune disorder), clinical