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整个外显子组测序和分析
A1。整个外显子组测序（WES）是一种有效的策略，可以选择性地对基因组（通常是人类）的编码区（外显子）进行测序，以发现与疾病或表型相关的稀有或常见变体[1，2]。通过将序列产生聚焦在外显子上，该外显子约占人类基因组的2.5％，与对整个基因组进行测序相比，可以以显着降低的成本和时间来检查更多个体。最常见的方法依赖于寡核苷酸探针的杂交来“捕获”靶向的DNA片段，从而丰富了外显子序列。有针对性的外显子序列包括良好的注释编码和非编码外显子。区域不在目标区域的100个基准阶段的接近距离处，未测序。因此，通常未检测到内含子，启动子或基因间区域内的变体。注意，在接受NISC之前，必须同意从活着人类的DNA样品进行测序。Q2。 WES在NISC上的表现如何？Q2。WES在NISC上的表现如何？
整个外显子组测序（WES）
要了解基因组变异的效果，测序项目的下一步是对测序运行期间产生的数百万高质量读数的分析。在Genomescan，我们有一个专门的生物信息学家团队，将生物信息学和统计方法与高性能计算相结合，为您提供对数据的快速生物学解释。所有信息均由专家手动审查，以遵守我们的高质量标准，并产生您可以信任的结果。
外显着关联分析
的发现：分析揭示了各种基因与每个并发症类别的关联：1）糖尿病性视网膜病与基因座22q13.33（SNP RS9616915; P = 5.18 X10 -4）中的Shank3基因有关基因座中的DCP1B基因12p13.33（SNP RS715146，RS1044950，RS113147414，RS34730825; P = 7.62 x10 -4）; 2）糖尿病神经病与基因座4Q23（SNP RS4148883; P = 1.23 X10 -4），基因座2q35中的SLC11A1基因（SNP RS17235409; P = 1.85 x10 -4）和Locus 20q12（SNP 20q12） p = 2.68 x10 -4）; 3）糖尿病性肾病与基因座7q31.1（SNP RS1799999; P = 1.91 X10 -4），Znf136基因中的PPP1R3A基因有关RS6076550; p = 2.86 x10 -4）;和4）心血管并发症与基因座21q22.3（SNPS RS7279204，RS6518289，RS2839227，RS2839223; p = 2.18 x10 -4，3.04，3.04 x10 -4，4.51 x10 -4，5.2 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4
整个外显子和整个基因组测序（非...
筛查和评估个体的疾病时，当不符合快速整体外显子组测序（RWES），快速整个基因组测序（RWGS）或超增强整个基因组测序（URWGS）的使用时，尚未证实，并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实，并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意：癌症的评估已在标题为“分子肿瘤学伴侣诊断测试”，分子肿瘤学测试，用于血液学癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤学测试以及用于固体肿瘤癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤测试。此外，整个外显子和整个基因组测序的政策（非肿瘤条件）仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。
外显子组和基因组测序，用于先天性免疫误差
2010年下一代测序（NGS）的出现已经改变了医学，尤其是单基因先天性免疫误差（包括原发性免疫缺陷）（PID）的生长领域。ngs促进了引起疾病的新基因的发现和PID患者的遗传诊断。全外观测序（WES）目前是PID研究和诊断的最具成本效益的方法，尽管整个基因组测序（WGS）具有多种优势。科学或诊断挑战是在数千个NGS调用中选择一个或两个候选变体。变体和基因级计算方法以及免疫学假设可以帮助缩小整个基因组搜索的范围。成功的关键是关于三个关键方面的良好信息遗传假设：遗传方式，临床渗透率和病情的遗传异质性。这确定了搜索策略和候选等位基因的频率截止。随后对候选变异的致病作用的功能验证至关重要。即使没有调味的湿实验室，即使是最新的干燥实验室也无法获得此验证。变化的多种性需要
Illumina DNA准备外显子组2.5富集
Illumina DNA Prep和Exome 2.5富集提供经济的人类全外观测序（WES）结果，具有出色的性能和数据质量。易于使用的库的准备和富集解决方案是从样本到报告的端到端工作流程的一部分（图1）。Illumina合格的方法可通过我们的合作伙伴提供一系列自动化平台。Illumina DNA与Exome 2.5富集的PrEP始于提取的基因组DNA（GDNA）或直接血液或唾液输入，并结合了快速的珠宝上标记文库制备化学化学，然后进行混合捕获外部体富集（图2）。1具有富集化学的Illumina DNA准备支持高质量输入DNA（≥50ng）的综合归一化，这可以实现简单的基于体积的合并进行杂交，并提供来自每个富集外来图书馆的测序输出。库在Novaseq
全外显子组测序和 CRISPR/ 的联合使用...
1 法国格勒诺布尔阿尔卑斯大学先进生物科学研究所、INSERM U1209、CNRS UMR 5309、38000 格勒诺布尔、不孕症遗传学表观遗传学和治疗团队； EXT-CCazin@chu-grenoble.fr（抄送）； corinne.loeuillet@univ-grenoble-alpes.fr （法语）； christophe.arnoult@univ-grenoble-alpes.fr（加拿大）； PRay@chu-grenoble.fr (PFR) 2 UM GI-DPI, CHU Grenoble Alpes, 38000 格勒诺布尔, 法国； ilordey@chu-grenoble.fr 3 日内瓦大学医学院遗传医学与发展系，CH-1211 Genève 4，瑞士； Yasmine.NEIRIJNCK@univ-cotedazur.fr（YN）； Lydia.Wehrli@unige.ch （LW）; Francoise.Kuhne@unige.ch （FK）; Serge.Nef@unige.ch (SN) 4 突尼斯医疗援助中心，Polyclinique les Jasmins，Centre Urbain Nord，突尼斯 1003； fourati_selima@yahoo.fr（SFBM）； aminbouker@gmail.com （AB）; raoudha.zouari@cliniquelesjasmins.com.tn (RZ) 5 TIMC-IMAG，CNRS 和格勒诺布尔阿尔卑斯大学，38000 格勒诺布尔，法国； Nicolas.Thierry-Mieg@univ-grenoble-alpes.fr * 通信地址：ZEKherraf@chu-grenoble.fr;电话：+33-(0)4-7676-8303
全外显子组测序和 CRISPR 的联合使用...
1 法国格勒诺布尔阿尔卑斯大学先进生物科学研究所、INSERM U1209、CNRS UMR 5309、38000 格勒诺布尔、不孕症遗传学表观遗传学和治疗团队； EXT-CCazin@chu-grenoble.fr（抄送）； corinne.loeuillet@univ-grenoble-alpes.fr （法语）； christophe.arnoult@univ-grenoble-alpes.fr（加拿大）； PRay@chu-grenoble.fr (PFR) 2 UM GI-DPI, CHU Grenoble Alpes, 38000 格勒诺布尔, 法国； ilordey@chu-grenoble.fr 3 日内瓦大学医学院遗传医学与发展系，CH-1211 Genève 4，瑞士； Yasmine.NEIRIJNCK@univ-cotedazur.fr（YN）； Lydia.Wehrli@unige.ch （LW）; Francoise.Kuhne@unige.ch （FK）; Serge.Nef@unige.ch (SN) 4 突尼斯医疗援助中心，Polyclinique les Jasmins，Centre Urbain Nord，突尼斯 1003； fourati_selima@yahoo.fr（SFBM）； aminbouker@gmail.com （AB）; raoudha.zouari@cliniquelesjasmins.com.tn (RZ) 5 TIMC-IMAG，CNRS 和格勒诺布尔阿尔卑斯大学，38000 格勒诺布尔，法国； Nicolas.Thierry-Mieg@univ-grenoble-alpes.fr * 通信地址：ZEKherraf@chu-grenoble.fr;电话：+33-(0)4-7676-8303
Illumina DNA准备外观2.0加富集
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转化基因组学的临床混合基因组外显子组（CBGE）
另一个利用CBGE高质量和低价点的项目是南方研究。在Myome支持的情况下，他们最近推出了Catalyst，该计划将为整个阿拉巴马州的患者提供免费的基因测试和有关某些慢性疾病的药物和风险的临床见解，重点是服务不足的社区。