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A1。整个外显子组测序（WES）是一种有效的策略，可以选择性地对基因组（通常是人类）的编码区（外显子）进行测序，以发现与疾病或表型相关的稀有或常见变体[1，2]。通过将序列产生聚焦在外显子上，该外显子约占人类基因组的2.5％，与对整个基因组进行测序相比，可以以显着降低的成本和时间来检查更多个体。最常见的方法依赖于寡核苷酸探针的杂交来“捕获”靶向的DNA片段，从而丰富了外显子序列。有针对性的外显子序列包括良好的注释编码和非编码外显子。区域不在目标区域的100个基准阶段的接近距离处，未测序。因此，通常未检测到内含子，启动子或基因间区域内的变体。注意，在接受NISC之前，必须同意从活着人类的DNA样品进行测序。Q2。 WES在NISC上的表现如何？Q2。WES在NISC上的表现如何？
整个外显子组测序和分析
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